یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر می گذارد علائم به تدریج در کودکی شروع می شود با اختلال بینایی و شنوایی و چاقی و بیماریهای قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود.
با گذشت زمان ممکن است دیابت تیپ دو و مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه بروز کند.
سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALSM۱ و نحوه توارث به صورت اتوزوم مغلوب می باشد.
در صورتی که زوجین دارای یک فرزند مبتلا به این بیماری باشند احتمال بیست و پنج درصد خطر تکرار مجدد بیماری در هر بارداری وجود دارد.
درمان بیماری در جهت رفع و بهبود عملکرد بینایی و شنوایی و اقدامات تغذیه ای و برنامه های ورزشی و داروهای خوراکی یا انسولین برای کنترل دیابت می باشد و در صورت بروز مشکلات قلبی توصیه به درمان کاردیومیوپاتی می شود.
۱ دقیقه
سندرم-آلستروم-چیست-YW_QMFA-
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
