گلوتاریک اسیدمی یک بیماری متابولیک نادر می باشد که نحوه توارث بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است و در هر بارداری بیست و پنج درصد احتمال ابتلای فرزندان در یک زوج ناقل بیماری وجود دارد.
تیپ های مختلفی از بیماری وجود دارد. تیپ یک یا فرم نوزادی شدید با حمله حاد متابولیک به صورت هیپوگلسیمی (افت قند خون) ، اسیدوز متابولیک و هیپوتونی و آنسفالوپاتی کبدی ، کوما همراه می باشد که درتیپ دو یا فرم ضعیف نوزادی با علائم خفیف تر همراه است.
بررسی تیپ های مختلف بیماری گلوتاریک اسیدمی با انجام آزمایش WES هول اگزوم امکانپذیر می باشد. در صورتی که در خانواده زوجین سابقه ای از بیماری ژنتیکی متابولیک مشکوک به گلوتاریک اسیدمی وجود دارد ، قبل از اقدام به بارداری جهت آزمایش های ژنتیک قبل از بارداری باید مراجعه نمایند.
۱ دقیقه
گلوتاریک-اسیدمی
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
