بیماری نیمن پیک
( Niemann–Pick disease)
مجموعه ای از اختلالات متابولیکی ارثی (اتوزوم مغلوب) است که در آن متابولیسم اسفنگولیپیدها مختل میشود در نتیجه این چربی به صورت غیر طبیعی در لیزوزوم سلولها ، در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکواندوتلیال تجمع مییابد و باعث بروز علائم عصبی و بزرگی کبد و طحال می شود. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد.
به علت ویژگی های بالینی و پاتولوژیکی متنوع این بیماری، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند در دو گروه قرار می گیرند:
دسته اول بیمارانی هستند که به دلیل نقص در آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) به این بیماری مبتلا شده اند و بسته به نوع و موقعیت جهش هایی که در ژن رمز کننده این آنزیم اتفاق میافتد، ممکن است به نوع A یا B آن مبتلا باشند.
انواع A و B هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 ایجاد میشوند.
نوع A ، فرم شدید بیماری می باشد و باعث تخریب سیستم عصبی میگردد. این نوع در دوران کودکی بروز می کند. از علائم نوع A میتوان به هپاتواسپلنومگالی، هایپوتونیای شدید و عقب ماندگی ذهنی- حرکتی اشاره کرد. نوع B ،فرم خفیف تر و غیرعصبی بیماری NPD می باشد. این نوع معمولا سیستم عصبی را درگیر نمی کند و فرد بیمار تا دوران بزرگسالی زنده می ماند.
گروه دوم ( نوع C و D) ، دارای جهش در یکی از دو ژن رمز کننده پروتئین های درگیر در انتقال کلسترول به نام های NPC1 و NPC2 هستند که این امر سبب تجمع درون سلولی کلسترول می گردد. نقایص ژنی NPC1 و NPC2 موجب اختلال در حمل و نقل داخل سلولی کلسترول و دیگر لیپیدهای داخل سلول می شوند و تجمع غیر طبیعی کلسترول را در بافت هایی نظیر مغز استخوان، کبد و طحال در پی دارند. این بیماران هپاتواسپلنومگالی )بزرگ شدن همزمان کبد و طحال را به صورت خفیف تر نسبت به نوع A وB دارند ولی سیستم عصبی مرکزی شان به طور جدی تحت تأثیر قرار گرفته است.علائم نوع C در بیماری نیمن پیک معمولا حدود سن ۵ سالگی بروز میکند.
علائم بالینی
علائم بالینی این بیماری شامل بزرگی کبد و طحال و اختلالات نورولوژیک (عوارض عصبی) , اختلال در بلع ، مشکل در نشستن و ایستادن به دلیل هیپوتونی می باشد.
زمانی که کودکان به نیمن پیک مبتلا میشوند پوست بدنشان تغییر کرده و به سمت تیره و خاکستری می‌رود؛ تیرگی بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته‌اند دیده میشود؛ این تغییر رنگ که پیگمانتاسیون نامیده میشود بیشتر در مخاط‌های فرد دیده میشود. چهره افرادی که به نیمن پیک مبتلا هستند تغییر میکند.
تشخیص بیماری
در صورتی که در اقوام زوجین سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد می بایست قبل از اقدام به بارداری جهت بررسی ژنتیکی و مشاوره اقدام نمایند.
یکی از روش های تشخیصی در این بیماری استفاده از مارکرهای چند شکلی است که به عنوان روشی متناوب در تشخیص مولکولی بیماریهای ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرند.
بررسی ژنهای مربوط به این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی قابل انجام می باشد، همچنین پس از تعیین نوع ژن و جهش مربوطه امکان تشخیص پیش از تولد PGD وجود دارد.
