تشخیص پیش از تولد (PND)

در این مقاله از سایت آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی تصمیم داریم که به بررسی اصطلاحی به نام تشخیص قبل از تولد یا PND بپردازیم. مزایا و معایب آن را را مرور کنیم و امکاناتی که این اقدام در اختیار ما قرار می دهد را چک کنیم. امیدواریم که این مطلب علمی برای شما مفید واقع شود. برای گرفتن وقت با شماره ۰۲۱۸۸۹۳۹۱۴۰ تماس بگیرید.در مطلبی از آزمایشگاه دکتر زینلی همراه ما باشید.

تشخیص قبل از تولد (PND) چیست؟

تشخیص قبل از تولد به اقداماتی اطلاق می شود که طی آن مادر از نظر بیماری های احتمالی مثل سندرم ها و بیماری های متابولیک ارزیابی شده تا سلامت جنین تضمین شود. به طور کلی تست غربالگری در سه بخش سه ماهه اول، دوم و سوم صورت می گیرد.

در صورت منفی شدن و نرمال بودن جواب هر یک از مراحل آزمایش های تشخیص پیش از تولد، نیاز به اقدامات بیشتری نیست اما در صورت مثبت شدن هر کدام از غربالگری ها مادر و جنین نیازمند اقدامات و تست ‌های بیشتری می ‌باشند. به طور کلی غربالگری سه ماهه اول با غربالگری روتینی که برای مادرها صورت می گیرد آغاز می شود.

چه زمانی به انجام آزمایش های PND نیاز است؟

در آزمایش های تشخیصی پیش از تولد، تعداد زیادی از بیماری ‌های مختلف مادر و جنین ارزیابی می ‌شود اما غربالگری یا تشخیص پیش از تولد به طور خاص شامل دو آزمایش خاص بر روی مادر و جنین می باشد. این آزمایش ها به طور روتین انجام نمی گیرد. بلکه فقط در صورتی که جواب غربالگری های روتین مادر شک برانگیز باشد نیازمند انجام این آزمایش ها هستیم.

اگر نتایج آزمایش تشخیص پیش از تولد مشکوک بود:

در صورت وجود موارد شک بر انگیز در نتایج این آزمایش باید به بیماری های متابولیک و همچنین کروموزوم اضافی ۲۱ و ۱۸ شک کرد. اما در صورت نرمال بودن، بیمار صرفاً در آینده بررسی های تکمیلی صورت خواهد گرفت. در سه ماهه دوم نیز تست هایی اختصاصی برای مادر مشکوک وجود دارد.

این تست ها موسوم به سه گانه، چهارگانه و یا پنج گانه بر اساس صلاحدید پزشک می باشند و بازگو کننده و بررسی کننده خطرات نقایص کروموزومی و بیماری های متابولیک مثل کروموزوم اضافی ۲۱ و ۱۸ می باشد. در صورت اختلال در این آزمایش ها نیاز به انجام غربالگری های بعدی و در صورت لزوم نیاز به ختم بارداری می باشد.

آیا همه مادران باید تست های تشخیص پیش از تولد یا انجام دهند؟

تست هایی که قبل از تست های تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد مشابه سونوگرافی از طریق شکم یا واژن می باشد. در صورت شک برانگیز بودن این آزمایشات وارد فاز بعدی یعنی تست های تشخیص پیش از تولد می شویم. بنابراین برای همه مادران این تست ها توصیه نمی‌شود چرا که ممکن است بی دلیل مادری را به شک انداخته و تحت استرس قرار دهد.

بهترین زمان انجام آزمایش های PND

یکی از موارد حائز اهمیت در خصوص تست غربالگری زمان مناسب انجام آن می باشد. چرا که در کشور ما بر خلاف بسیاری از کشورها قانون سقط تنها تا هفته هجدهم بارداری قابل اجرا می باشد. فلذا بهترین زمان انجام تست ها زمانی است که بتوان در صورت وجود اختلالات اقدام به ختم بارداری نمود. از طرف دیگر این تست ها تست هایی هستند که به طور کلی زمان زیادی برای انجامشان و همچنین جوابدهی آنها لازم است.

