تشخیص هموفیلی پیش از تولد

بیماری هموفیلی یک اختلال خونی نادر می‌باشد که از طریق وراثت و به واسطه‌ی والدین ناقل ژن‌های بیماری زا به فرزندان منتقل می‌شود. در بیماران مبتلا به بیماری هموفیلی پروتئینی که منجر به انعقاد خون می‌شود به میزان کافی تولید نمی‌شود، در واقع فاکتورها لخته کننده خون در کنار پلاکت‌ها با تشکیل لخته‌های خونی منجر به کنترل خونریزی می‌شود و زمانی که سطوح این فاکتورها پایین باشد خطر خونریزی های شدید افزایش می‌یابد.

بیماری هموفیلی در انواع مختلفی وجود دارد و بر اساس میزان فاکتورهای منعقد کننده به صورت خفیف، متوسط و شدید دسته بندی می شوند. هیچ درمانی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد اما با ارائه راهکارهای مناسب در هنگام خونریزی می‌توان طول عمر بیماران را مانند افراد سالم افزایش داد.

دلیل ایجاد بیماری هموفیلی

همان طور که پیشتر اشاره شد هموفیلی به دلیل اختلال در فاکتورهای انعقادی ایجاد می‌شود. در صورتی که ژن‌های حامل جهت ایجاد فاکتورهای انعقادی دچار جهش شوند می‌توانند منجر به تولد نوزادی با بیماری هموفیلی شود، با اینکه در اکثر موارد این ژن‌ها از والدین ناقل به جنین انتقال می‌یابد اما حدود 20 درصد از موارد هموفیلی خو به خودی است، بدین معنی که بدون هیچ گونه سابقه‌ی بیماری در والدین و خانواده ممکن است ژن‌های جنین دستخوش تغییراتی شوند که منجر به ایجاد بیماری هموفیلی می شود.

علائم هموفیلی در نوزادان

نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند دارای علائم خاصی هستند و مراقبت‌هایی بیشتر از نوزادان سالم نیاز دارند. به عنوان مثال نوزادان پسر در هنگام ختنه کردن معمولاً خونریزی‌های شدیدی خواهند داشت و یا زخم‌های جزئي که در هنگام بازی کردن و گذاشتن اسباب بازی به دهان ایجاد می‌شود می‌تواند منجر به ایجاد خونریزی‌های شدید شود.

همچنین این نوزادان در هنگام افتادن موقع راه رفتن و یا ضربه‌هایی که در کودکان معمولی منجر به خون مردگی‌های خفیف در زیر پوست می‌شود ممکن است دچار توده‌های متورم و کبودی‌های شدید شوند.

لزوم تشخیص بیماری هموفیلی در جنین

بنابراین با توجه به تمام این علائم و به منظور پیشگیری از صدمات جبران ناپذیر و آمادگی در مقابل عوارض این بیماری لازم است که این بیماری پیش از تولد نوزاد تشخیص داده شود. در صورتی که هموفیلی پیش از تولد تشخیص داده شود منجر به برنامه‌ریزی‌های دقیق و آمادگی در هنگام تولد نوزاد و مراقبت‌های بیشتر پس از آن می‌شود.

نحوه تشخیص بیماری هموفیلی پیش از تولد

در صورتی که بیماری هموفیلی به صورت ارثی در میان اعضاء خانواده شما و یا همسر شما وجود دارد می‌توانید با انجام آزمایش‌هایی در دوران بارداری این بیماری را در جنین تشخیص دهید، همان گونه که پیشتر اشاره کردیم در صورتی که این بیماری در دوران قبل از بارداری شناسایی شود می‌توان با آمادگی‌های لازم در هنگام تولد و پس از آن نوزاد را از ایجاد خطرات تهدید کننده حیات در امان نگه داشت.

انواع آزمایش‌هایی تشخیصی هموفیلی در بارداری

• آزمایش خون مادر: در اوایل هفته‌ی نهم بارداری سلول‌های جنینی در خون مادر قابل تشخیص می‌باشند، در مواقع عادی از این سلول‌ها جهت تشخیص جنسیت نوزاد می‌توان استفاده کرد اما در صورتی که بر اساس سوابق خانوادگی احتمال ابتلاء جنین به بیماری هموفیلی باشد پزشک درخواست آزمایش تشخیص بیماری هموفیلی را خواهد داشت. برخی از افراد پس از تشخیص بیماری هموفیلی تصمیم به خاتمه‌ی بارداری می‌گیرند، در کشور ما خاتمه‌ی بارداری با توجه به تصمیم شورای پزشکی باید انجام شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی: آزمایش پرزهای کوریونی یک نمونه گیری است که از سلول‌های جفت و در اوایل هفته‌های 11 تا 14 بارداری تهیه می‌شود. جهت انجام آزمایش پزشک یک سوزن نازک را به رحم وارد می‌نماید تا نمونه‌ی کوچکی از سلول‌ها را تهیه نماید، این سلول‌ها جهت بررسی‌های ژنتیک به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود.
• آزمایش آمنیوسنتز: مایع آمنیوتیک مایعی است که اطراف جنین را می‌پوشاند، تعدای از سلول‌های جنین معمولاً به صورت شناور در این مایع وجود دارند. در این آزمایش نیز پزشک با استفاده از یک سرنگ باریک و ظریف و با هدایت دستگاه سونوگرافی مقداری نمونه از مایع آمنیوتیک تهیه می‌نماید. زمان انجام آزمایش بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری می‌باشد. نمونه‌های خارج شده جهت انجام بررسی‌های بیشتر به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود.

این بیماری در نوزادان پسر بسیار بیشتر شیوع دارد و نوزادان دختر تنها در صورتی می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند که هم پدر و هم مادر آنها ناقل بیماری هموفیلی باشد.

بنابراین توصیه می‌شود در صورتی که این بیماری به صورت ارثی در یکی از والدین وجود دارد ابتدا از طریق آزمایش سونوگرافی جنسیت نوزاد را تعیین نمائید و در صورتی که نوزاد شما پسر می‌باشد سایر آزمایش‌های تهاجمی مانند آزمایش پرزهای کوریونی و یا آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهید. به دلیل خطرات و عوارض جانبی که همراه این آزمایش‌های وجود دارد (مانند افزایش احتمال سقط جنین) تنها در موارد ضروری انجام این آزمایش‌ها توصیه می‌شود.