سندرم جیتلمن یک سندرم ژنتیکی با توارث اتوزوم مغلوب است که با مشکلات کلیوی پلی اوری و از دست دادن پتاسیم و منیزیوم از طریق کلیه مشخص می شود که باعث آلکالوز هیپوکالمیک می شود.
علائم بیماری شامل افزایش ادرار (پلی اوری) و پرنوشی و هیپوکالمی و هیپومنیزیمی مشخص می شود.
در صورت عدم تشخیص به موقع و عدم درمان در برخی موارد منجر به تشنج و کرامپ های عضلانی و گرفتگی های عضلانی و ضعف عضلانی می باشد.
بیماری در اثر جهش ژنتیکی در ژن SLC۱۲A۳ بروز می کند و امکان تشخیص پیش از تولد یا پی جی دی برای بیماری امکانپذیر می باشد.
۱ دقیقه
سندرم-جیتلمن–Gitel-Syndrome
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
