لیست آزمایش های مرکز
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی برای تشخیص بیش از 250 بیماری ژنتیکی مختلف، حتی نادرترین و ناشناخته ترین بیماری های ژنتیکی، آزمایشات تخصصی وجود دارد که با دقیق ترین و مجهزترین دستگاه های روز دنیا و کمترین درصد خطای ممکن انجام می شوند. در ادامه فهرستی از بیماری های شایع و نسبتاً شایع ارثی تشخیص داده شده در این مرکز ارائه می گردد. البته این فهرست شامل بیماری های نادری که با روش هول اگزوم (WES) در این مرکز تشخیص داده شده اند نمی شود و فهرست این گونه بیماری ها بسیار وسیعتر است.
در فهرست زیر نوع بیماری، ژن یا ژن های عامل بیماری و تعداد اگزون های مورد بررسی قید شده است. تعداد اگزون به این دلیل لحاظ شده تا حجم کار و هزینه تقریبی را نشان دهد، چرا که هرچه تعداد اگزون ها بیشتر باشد، تعداد تعیین توالی بیشتر می شود و صرف هزینه و زمان بیشتری نیز نیاز دارد. در این آزمایشگاه برای مشخص کردن انواع جهش ها از تکنیکهای مولکولی متنوعی مانند تعیین توالی، ARMS، GAP PCR، MLPA،Inversion assay ، Linkage using linked STRs، VNTR، RFLP، SNP و… استفاده می شود تا بهترین و دقیق ترین جواب به خانواده های عزیز و پزشکان محترم داده شود.
|
نام آزمایش |
نام ژن |
تعداد اگزون |
|
|
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی |
|||
|
HBA۱/HBA۲ |
۳/۳ |
||
|
HBB |
۳ |
||
|
HBB |
۳ |
||
|
موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها |
|||
|
اختلال انعقادی |
|||
|
FGA |
۵ |
||
|
FGB |
۸ |
||
|
FGG |
۱۰ |
||
|
F۲ |
۱۴ |
||
|
F۵ |
۲۵ |
||
|
نقص فاکتور انعقادی ۷ |
F۷ |
۹ |
|
|
F۸ |
۲۶ |
||
|
F۹ |
۸ |
||
|
F۱۰ |
۸ |
||
|
F۱۱ |
۱۵ |
||
|
F۱۳A۱ |
۱۵ |
||
|
F۱۳B |
۱۱ |
||
|
LMAN۱ |
۱۳ |
||
|
MCFD۲ |
۴ |
||
|
ITGB۳ |
۱۵ |
||
|
ITGA۲B |
۳۰ |
||
|
GP۱BA |
۱ |
||
|
GP۱BB |
۲ |
||
|
GP۹ |
۳ |
||
|
VWF |
۵۲ |
||
|
بیماری های متابولیک |
|||
|
PAH |
۱۳ |
||
|
GCH۱ |
۶ |
||
|
SPR |
۳ |
||
|
PCBD۱ |
۴ |
||
|
QDPR |
۷ |
||
|
PTS |
۶ |
||
| بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) | MPS I (هرلر- شای) | IDUA | ۱۳ |
| MPS II (هانتر) | IDS | ۹ | |
| MPS III A (سن فیلیپو) | SGSH | ۸ | |
| MPS III B (سن فیلیپو) | NAGLU | ۸ | |
| MPS III C (سن فیلیپو) | HGSNAT | ۱۸ | |
| MPS VI (ماروتولامی) | ARSB | ۸ | |
|
BCKDHA |
۹ |
||
|
BCKDHB |
۱۰ |
||
|
DBT |
۱۱ |
||
|
DLD |
۱۴ |
||
| تیروزینمی تیپ I |
FAH |
۱۴ |
|
| تیروزینمی تیپ II | TAT | ۱۱ | |
| تیروزینمی تیپ III |
HPD |
۱۴ |
|
|
GALT |
۱۱ |
||
|
GALK۱ |
۸ |
||
|
GALE |
۱۲ |
||
|
سند هوف |
HEXB |
۱۴ |
|
|
HEXA |
۱۴ |
||
|
MUT |
۱۳ |
||
|
MMAA |
۷ |
||
|
MMAB |
۹ |
||
|
MMACHC |
۴ |
||
|
CYP۲۱A۲ |
۱۰ |
||
|
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز |
CYP۱۷A۱ |
۸ |
|
| ۳BHSD | HSD۳B۲ | ۴ | |
|
نقص اسید آمینه سرین |
PHGDH |
