آزمایش ژنتیک سرطان ریه روشی پیشرفته و نوین در علم پزشکی بوده که برای شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با این بیماری مورد استفاده می شود. این آزمایش با بررسی جهش های ژنتیکی خاص در سلول های سرطانی، اطلاعات ارزشمندی درباره نوع سرطان، میزان پیشرفت و بهترین روش درمان ارائه می دهد. در این مقاله به بررسی اهمیت آزمایش ژنتیک در تشخیص و درمان سرطان ریه و تاثیر آن در بهبود کیفیت زندگی خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
آزمایش ژنتیک سرطان ریه چیست؟
آزمایش ژنتیک سرطان ریه با بررسی تغییرات ژنتیکی در سلول های سرطانی به شناسایی جهش های تاثیرگذار بر رشد و گسترش بیماری کمک می کند. بهتر است بدانید این آزمایش از نمونه های تومور یا خون انجام می شود و اطلاعات مفیدی در مورد نوع جهش ها، میزان پاسخ به درمان و گزینه های درمانی ارائه می دهد.
جهش های شایع مانند EGFR، ALK و KRAS بر اثربخشی داروهای خاص تاثیر می گذارند. به همین دلیل، این آزمایش نقشی بسزایی در حوزه پزشکی دارد زیرا به پزشکان کمک می کند تا بهترین روش درمانی را انتخاب کنند. به طور کلی، انجام آزمایش ژنتیک منجر به بهبود پیش آگهی شما عزیزان و افزایش شانس درمان می شود.
بیشتر بخوانید: آزمایش ACE چیست؟
انواع آزمایشات ژنتیکی سرطان ریه
ابتدا برای تشخیص سرطان ریه از بیوپسی بافتی جهت بررسی وجود سرطان استفاده می کنند که بخش هایی از این بافت برای این آزمایش مورد استفاده می شود. در صورتی که مقدار کافی بافت وجود نداشته باشد از روش بیوپسی مایع با استفاده از نمونه خون برای بررسی جهش های ژنتیکی استفاده می شود. از جمله آزمایش های ژنتیکی مهم برای سرطان ریه به شرح زیر است:
- فلورسانس در هیبریداسیون در محل (FISH): این تکنیک با اضافه کردن قطعات DNA فلورسنت به نمونه های بافت یا سلول، مناطقی که جهش های ژنتیکی در کروموزوم ها وجود دارد را شناسایی می کند.
- ایمونوهیستوشیمی: این روش با استفاده از آنتی بادی های مخصوص برای شناسایی و رنگ آمیزی نشانگرهای ژنتیکی خاص روی سطح سلول ها، به شناسایی جهش ها و سایر ویژگی های زیستی کمک می کند.
- توالی یابی نسل جدید (NGS): با استفاده از این روش، نمونه DNA به سرعت مورد بررسی قرار می گیرد تا ترتیب صحیح آن بررسی شود و تغییرات ژنتیکی شناسایی می شوند.
آزمایش برای جهش های ژنتیکی خاص
در بیماران مبتلا به سرطان ریه، نمونه های توموری برای شناسایی جهش های ژنتیکی که در پیشرفت بیماری نقش دارند، بررسی می شوند. این جهش ها در سلول های سرطانی رخ می دهند و به ارث نمی رسند. از میان مهمترین تغییرات ژنتیکی KRAS، EGFR و ALK از شایع ترین جهش هایی بوده که مورد آزمایش قرار می گیرند.
آزمایش برای جهش های EGFR و KRAS
جهش در ژن EGFR که مسئول تولید گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی است، در برخی بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) و بیشتر در افراد غیرسیگاری مشاهده می شود. معمولا این بیماران به داروهای مهارکننده EGFR مانند ارلوتینیب پاسخ مثبت می دهند.
از سوی دیگر، جهش در ژن KRAS که به طور قابل توجهی در بیماران NSCLC مشاهده می شود، ممکن است تاثیر درمان را تغییر دهد. در صورت وجود این جهش، پزشک گزینه هایی مانند شرکت در کارآزمایی های بالینی را برای بیمار بررسی کرده تا بهترین روش درمانی را انتخاب کند.