بنابراین به طور کلی در کشور ما بهترین زمان انجام تست غربالگری هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری می باشد. چرا که در این زمان اختلالات قابل تشخیص می باشند. همچنین در صورت وجود اختلال تا قبل از هفته هجدهم تست ها جواب داده شده و در صورت لزوم اقدامات بعدی انجام خواهد گرفت.

چه کسانی باید تست غربالگری PND را انجام دهند؟

عوامل مختلفی که در ادامه به آن اشاره خواهیم کرد موجب ایجاد اختلالات می شود. لذا شناخت این عوامل و بررسی آنها از نظر خود فرد، مادر، پدر و همچنین پزشک می تواند امکان تشخیص به موقع را فراهم می کند.

_ سن بالای مادر از عوامل مهم و تعیین کننده می باشد. به طور کلی مادران بالای ۳۵ سال باید تحت غربالگری های لازم قرار گیرند. چرا که خطر ابتلا به سندرم های به خصوص کروموزومی مثل کروموزوم اضافی ۲۱ در سنین بالای ۳۵ سال به وضوح افزایش می یابد.
_ در صورت وجود نقایص ژنتیکی در هر یک از والدین باید این تست ها صورت گیرد.
_ در صورت داشتن هرگونه سابقه فامیلی به خصوص در بستگان درجه یک از بیماری های مربوط به لوله عصبی.
_ مادرانی که سابقه سقط های مکرر در سه ماهه اول بارداری را دارند در هر سنی باید جهت غربالگری های مذکور و تشخیص پیش از تولد اقدام نمایند.
_ در صورت وجود زمینه قبلی ابتلا به نقایص ژنتیکی و یا بیماری‌ های متابولیک ژنتیکی.

اهمیت انجام تست های تشخیص قبل تولد

سختی  های زندگی بر افراد با معلولیت هایی از قبیل کروموزوم های اضافی ۱۸ و ۲۱ و یا بیماری ‌های متابولیک بر کسی پوشیده نیست. این نوزادان معمولاً در تمام مراحل زندگی و در تمام سطوح فردی و اجتماعی دچار مشکل می‌شوند. یکی از از امکاناتی که علم و پیشرفت فراهم آورده است این است که می توان از وقوع این پیامدها حتی المقدور جلوگیری کرد.

نوزادانی با این دسته از بیماری ها معمولاً با طیف گسترده‌ای از مشکلات جسمی و ذهنی دست و پنجه نرم می کنند. نارسایی های ارگان های مختلف بدن: از قبیل کلیه ها، کبد، ریه ها و قلب می تواند از سیستم های درگیر باشد. درد های استخوانی اسکلتی از دیگر مشکلات است. بسیاری از این افراد دچار بدشکلی های ستون فقرات می شوند.

نقص های تغذیه ای می تواند تاثیر بسزایی بر رشد و تکامل افراد داشته باشد. همچنین این افراد به دلیل داشتن ظاهری مشخص در اجتماع دچار مشکل خواهند شد. بسیاری از این نوزادان اندکی پس از تولد نیازمند بستری و مراقبت های ویژه می شوند که نه تنها هزینه زیادی در بر دارد بلکه مشکلات عدیده ای را به فرد و خانواده تحمیل می کند.  لذا استفاده از پیشرفت های کنونی علم و دانش بشر می تواند راه گشای پیشگیری از این مشکلات باشد.

امید است که با استفاده از دانش کنونی بشر و امکاناتی که در اختیار انسان قرار داده است سطح زندگی فردی و اجتماعی در جامعه بالا و بالاتر رود. برای دستیابی به این مهم اعتماد به متخصصین امر و انجام اقدامات مقتضی در زمان مناسب لازم می باشد.

منبع: Medscape