۵ دقیقه

علائم بیماری sma

بیماری اس ام اس

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی است که با از دست دادن نورون‌های حرکتی تحتانی مشخص می‌شود، سلول‌های عصبی که سیگنال‌ های الکتریکی را از مغز به ماهیچه‌ های ارادی برای کنترل حرکت خود حمل می‌کنند. نورون های حرکتی، حرکت دست ها، پاها، قفسه سینه، صورت، گلو و زبان را کنترل می کنند. از دست دادن این نورون ها منجر به ضعف عضلانی و مشکلات راه رفتن، تنفس و بلع می شود.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال اتوزومال مغلوب عصبی عضلانی است که توسط انواع بیماری‌ زای دو آللی در ژن SMN1 ایجاد می‌شود. ۹۵ درصد بیماران SMA دارای حذف هموزیگوت SMN1 هستند که منجر به انحطاط و از بین رفتن نورون های آلفا حرکتی در قسمت قدامی نخاع می شود. فنوتیپ بالینی SMA ناهمگن است.

۰۲:۲۸
truncate dir-rtl

بیماری اس ام ای چیست؟

وراثت و SMA

هر کسی دو نسخه از هر ژن دارد، یکی از مادرش و دیگری از پدرش به ارث رسیده است. SMA به روشی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که تنها زمانی ایجاد می شود که فردی دو نسخه معیوب از ژن عامل بیماری را به ارث ببرد.
اگر یکی از والدین یک نسخه از جهش ایجاد کننده بیماری را داشته باشد، احتمال انتقال آن ژن به فرزندانشان ۱ در ۲ است. اما کودک تنها زمانی به این بیماری مبتلا می شود که والدین هر دو نسخه ای از ژن عامل بیماری را داشته باشند و آن را به کودک منتقل کنند. در این موارد، یک زن و شوهر به احتمال ۱ در ۴ دارای فرزندی مبتلا به SMA هستند.

اهمیت مشاوره ژنتیک در جلوگیری از بروز SMA

افرادی که عضوی از خانواده مبتلا به SMA دارند ممکن است بخواهند با یک مشاور ژنتیک در مورد احتمال ناقل بودن بیماری خود صحبت کنند. آنها همچنین ممکن است بخواهند آزمایش شوند تا ببینند آیا واقعاً نسخه‌ای از ژن عامل بیماری را دارند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

بیمارانی که مبتلا به SMA تشخیص داده می‌شوند، با یک مشاور ژنتیک کار می‌کنند تا نتایج آزمایش‌های ژنتیکی و همچنین نوع SMA را که دارند، و با پیشرفت بیماری چه انتظاراتی داشته باشند.
یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند با بیماران همکاری کند تا شجره خانوادگی آنها را ترسیم کند و تعیین کند که آیا سایر اعضای خانواده ممکن است این بیماری را به ارث برده باشند یا خیر.

بیماری SMA یکی از شایع ترین علل مرگ و میر در نوزادان است. شیوع آن تقریباً در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر و بروز حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد زنده تخمین زده شده است که SMA نوع I حدود ۶۰٪ از همه موارد را تشکیل می دهد. اخیراً، یک رویکرد چند منبعی بزرگ تفاوت‌ های زیادی را بین کشورها نشان داد که میزان بروز آن در اروپا از ۱ در ۳۹۰۰ تا ۱ در ۱۶۰۰۰ تولد زنده متفاوت است. بروز کمتر در برخی از کشورهای اروپای شمالی و غربی و بالاتر مشاهده می شود.

بیماری اس ام اس

ژن SMN1 و پروتئین SMN

ژن Survival Motor Neuron 1 (SMN1) در یک تکرار معکوس در کروموزوم قرار دارد. ژن SMN2 مشابه SMN1 است که در ناحیه سانترومریک این تکرار قرار دارد و تنها با ۵ نوکلئوتید متفاوت است. این نتیجه یک رویداد تکاملی جدید منحصر به فرد انسان است.

اصلاح کننده ها

به عنوان مهم‌ ترین اصلاح‌ کننده، SMN2 است که فنوتیپ بیماری در نظر گرفته می‌شود. اگرچه تغییراتی وجود دارد، اما شدت بیماری در SMA با تعداد کپی‌ های SMN2 رابطه معکوس دارد. همه بیماران SMA دارای یک تا هشت نسخه SMN2 هستند. اکثر بیماران نوع I SMA دارای دو نسخه از SMN2 (73%) هستند، در حالی که اکثر بیماران نوع II دارای سه نسخه (۷۸%) و نوع III دارای سه نسخه (۴۹%) یا بیش از سه نسخه (۴۶%) هستند. با این حال، پیش‌بینی فنوتیپ SMA بر اساس کپی SMN2 بسیار چالش برانگیز است.

تشخیص اس ام ای

تشخیص مولکولی

تست تشخیصی برای تایید ژنتیکی و غربالگری ناقل به راحتی در آزمایشگاه ها در سراسر جهان و آزمایشگاه دکتر زینلی در دسترس است. شباهت زیاد بین SMN1 و SMN2 و تعداد کپی متغیر آنها، تشخیص نقص مولکولی درگیر در بیماران مبتلا به SMA را پیچیده کرده است.

۰۰:۱۷
truncate dir-rtl

حقایقی در مورد بیماری SMA که کسی به شما نگفته است؟

غربالگری افراد ناقل SMA و نوزادان

مسئله غربالگری ناقل SMA و نوزادان چندین سال است که مورد بحث قرار گرفته است. در سال ۲۰۰۸، کالج ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG) دستورالعمل‌ های عملی را صادر کرد که به همه زوج‌ ها توصیه می‌ کرد غربالگری در افرار ناقل SMA را بدون در نظر گرفتن نژاد یا قومیت، با هدف اجازه دادن به ناقلین شناسایی شده برای انتخاب آگاهانه باروری انجام دهند. اخیراً، با توسعه درمان‌های جدید، کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان نیز غربالگری را توصیه کرده است.

مشاوره ژنتیک

آزمایش ژنتیک همیشه باید از منظر اخلاقی مورد توجه قرار گیرد و تنها زمانی که اعضای خانواده به سن باروری می رسند به آنها پیشنهاد می شود تا اطمینان حاصل شود که تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک توسط خودشان با اطلاعات کافی گرفته می شود.
به عنوان یک بیماری اتوزومال مغلوب، یک زن و شوهر از ناقلین SMA با احتمال خطر ۲۵% داشتن فرزند مبتلا، ۵۰% احتمال داشتن یک ناقل بدون علامت و ۲۵% احتمال داشتن یک ناقل سالم و غیر ناقل هستند.

تشخیص قبل از تولد و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

برای تشخیص بیماری اس ام ای پیش از تولد، دور روش به والدین پیشنهاد می شود.

تشخیص ژنتیکی قبل از تولد

تشخیص قبل از لانه گزینی

اگر یک نوع عامل بیماری زا در هر دو والدین شناسایی شده باشد، خطر ابتلا به فرزند دیگری در آنها ۲۵ درصد است. در مورد یک نوع عامل بیماری زا، احتمال عود آن کم تر فرض می شود.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

13 − 7 =