آزمایش برای بازآرایی ژن ALK در سرطان ریه
در برخی بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC)، تغییرات ژنتیکی در ژن ALK رخ می دهد که معمولا ناشی از ترکیب آن با ژن EML4 و ایجاد جهش EML4-ALK است. این ناهنجاری که در حدود 5 درصد از بیماران NSCLC و بیشتر در افراد غیرسیگاری مشاهده می شود، باعث رشد سریع سلول های سرطانی می گردد.
بهتر است بدانید اگر نتیجه آزمایش نشان دهنده این جهش باشد، بیمار ممکن است به داروی کریزوتینیب (Xalkori®) پاسخ دهد. همچنین، شرکت در کارآزمایی های بالینی گزینه ای برای استفاده از درمان های نوین می باشد.
بیشتر بخوانید: هموسیستینوری چیست؟
آزمایش برای جهش های سرطان ریه سلول سنگفرشی
بیش از 50 درصد از بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول سنگفرشی دچار تغییرات ژنتیکی در مسیرهای مولکولی مهمی مانند FGFR1، DDR2 و PI3K هستند. لازم به ذکر است این جهش ها بر پاسخ بیمار به درمان تاثیر می گذارند و امکان استفاده از روشهای درمانی هدفمند را فراهم می کنند. برخی مراکز پزشکی در حال توسعه درمان های شخصی سازی شده برای این تغییرات ژنتیکی هستند و کارآزمایی های بالینی به عنوان بهترین گزینه درمان برای شما عزیزان می باشد.
آزمایش برای جهش های سرطان ریه سلول کوچک
لازم به ذکر است تحقیقات در زمینه جهش های ژنتیکی موثر در سرطان ریه سلول کوچک هنوز در مراحل اولیه است. با این حال، مراکز تحقیقاتی در سراسر دنیا در تلاش هستند تا جهش های خاص را شناسایی کنند و راهنمایی برای درمان های هدفمند و موثرتر برای این نوع سرطان فراهم کنند.
آیا سرطان ریه ژنتیکی است؟
بهتر است بدانید استعمال سیگار اصلی ترین عامل خطر برای سرطان ریه محسوب می شود، اما این تنها دلیل بروز این بیماری نیست. به طور کلی درصد قابل توجهی از افرادی که به سرطان ریه مبتلا می شوند، هرگز سیگار نکشیده اند. بنابراین این موضوع نشان دهنده این بوده که علاوه بر سیگار، عوامل محیطی و ژنتیکی نیز در بروز این عارضه نقش بسزایی دارند.
لازم به ذکر است اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده شما به سرطان ریه مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما به این بیماری دو تا سه برابر از سایر افراد بوده اما با این حال، این افزایش خطر به معنای قطعیت در ابتلا نیست.
بیشتر بخوانید: آزمایش LH چیست؟
آزمایش غربالگری سرطان ریه برای چه کسانی ضروری است؟
آزمایش های ژنتیک سرطان ریه برای افرادی که علائم ندارند اما سابقه خانوادگی دارند، توصیه نمی شود. به طور کلی این نوع آزمایش برای افراد ذکر شده در زیر مناسب است:
- افراد بین 50 تا 80 سال
- مصرف سیگار فعلی یا ترک سیگار در 15 سال گذشته
- کشیدن حداقل یک بسته سیگار روزانه به مدت 20 سال
نکته: برای این دسته از افراد، سالانه انجام سی تی اسکن با دوز پایین پیشنهاد می شود. در صورتی که فرد به سرطان ریه مبتلا شود، آزمایش های ژنتیکی به پزشک کمک می کند تا بهترین روش درمان را برای شما عزیزان انتخاب کند. بنابراین توصیه می شود این آزمایش را در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران انجام دهید.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، آزمایشات ژنتیک نقش بسزایی در تشخیص، درمان و پیش بینی آینده بیماران مبتلا به سرطان ریه دارند. با شناسایی جهش ها و تغییرات ژنتیکی خاص، پزشکان قادر به انتخاب درمان های هدفمند و شخصی سازی شده هستند که اثربخشی بیشتر و عوارض کمتری را به همراه داشته باشد. آزمایش های ژنتیک بر روی جهش هایی در ژن های مهم مانند EGFR، KRAS، ALK و دیگر ژن ها انجام می شوند که نقش بسزایی در شناسایی نوع و ویژگی های سرطان ریه دارند.
