| آفیبرینوژنمی چیست؟فیبرینوژن پروتئینی محلول در خون می باشد که هنگام انعقاد خون بر اثر آزاد شدن و فعال شدن آنزیم ترومبین به رشته های نامحلول فیبرین تبدیل می شود و در انعقاد خون نقش مهمی دارد. فیبرینوژن در کبد ساخته می شود دیس فیبرینوژن یا آفیبرینوژنمی در صورت کمبود یا نقص فیبرینوژن ایجاد می شود. در بیماری آفیبرینوژن مقدار فیبرینوژن در خون کمتر از ۰.۱ گرم در لیتر می باشد. همانطور که عنوان شد این بیماران از خونریزی های ملایم تا شدیدی رنج می برند. خونریزی از بند ناف پس از زایمان اولین نشانه وجود این ناهنجاری می باشد. سایر علائم آفیبرینوژن عبارت است از:خونریزی از بینی، خونریزی که به سختی متوقف می شود.خونریزی از غشاهای مخاطیخونریزی از مفاصلکبود شدنخونریزی در مسیر گوارشیخونریزی شدید در دوران قاعدگی، خونریزی شدید پس از زایمانخونریزی سنگین پس از هر گونه آسیب یا جراحیپارگی خود به خودی طحالخونریزی داخل جمجمهسقطتشخیص بیماری با انجام آزمایش های انعقادی نظیر PT و PTT در بررسی فاکتورهای انعقادی در خون مشخص می شود. تست فعالیت فیبرینوژن یا آزمایش فاکتور I انعقادی برای تعیین میزان فیبرینوژن موجود در خون انجام می شود. نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب است و احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین در هر بارداری در زوجین ناقل وجود دارد. بررسی ژنتیکی این بیماری برای هر سه ژن FGA و FGB و FGG امکان پذیر است و در صورت تمایل خانواده امکان تشخیص پیش از تولد PGD وجود دارد.  |
۲ دقیقه
آفیبرینوژنمی-چیست-YW_QMFA-
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
