سندروم پندرد یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که عمدتاً سیستم شنوایی و غده تیروئید را تحت تأثیر قرار می دهد و از دوران نوزادی با کم شنوایی یا ناشنوایی همراه می باشد. این بیماری به دلیل تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود و شدت علائم آن در افراد مختلف یکسان نیست. اما آیا این سندروم ارثی است و می توان از پیشرفت مشکلات شنوایی ناشی از آن جلوگیری کرد؟ تشخیص زودهنگام بیماری، بررسی وضعیت شنوایی و انجام آزمایش های ژنتیکی نقش مهمی در شناسایی این اختلال و مدیریت عوارض آن دارند. در ادامه، علت ابتلا به سندروم پندرد، علائم، نحوه انتقال ژنتیکی، روش های تشخیص و راهکارهای درمانی آن را بررسی خواهیم کرد.
سندروم پندرد چیست؟
سندروم پندرد (Pendred Syndrome) یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب است که اغلب با کم شنوایی حسی عصبی و در برخی بیماران با بزرگ شدن غده تیروئید یا گواتر شناخته می شود. این اختلال معمولاً از بدو تولد یا سال های ابتدایی کودکی بر عملکرد شنوایی تاثیر می گذارد و ممکن است با ناهنجاری های ساختاری گوش داخلی همراه باشد. اگرچه کاهش شنوایی از مهمترین مشخصه های بیماری پندرد است، علائم تیروئیدی ممکن است تا اواخر کودکی یا دوران نوجوانی ظاهر نشوند و عملکرد هورمونی تیروئید نیز در بسیاری از مبتلایان طبیعی باقی بماند.
علت ابتلا به سندروم پندرد
مهمترین علت شناخته شده سندروم پندرد، تغییرات بیماری زا در ژن SLC26A4 است که مسئول تولید پروتئینی به نام پندرین (Pendrin) محسوب می شود. این پروتئین در انتقال یون ها و تنظیم عملکرد طبیعی گوش داخلی و غده تیروئید نقش دارد و اختلال در فعالیت آن می تواند باعث بروز مشکلات شنوایی و تغییرات تیروئیدی شود.
عوامل مرتبط با ایجاد این بیماری در جدول زیر بررسی شده اند.
| علت بروز | توضیحات |
| تغییرات ژن SLC26A4 | تغییرات بیماری زا در این ژن می توانند عملکرد پروتئین پندرین را مختل کنند و موجب بروز علائم بیماری شوند. |
| اختلال عملکرد پروتئین پندرین | کاهش یا اختلال در انتقال یون ها بر عملکرد طبیعی گوش داخلی و غده تیروئید تأثیر می گذارد. |
| وراثت اتوزومال مغلوب | دریافت دو نسخه بیماری زا از ژن مرتبط، معمولاً یکی از هر والد، می تواند باعث بروز سندروم شود. |
| اختلال در تکامل گوش داخلی | تغییرات ژنتیکی ممکن است باعث ناهنجاری هایی مانند بزرگ شدن مجرای وستیبولار و تغییر ساختار حلزون گوش شوند. |
| سایر عوامل ژنتیکی ناشناخته | در برخی بیماران، علت مولکولی دقیق با آزمایش های ژنتیکی موجود شناسایی نمی شود. |
بیشتر بخوانید: بیماری سندهوف چیست؟
علائم سندروم پندرد
معمولا علائم سندروم پندرد از سال های ابتدایی زندگی ظاهر می شوند، اما زمان بروز و شدت آن ها در بیماران متفاوت است. کم شنوایی حسی عصبی، به ویژه در هر دو گوش، از شایع ترین نشانه های این بیماری محسوب می شود و در برخی افراد ممکن است به تدریج پیشرفت کند یا شدت آن نوسان داشته باشد. شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
- اختلال تعادل و سرگیجه
- تاخیر در تکامل گفتار و زبان
- بزرگ شدن غده تیروئید (گواتر)
- ناهنجاری ساختاری حلزون گوش
- کاهش تدریجی یا نوسانی قدرت شنوایی
- اختلال عملکرد تیروئید در بعضی بیماران
- تاخیر در شروع راه رفتن در برخی کودکان
- بزرگ شدن مجرای وستیبولار گوش داخلی (EVA)
- ناشنوایی مادرزادی یا شروع کم شنوایی در دوران کودکی
- کم شنوایی حسی عصبی در یک یا هر دو گوش، معمولاً دوطرفه
آیا سندروم پندرد ارثی است؟
بله، سندروم پندرد یک بیماری ژنتیکی ارثی است که معمولاً با الگوی اتوزومال مغلوب از والدین به فرزند منتقل می شود. این بیماری زمانی بروز می کند که فرد دو نسخه بیماری زا از ژن SLC26A4 را دریافت کند؛ در حالی که والدین ناقل معمولاً علائمی ندارند.
