آفیبرینوژنمی، همچنین به عنوان آفیبرینوژنمی مادرزادی شناخته می شود، یک اختلال خون ریزی ارثی نادر است که با فقدان کامل یا کمبود شدید فیبرینوژن در خون مشخص می شود. فیبرینوژن یک پروتئین حیاتی است که در لخته شدن خون (انعقاد) نقش دارد. نقش حیاتی در تشکیل لخته خون پایدار برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد دارد.
آفیبرینوژنمی چگونه ایجاد می شود؟
فیبرینوژن پروتئینی محلول در خون می باشد که هنگام انعقاد خون بر اثر آزاد شدن و فعال شدن آنزیم ترومبین به رشته های نامحلول فیبرین تبدیل می شود و در انعقاد خون نقش مهمی دارد. فیبرینوژن در کبد ساخته می شود دیس فیبرینوژن یا آفیبرینوژنمی در صورت کمبود یا نقص فیبرینوژن ایجاد می شود.
علائم بیماری آفیبرینوژن
در بیماری آفیبرینوژن مقدار فیبرینوژن در خون کمتر از ۰.۱ گرم در لیتر می باشد. همانطور که عنوان شد این بیماران از خونریزی های ملایم تا شدیدی رنج می برند. خونریزی از بند ناف پس از زایمان اولین نشانه وجود این ناهنجاری می باشد. سایر علائم آفیبرینوژن عبارت است از:
- خونریزی از بینی
- خونریزی که به سختی متوقف می شود.
- خونریزی از غشاهای مخاطی
- خونریزی از مفاصل
- کبود شدن
- خونریزی در مسیر گوارشی
- خونریزی شدید در دوران قاعدگی،
- خونریزی شدید پس از زایمان
- خونریزی سنگین پس از هر گونه آسیب یا جراحی
- پارگی خود به خودی طحال
- خونریزی داخل جمجمه
- سقط
تشخیص آفیبرینوژنمی چگونه انجام می شود؟
بیماری با انجام آزمایش های انعقادی نظیر PT و PTT در بررسی فاکتورهای انعقادی در خون مشخص می شود.
تست فعالیت فیبرینوژن یا آزمایش فاکتور I انعقادی برای تعیین میزان فیبرینوژن موجود در خون انجام می شود.
تشخیص آفیبرینوژنمی شامل ارزیابی کامل علائم خونریزی فرد، سابقه خانوادگی و آزمایش های آزمایشگاهی تخصصی برای اندازه گیری سطح فیبرینوژن در خون است. آزمایش ژنتیکی می تواند وجود جهش های خاص در ژن های فیبرینوژن را تایید کند. برای انجام این ازمایش توصیه می شود که به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه کنید.
توارث بیماری آفیبرینوژنمی
نحوه توارث بیماری اتوزوم مغلوب است و احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین در هر بارداری در زوجین ناقل وجود دارد.
بررسی ژنتیکی این بیماری برای هر سه ژن FGA و FGB و FGG امکان پذیر است و در صورت تمایل خانواده امکان تشخیص پیش از تولد PGD وجود دارد.
بیشتر بخوانید: بهترین آزمایشگاه پی جی دی
درمان آفیبرینوژنمی
درمان آفیبرینوژنمی بر مدیریت و پیشگیری از اپیزودهای خونریزی متمرکز است. این معمولاً شامل درمان جایگزینی با کنسانتره فیبرینوژن یا پلاسمای تازه منجمد (FFP) است تا فیبرینوژن از دست رفته را فراهم کند و باعث تشکیل لخته شود.
علاوه بر این، افراد مبتلا به آفیبرینوژنمی ممکن است نیاز به اقدامات احتیاطی برای به حداقل رساندن خطر خونریزی داشته باشند، مانند اجتناب از مصرف داروهای خاصی که با لخته شدن خون تداخل دارند، حفظ بهداشت دهان و دندان برای جلوگیری از خونریزی لثه، و استفاده از اقدامات محافظتی در طول فعالیت های بدنی برای کاهش خطر آسیب.
برای افراد مبتلا به آفیبرینوژنمی همکاری نزدیک با هماتولوژیست یا یک مرکز تخصصی اختلالات خونریزی برای دریافت مدیریت مناسب پزشکی، مشاوره و آزمایش ژنتیک ضروری است.
