میلومننگوسل نوعی بیماری و ناهنجاری مادر زادی است که در آن سیستم عصبی جنین به درستی تکامل پیدا نکرده است و به علت نقصی در تشکیل لوله عصبی جنین ایجاد می شود. در این بیماری بسته نشدن مهره ها سوراخ بزرگی ایجاد می کند و نخاع نوزاد خارج از ستون فقرات قرار گرفته و این بیرون زدگی می تواند در هر قسمتی از ستون مهره ها رخ می دهد اما شایع ترین محل در ناحیه کمری و کمری – سینه ای است. ایجاد زخم یا عفونت در این قسمت بیرون زده، نوزاد را در معرض خطر ابتلا به عفونت پرده های مغز (مننژیت) قرار می دهد.
در این نقص مادر زادی میزان آلفافیتو پروتئین سرم مادر افزایش می یابد و تشخیص آن با انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری که بین هفته شانزده تا بیستم بارداری انجام می شود مشخص می شود.
در صورت مشکوک یا پر خطر گزارش شدن تست غربالگری از نظر نقایص لوله عصبی و میلومننگوسل سونوگرافی دقیق جهت بررسی این آنومالی توصیه می شود. امروزه با انجام سونوگرافی های انومالی و انجام تست های غربالگری ، به ندرت فرزندان مبتلا به این نقص و ناهنجاری متولد می شوند. در دوران جنینی در صورت تایید این ناهنجاری با انجام سونوگرافی قبل از هفته هجدهم بارداری مجوز سقط قانونی داده می شود.
