گروهی از بیماری های هتروژن می باشند که همراه با علائم فقدان عملکرد مژکهای تنفسی و در نتیجه مشکل ریوی و برونشکتازی مزمن و التهاب گوش و التهاب سینوس ها همراه می باشند و در حدود پنجاه درصد از بیماران situs inversus (یعنی قرار گیری معکوس ارگان های داخلی مثلا قلب در سمت راست بدن) همراه با بیماری مشاهده می شود.
نحوه توارث بیماری در اکثر موارد اتوزوم مغلوب می باشد. امروزه با روش ان جی اس امکان بررسی تمامی ژنهای شناخته شده که حدود چهل و چهار ژن میباشد امکان پذیر است.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق در نوزادان فوت شده وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی بیماری فوق مراجعه نمایید پس از تعیین نوع جهش امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد.
۱ دقیقه
سندرم-عدم-تحرک-مژکی
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