اگر هر دو والد ناقل باشند، در هر بارداری احتمال ابتلای فرزند ۲۵ درصد، ناقل بودن ۵۰ درصد و سالم بودن از نظر تغییرات ژنتیکی والدین ۲۵ درصد است. این احتمالات در هر بارداری مستقل محاسبه می شوند. در خانواده هایی که سابقه کم شنوایی ارثی یا ابتلا به این بیماری وجود دارد، انجام آزمایش ژنتیک و دریافت مشاوره ژنتیک برای بررسی احتمال انتقال بیماری به فرزندان توصیه می شود.
روش های تشخیص سندروم پندرد
تشخیص سندروم پندرد معمولاً بر اساس مجموعه ای از بررسی های بالینی، ارزیابی شنوایی، تصویربرداری از گوش داخلی و آزمایش های ژنتیکی انجام می شود. از آنجا که کم شنوایی ممکن است نخستین نشانه بیماری باشد، بررسی دقیق وضعیت شنوایی کودک و شناسایی ناهنجاری های احتمالی گوش داخلی اهمیت زیادی دارد. همچنین پزشک با توجه به سن بیمار، سابقه خانوادگی و علائم همراه، ممکن است بررسی وضعیت غده تیروئید را نیز توصیه کند.
| روش تشخیص | توضیحات |
| شنوایی سنجی (ادیومتری) | میزان و نوع کاهش شنوایی را مشخص می کند و برای پیگیری تغییرات شنوایی کاربرد دارد. |
| آزمایش ژنتیک | با بررسی ژن SLC26A4 و در صورت نیاز سایر ژن های مرتبط، به شناسایی علت ژنتیکی بیماری کمک می کند. |
| تصویربرداری MRI | برای بررسی ساختار گوش داخلی، حلزون گوش و ناهنجاری های احتمالی مرتبط با بیماری استفاده می شود. |
| سی تی اسکن گوش داخلی | تغییرات استخوانی گوش و بزرگ شدن مجرای وستیبولار را مشخص می کند. |
| آزمایش عملکرد تیروئید | سطح هورمون های تیروئیدی و TSH را برای بررسی اختلالات احتمالی ارزیابی می کند. |
| سونوگرافی تیروئید | اندازه و ساختار غده تیروئید را بررسی می کند و در شناسایی گواتر کاربرد دارد. |
| بررسی سابقه خانوادگی | وجود کم شنوایی ارثی یا مشکلات مشابه در اعضای خانواده را ارزیابی می کند. |
| ارزیابی تعادل | عملکرد سیستم وستیبولار را در صورت وجود سرگیجه یا مشکلات تعادلی بررسی می کند. |
آزمایش ژنتیک یکی از بررسی های مهم برای تایید علت مولکولی بیماری است. در صورت توصیه پزشک، مراجعه به بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران که امکان بررسی ژن های مرتبط با کم شنوایی ارثی را داشته باشد، به تشخیص دقیق تر و تفسیر صحیح نتایج کمک می کند.
روشهای درمان و کنترل سندروم پندرد
در حال حاضر درمان قطعی برای اصلاح علت ژنتیکی سندروم پندرد وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام و استفاده از روش های مناسب میتوان بسیاری از مشکلات ناشی از آن را مدیریت کرد. برنامه درمانی معمولاً بر حفظ توانایی شنوایی، حمایت از رشد گفتار و زبان، بررسی عملکرد تیروئید و کنترل اختلالات تعادلی متمرکز است. روشهای درمان و کنترل بیماری به شرح زیر است:
- پایش دوره ای وضعیت شنوایی
- گفتاردرمانی و توانبخشی شنوایی
- بررسی منظم عملکرد غده تیروئید
- توانبخشی و تمرین های تخصصی تعادل
- مشاوره ژنتیک برای بیمار و اعضای خانواده
- پیگیری منظم وضعیت بیمار توسط تیم درمانی
- استفاده از سمعک متناسب با میزان کم شنوایی
- کاشت حلزون شنوایی در بیماران واجد شرایط
- درمان اختلالات تیروئیدی تحت نظر متخصص غدد
- پرهیز از فعالیت های دارای خطر بالای ضربه به سر و رعایت توصیه های متخصص گوش و حلق و بینی
بیشتر بخوانید: سندرم کلاین فلتر چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، سندروم پندرد یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً با کم شنوایی حسی عصبی، تغییرات ساختاری گوش داخلی و در برخی افراد با بزرگ شدن غده تیروئید همراه است. این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می شود و شدت علائم آن در بیماران متفاوت است. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایش های شنوایی، بررسی های ژنتیکی و تصویربرداری می تواند نقش مهمی در انتخاب اقدامات درمانی مناسب داشته باشد. اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای علت ژنتیکی این بیماری وجود ندارد، استفاده از سمعک، کاشت حلزون و روش های توانبخشی به بهبود توانایی ارتباطی و کیفیت زندگی بیماران کمک می کند.
