سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی نادر عمدتا با توارث اتوزوم غالب می باشد که در اکثر موارد بیماری ، جهش جدید باعث بروز بیماری می شود.
علائم سندرم نونان شامل کوتاهی قد و پوست شل گردن وجود توده در گردن و ورم دست ها و پاها و اختلال رشد و مشکلات قلبی و مشکلات بلوغ می باشد.
در دوران جنینی ، این جنین با افزایش ضخامت NT و Cystic Hygroma همراه می باشند.
در برخی موارد بیماری با ناهنجاری های مادرزادی قلبی نظیر نقایص بین دهلیزی و نقایص بین بطنی و تنگی دریچه ریوی همراه می باشد.
امروزه با استفاده از روش NGS بررسی پانل کامل ژن های مطرح در این بیماری امکانپذیر است . تیپ های مختلفی از سندرم نونان با توارث اتوزوم غالب در اکثر موارد و در یک فرم تیپ ۲ سندرم نونان توارث اتوزوم مغلوب مطرح شده است. در صورتی که فردی مبتلا به سندرم نونان باشد با احتمال پنجاه درصد در هر بارداری احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد . در موارد جهش یافته بیماری ، پدر و مادر فاقد جهش ژنتیکی می باشند و فقط در فرزند مبتلا جهش ژنتیکی یافت شده است. درمان این بیماران شامل درمان ناهنجاری های مادرزادی قلبی ، گفتار درمانی و کار درمانی و در موارد کوتاهی قد طبق صلاحدید پزشک متخصص غدد اطفال تزریق هورمون رشد می باشد.