۱۲ |
|
|
SMPD۱ |
۶ |
||
|
نیمن پیک C |
NPC۱ |
۲۵ |
|
|
NPC۲ |
۵ |
||
|
CFTR |
۲۷ |
||
|
GAA |
۲۰ |
||
|
پروپیونیک اسیدمی |
PCCA |
۲۴ |
|
|
PCCB |
۱۵ |
||
|
GBA |
۱۲ |
||
|
فون جیرکه GSD۱ |
GSD۱A |
G۶PC |
۵ |
|
GSD۱B,۱C |
SLC۳۷A۴ |
۱۰ |
|
|
موکولیپیدوز II/III |
GNPTAB |
۲۱ |
|
|
سیترولینمی تیپ I |
ASS۱ |
۱۶ |
|
|
PKLR |
۱۱ |
||
|
نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز |
POR |
۱۶ |
|
| سندروم چانارین - دورفمن | ABHD۵ | ۸ | |
| کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز | OTC | ۱۰ | |
|
بیماری های عصبی- عضلانی |
|||
|
DMD |
۷۹ |
||
|
SMN۱ , SMN۲ |
با روش MLPA |
||
|
PMP ۲۲ |
با روش MLPA |
||
|
LGMD۲A (Calpainopathy) |
CAPN۳ |
۲۴ |
|
|
LGMD۲E (Beta – Sarcoglycanopathy) |
SCGB |
۶ |
|
|
LGMD۲B (Dysferlinopathy) |
DYSF |
۵۵ |
|
|
LGMD۲C (Gamma – Sarcoglycanopathy) |
SGCG |
۸ |
|
|
LGMD۲D (Alpha –Sarcoglycanopathy) |
SGCA |
۱۰ |
|
|
بیماری های پوستی |
|||
| Epidermolysis Bullosa |
COL۷A۱ |
۱۱۸ | |
| EB Simplex |
KRT۵ |
۹ | |
|
KRT۱۴ |
۸ | ||
|
LAMB۳ |
۲۲ | ||
|
LAMC۲ |
۲۲ | ||
|
LAMA۳ |
۳۸ | ||
|
ITGB۴ |
۳۹ | ||
|
ITGA۶ |
۲۶ | ||
| سندرم کیندلر | KIND۱ (FERMT۱) | ۱۵ | |
| EB Congenital |
ITGA۳ |
۲۶ | |
|
لیپوئید پروتئینوزیس |
ECM۱ |
۱۰ |
|
| ایکتیوز مادر زادی مغلوب |
PNPLA۱ |
۸ | |
|
ایکتیوزلاملار |
TGM۱ |
۱۵ |
|
|
FLG |
۳ |
||
|
EDAR |
۱۲ |
||
|
سایر بیماری ها |
|||
|
پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال |
APC |
۱۶ |
|
|
GJB۲/GJB۶ |
۲/۳ |
||
|
ناشنوایی |
ILDR۱ |
۸ |
|
|
ASPA |
۶ |
||
|
ALDH۳A۲ |
۱۰ |
||
|
FXN |
توالی GAA |
||
|
FGFR۳ |
۱۱۳۸ G>A |
||
|
BRCA۱ /BRCA۲ |
۲۴/۲۷ |
||
|
HTT |
توالی CAG |
||
|
MEFV |
۱۰ |
||
|
فرم مغلوب سندرم روبینو |
ROR۲ |
۹ |
|
|
دیستونی تیپ I |
TOR۱A |
۵ |
|
|
نقص آدنوزین دآمیناز |
ADA |
۱۲ |
|
|
نقص ایمنی FHL۴ |
STX۱۱ |
۲ |
|
|
MECP ۲ |
۴ |
||
|
FND I فرونتو نازال دیسپلازی I |
ALX۳ |
۴ |
|
|
TYR |
۵ |
||
|
DHCR۷ |
۹ |
||
|
Aicardi-Goutieres syndrome I |
TREX۱ |
۱۶ |
|
|
سندرم عدم حساسیت به آندروژن |
AR |
۸ |
|
|
AZF genes |
**** |
||
|
FMR۱ |
توالی CGG |
||
|
LAD I نقص چسبندگی لکوسیتها I |
ITGB۲ |
۱۶ |
|
|
Pycnodysostosis |
CTSK |
۸ |
|
|
سندرم گریسلی تیپ II |
RAB۲۷A |
۵ |
|
|
سندرم ولفرام |
WFS۱ |
۸ |
|
| ویلسون | ATP۷B | ۲۱ | |
| دیستونی میوتونیک | MD۱ | توالی CAG | |
| هموکروماتوز | HFE | ۶ | |
| سندروم Pendred | SLC۲۶A۴ | ۲۱ | |
| ناشنوایی | LHFPL۵ | ۴ | |
| ناشنوایی | TRIOBP | ۲۴ | |
| ناشنوایی | TMPRSS۳ | ۱۳ | |
| ناشنوایی | OTOF | ۴۷ | |
| ناشنوایی | CDH۲۳ | ۷۰ | |
| ناشنوایی | TMC۱ | - | |
|
بیماریهای ریز حذفی |
|||
|
MECP۲/Xq۲۸ duplication |
|||
|
Smith-Magenis syndrome |
|||
|
Rubinstein-Taybi syndrome |
|||
|
