بیماری-Spinal-Muscular-Atrophy_YW_PAR_CLOSE_-SMA_YW_PAR_CLOSE_

بیماری SMA یک گروه از اختلالات ماهیچه ای-عصبی است که با تحلیل نورونهای حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می­گردد.
نورونها سلول های عصبی هستند که پیام ها رو دریافت می کنند و به بخش هایی از بدن می رسانند. نورون های حرکتی مسئول رساندن پیام ها به ماهیچه های حرکتی هستند که در این بیماری به دلیل نبودن یک پروتئین اختصاصی و حیاتی تخریب می شوند.
این یک بیماری ماهیچه ای-عصبی neuromuscular disease (NMD) است.
NMD ها اختلالاتی هستند که سیستم اعصاب محیطی را درگیر می کنند. سیستم اعصاب محیطی  شامل تمام سیستم عصبی بجز مغز و نخاع (اعصاب مرکزی) می باشد که وظیفه آن رساندن یا فرستادن پیام ها از سیستم اعصاب مرکزی جهت کنترل عملکرد عضلات است.
این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری اتوزوم مغلوب و شایعترین بیماری تحلیل برنده عضلات بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به شمار می آید. در این بیماری نورونهای حرکتی شاخ قدامی نخاع و پایه مغز تحلیل رفته و فرد مبتلا در انجام بعضی حرکات ارادی دچار مشکل می شود. احتمال ناقل بودن افراد برای SMA، یک نفر از هر بیست و پنج تا پنجاه نفر در جمعیت های مختلف می باشد و میزان شیوع این بیماری یک نفر از هر پنجاه هزار تا صد هزار تولد است.
مطالعات پیوستگی در خانواده هایی با سابقه SMA ، سبب شد تا محققان ناحیه ای روی بازوی بلند کروموزوم پانزده را به عنوان مسبب علائم این بیماری شناسایی کنند.
در سال۱۹۹۲ تلاش های جهانی انجام شده به شناسایی ژن SMN منجر شد. ژنSMN  برگرفته از عبارت survival of motor neurons ، کد کننده پروتئینی موسوم به پروتئین بقا نورون‌های حرکتی است که نقش مهمی در عملکرد صحیح نورون ها به عهده دارد و در صورت عدم حضور آن سلول‌های عصبی از بین می‌روند.
تشخیص بیماری SMA در مرحله اول با معاینات بالینی توسط پزشک متخصص، انجام تست­های فیزیکی، گرفتن نوارهای عصبی و الکترو میوگرام  و همچنین مطالعه سوابق خانوادگی انجام می‌گیرد. درنمونه بافتی عضلانی , تحلیل گروهی دیده می شود. جهت تشخیص نهایی این بیماری بررسی ژنتیکی با روش‌های مولکولی بر اساس پروب DNA برای SMA انجام می‌گیرد.
بررسی ژنتیکی بیماری با روش مولکولی بر اساس استفاده از کیت  MLPA اختصاصی برای بیماری  SMA در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی امکان پذیر است .