بیماری ون ویلبراند شایعترین اختلال انعقادی ارثی است که شیوع تقریبی آن در جهان یک درصد میباشد.در مبتلایان، مراحل لخته شدن خون بسیار آهسته بوده و در زمان جراحت موجب خون ریزی شدید می گردد.
فاکتور ون ویلبراند به اجزای ماتریکس خارج سلولی،رسپتورهای پلاکتی و فاکتور انعقادی 8 متصل می شود و از خونریزی بیشتر جلوگیری می کند،در نتیجه اگر این فاکتور فعالیت طبیعی نداشته باشد لخته خون به صورت کامل ایجاد نشده و خونریزی بلند مدت در مبتلایان را سبب میگردد.
ژن فاکتور ون ویلبراند بر روی کروموزوم 12 واقع شده (12p13) و دارای 52 اگزون می باشد که در سلول های اندوتلیال و مگا کاریوسیت بیان می شود. محصول اولیه ژن، شامل پروتئین 2813 اسید آمینه ای و پروتئین بالغ آن شامل 2050 اسید آمینه می باشد.
بیماری دارای سه تیپ می باشد :
تیپ اول، فرم خفیف بیماری است و شامل 75% مبتلایان می باشد. توارث آن اغلب بصورت اتوزومی غالب می باشد ولی انواع مغلوب نیز دیده شده اند. این تیپ بر اثر نقص نسبی در ژن VWF ایجاد می گردد. معمولا این افراد دچار خونریزی خفیف پوستی مخاطی می گردند.
تیپ دوم، فرم حد واسط بیماری می باشد و 25% بیماران را شامل می شود. این تیپ دارای چهار زیر تیپ 2A، 2B، 2M و 2N می باشد. توارث بیماری در این افراد اتوزومی غالب بوده ولی تعداد کمی از بیماران نیز از الگوی مغلوب اتوزومی پیروی می کنند.
تیپ سوم بیماری فرم شدید و نادر بیماری است وکه کمتر از 5% بیماران جزء این دسته محسوب می شوند. این فرم از بیماری از الگوی توارث مغلوب اتوزومی پیروی می کند. کاهش شدید یا فقدان فاکتور فون ویلبراند، سبب تظاهر بیماری در این تیپ می گردد. این افراد دچار خونریزی شدید پوستی مخاطی و عضلانی هستند. غالبا به دلیل نوع وراثت و نیز شدت بیماری، مبتلایان به این تیپ جهت انجام آزمایشات پیش از تولد مراجعه می کنند.
در این مرکز تشخیص پیش از تولد برای این بیماری انجام میگیرد.