Sotos syndrome ۵q۳۵.۳ |
|||
|
Wagr syndrome |
|||
|
Williams syndrome |
|||
|
Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳ |
|||
|
DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵ |
|||
|
Langer-Giedion syndrome, ۸q |
|||
|
Miller-Dieker syndrome,۱۷p |
|||
|
NF۱ microdeletion syndrome |
|||
| Angelman | |||
|
p۳۶ deletion syndrome ۱ |
|||
|
۲p۱۶ microdeletion |
|||
|
۳q۲۹ microdeletion |
|||
|
۹q۲۲.۳ microdeletion |
|||
|
۱۵q۲۴ deletion syndrome |
|||
|
۱۷q۲۱ microdeletion |
|||
|
۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid |
|||
|
خدمات بخش سیتوژنتیک |
|||
|
انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند: موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ... |
|||
|
کاریوتایپ معمولی خون محیطی |
|||
|
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی |
|||
|
کاریوتایپ مایع آمنیون |
|||
|
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت |
|||
|
تعیین هویت با روش Autosomal STR شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ... |
|||
|
تعیین هویت با روش ۱۰ STRs برای نمونه های تخریب شده |
|||
|
تعیین هویت با روش Indel (insertion/deletion) |
|||
|
تعیین هویت با روش با کیت X-flier |
|||
|
تعیین هویت با روش با کیت Y-filer |
|||
|
تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری |
|||
|
تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری |
|||
|
با روش سیتوژنتیکی |
|||
|
با روش QF PCR |
|||
|
با روش سیتوژنتیکی و روش QF PCR |
|||
|
تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دی PGD |
|||
|
بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL۴،Tyrosinemia و ... |
|||
|
بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ... |
|||
|
بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (QF) در سنین بالای مادر |
|||
|
بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان |
|||
|
نام آزمایش |
نام ژن |
تعداد اگزون |
|
|
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی |
|||
|
HBA۱/HBA۲ |
۳/۳ |
||
|
HBB |
۳ |
||
|
HBB |
۳ |
||
|
موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها |
|||
|
اختلال انعقادی |
|||
|
FGA |
۵ |
||
|
FGB |
۸ |
||
|
FGG |
۱۰ |
||
|
F۲ |
۱۴ |
||
|
F۵ |
۲۵ |
||
|
نقص فاکتور انعقادی ۷ |
F۷ |
۹ |
|
|
F۸ |
۲۶ |
||
|
F۹ |
۸ |
||
|
F۱۰ |
۸ |
||
|
F۱۱ |
۱۵ |
||
|
F۱۳A۱ |
۱۵ |
||
|
F۱۳B |
۱۱ |
||
|
LMAN۱ |
۱۳ |
||
|
MCFD۲ |
۴ |
||
|
ITGB۳ |
۱۵ |
||
|
ITGA۲B |
۳۰ |
||
|
GP۱BA |
۱ |
||
|
GP۱BB |
۲ |
||
|
GP۹ |
۳ |
||
|
VWF |
۵۲ |
||
|
بیماری های متابولیک |
|||
|
PAH |
۱۳ |
||
|
GCH۱ |
۶ |
||
|
SPR |
۳ |
||
|
PCBD۱ |
۴ |
||
|
QDPR |
۷ |
||
|
PTS |
۶ |
||
| بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS) | MPS I (هرلر- شای) | IDUA | ۱۳ |
| MPS II (هانتر) | IDS | ۹ | |
| MPS III A (سن فیلیپو) | SGSH | ۸ | |
| MPS III B (سن فیلیپو) | NAGLU | ۸ | |
| MPS III C (سن فیلیپو) | HGSNAT | ۱۸ | |
| MPS VI (ماروتولامی) | ARSB | ۸ | |
|
BCKDHA |
۹ |
||
|
BCKDHB |
۱۰ |
||
|
DBT |
۱۱ |
||
|
DLD |
۱۴ |
||
| تیروزینمی تیپ I |
FAH |
۱۴ |
|
| تیروزینمی تیپ II | TAT | ۱۱ | |
| تیروزینمی تیپ III |
HPD |
۱۴ |
|
|
GALT |
۱۱ |
||
|
GALK۱ |
۸ |
||
|
GALE |
۱۲ |
||
|
سند هوف |
HEXB |
۱۴ |
|
|
HEXA |
۱۴ |
||
|
MUT |
۱۳ |
||
|
MMAA |
۷ |
||
|
MMAB |
۹ |
||
|
MMACHC |
۴ |
||
|
CYP۲۱A۲ |
۱۰ |
||
|
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH) نقص ۱۷ هیدروکسیلاز |
CYP۱۷A۱ |
۸ |
|
| ۳BHSD | HSD۳B۲ | ۴ | |
|
نقص اسید آمینه سرین |
PHGDH |
۱۲ |
|
|
SMPD۱ |
۶ |
||
|
نیمن پیک C |
NPC۱ |
۲۵ |
|
|
NPC۲ |
۵ |
||
|
CFTR |
۲۷ |
||
|
GAA |
۲۰ |
||
|
پروپیونیک اسیدمی |
PCCA |
۲۴ |
|
|
PCCB |
۱۵ |
||
|
GBA |
۱۲ |
||
|
فون جیرکه GSD۱ |
GSD۱A |
G۶PC |
۵ |
|
GSD۱B,۱C |
SLC۳۷A۴ |
۱۰ |
|
|
موکولیپیدوز II/III |
GNPTAB |
۲۱ |
|
|
سیترولینمی تیپ I |
ASS۱ |
۱۶ |
|
|
PKLR |
۱۱ |
||
|
نقص سیتوکروم P۴۵۰ اکسیدو ردوکتاز |
POR |
۱۶ |
|
| سندروم چانارین - دورفمن | ABHD۵ | ۸ | |
| کمبود آنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز | OTC | ۱۰ | |
|
بیماری های عصبی- عضلانی |
|||
|
DMD |
۷۹ |
||
|
SMN۱ , SMN۲ |
با روش MLPA |
||
|
PMP ۲۲ |
با روش MLPA |
||
|
LGMD۲A (Calpainopathy) |
CAPN۳ |
۲۴ |
|
|
LGMD۲E (Beta – Sarcoglycanopathy) |
SCGB |
۶ |
|
|
LGMD۲B (Dysferlinopathy) |
DYSF |
۵۵ |
|
|
LGMD۲C (Gamma – Sarcoglycanopathy) |
SGCG |
۸ |
|
|
LGMD۲D (Alpha –Sarcoglycanopathy) |
SGCA |
۱۰ |
|
|
بیماری های پوستی |
|||
| Epidermolysis Bullosa |
COL۷A۱ |
۱۱۸ | |
| EB Simplex |
KRT۵ |
۹ | |
|
KRT۱۴ |
۸ | ||
|
LAMB۳ |
۲۲ | ||
|
LAMC۲ |
۲۲ | ||
|
LAMA۳ |
۳۸ | ||
|
ITGB۴ |
۳۹ | ||
|
ITGA۶ |
۲۶ | ||
| سندرم کیندلر | KIND۱ (FERMT۱) | ۱۵ | |
| EB Congenital |
ITGA۳ |
۲۶ | |
|
لیپوئید پروتئینوزیس |
ECM۱ |
۱۰ |
|
| ایکتیوز مادر زادی مغلوب |
PNPLA۱ |
۸ | |
|
ایکتیوزلاملار |
TGM۱ |
۱۵ |
|
|
FLG |
۳ |
||
|
EDAR |
۱۲ |
||
|
سایر بیماری ها |
|||
|
پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال |
APC |
۱۶ |
|
|
GJB۲/GJB۶ |
۲/۳ |
||
|
ناشنوایی |
ILDR۱ |
۸ |
|
|
ASPA |
۶ |
||
|
ALDH۳A۲ |
۱۰ |
||
|
FXN |
توالی GAA |
||
|
FGFR۳ |
۱۱۳۸ G>A |
||
|
BRCA۱ /BRCA۲ |
۲۴/۲۷ |
||
|
HTT |
توالی CAG |
||
|
MEFV |
۱۰ |
||
|
فرم مغلوب سندرم روبینو |
ROR۲ |
۹ |
|
|
دیستونی تیپ I |
TOR۱A |
۵ |
|
|
نقص آدنوزین دآمیناز |
ADA |
۱۲ |
|
|
نقص ایمنی FHL۴ |
STX۱۱ |
۲ |
|
|
MECP ۲ |
۴ |
||
|
FND I فرونتو نازال دیسپلازی I |
ALX۳ |
۴ |
|
|
TYR |
۵ |
||
|
DHCR۷ |
۹ |
||
|
Aicardi-Goutieres syndrome I |
TREX۱ |
۱۶ |
|
|
سندرم عدم حساسیت به آندروژن |
AR |
۸ |
|
|
AZF genes |
**** |
||
|
FMR۱ |
توالی CGG |
||
|
LAD I نقص چسبندگی لکوسیتها I |
ITGB۲ |
۱۶ |
|
|
Pycnodysostosis |
CTSK |
۸ |
|
|
سندرم گریسلی تیپ II |
RAB۲۷A |
۵ |
|
|
سندرم ولفرام |
WFS۱ |
۸ |
|
| ویلسون | ATP۷B | ۲۱ | |
| دیستونی میوتونیک | MD۱ | توالی CAG | |
| هموکروماتوز | HFE | ۶ | |
| سندروم Pendred | SLC۲۶A۴ | ۲۱ | |
| ناشنوایی | LHFPL۵ | ۴ | |
| ناشنوایی | TRIOBP | ۲۴ | |
| ناشنوایی | TMPRSS۳ | ۱۳ | |
| ناشنوایی | OTOF | ۴۷ | |
| ناشنوایی | CDH۲۳ | ۷۰ | |
| ناشنوایی | TMC۱ | - | |
|
بیماریهای ریز حذفی |
|||
|
MECP۲/Xq۲۸ duplication |
|||
|
Smith-Magenis syndrome |
|||
|
Rubinstein-Taybi syndrome |
|||
|
Sotos syndrome ۵q۳۵.۳ |
|||
|
Wagr syndrome |
|||
|
Williams syndrome |
|||
|
Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳ |
|||
|
DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵ |
|||
|
Langer-Giedion syndrome, ۸q |
|||
|
Miller-Dieker syndrome,۱۷p |
|||
|
NF۱ microdeletion syndrome |
|||
| Angelman | |||
|
p۳۶ deletion syndrome ۱ |
|||
|
۲p۱۶ microdeletion |
|||
|
۳q۲۹ microdeletion |
|||
|
۹q۲۲.۳ microdeletion |
|||
|
۱۵q۲۴ deletion syndrome |
|||
|
۱۷q۲۱ microdeletion |
|||
|
۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid |
|||
|
خدمات بخش سیتوژنتیک |
|||
|
انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند: موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ... |
|||
|
کاریوتایپ معمولی خون محیطی |
|||
|
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی |
|||
|
کاریوتایپ مایع آمنیون |
|||
|
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت |
|||
|
تعیین هویت با روش Autosomal STR شامل ۱۶ STRs برای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ... |
|||
|
تعیین هویت با روش ۱۰ STRs برای نمونه های تخریب شده |
|||
|
تعیین هویت با روش Indel (insertion/deletion) |
|||
|
تعیین هویت با روش با کیت X-flier |
|||
|
تعیین هویت با روش با کیت Y-filer |
|||
|
تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری |
|||
|
تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری |
|||
|
با روش سیتوژنتیکی |
|||
|
با روش QF PCR |
|||
|
با روش سیتوژنتیکی و روش QF PCR |
|||
|
تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دی PGD |
|||
|
بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL۴،Tyrosinemia و ... |
|||
|
بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ... |
|||
|
بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (QF) در سنین بالای مادر |
|||
|
بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان |
|||