آزمایش غربالگری SMA یک روش تشخیصی برای شناسایی زودهنگام بیماری ژنتیکی SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) استفاده می شود. بیماری SMA به دلیل نقص در ژن SMN1 رخ می دهد و منجر به تضعیف و تحلیل عضلانی می شود. این آزمایش برای نوزادان تازه متولد شده و والدینی که سابقه این بیماری را دارند، بسیار مهم و ضروری است. لازم به ذکر است این آزمایش به کمک تکنیک های ژنتیکی، نقص ژن SMN1 را تشخیص می دهد. حال با ما همراه باشید زیرا در ادامه به بررسی نحوه آزمایش SMA، تفسیر نتایج، بهترین زمان و دلایل انجام آن می پردازیم.
آزمایش غربالگری SMA چیست؟
آزمایش غربالگری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) یک نوع آزمایش ژنتیکی بوده که به منظور تشخیص ژن معیوب به بیماری SMA انجام می شود. این نوع بیماری به علت نقص در ژن SMN1 بوجود می آید که منجر به تحلیل و ضعف عضلات، مشکلات تنفسی و مرگ زودهنگام می شود. هدف از انجام این آزمایش، شناسایی افراد ناقل ژن معیوب بوده که معمولا قبل از تولد (دوران بارداری) یا قبل از بارداری انجام می شود.
دلایل انجام آزمایش SMA
به طور کلی این غربالگری برای تشخیص و پیشگیری از مشکلات مرتبط با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی انجام می شود. دلایل اصلی این آزمایش به شرح زیر است:
- علائم بالینی
- غربالگری نوزادان
- کنترل و درمان به موقع
- تشخیص ناقلین ژن معیوب
- پیشگیری از ابتلای فرزند به SMA
- تشخیص زود هنگام در دوران بارداری
روش های تست غربالگری SMA
معمولا این آزمایش غربالگری از چندین روش انجام می شود که به شرح زیر است:
- آزمایش خون
- آزمایش بزاق
- روش MLPA
- آزمایش قبل تولد
- آزمایش های مولکولی پیشرفته
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی
بیشتر بخوانید: فنیل کتونوری چیست؟
نحوه انجام آزمایش غربالگری SMA
آزمایش غربالگری SMA یک نوع آزمایش ژنتیکی بوده که از طریق نمونه گیری خون یا بزاق انجام می شود. تست SMA بسیار مهم بوده و به دقت و بررسی بسیار بالایی نیاز دارد؛ به همین دلیل بهتر است این آزمایش را در بهترین آزمایشگاه ژنتیکی تهران انجام دهید. مراحل انجام این آزمایش به شرح زیر است:
- ابتدا نمونه از خون یا بزاق فرد (والدین یا نوزاد) گرفته می شود. لازم به ذکر است برای تشخیص این بیماری در دوران بارداری، نمونه گیری از طریق آزمایش خون مادر یا در موارد خاص از مایع آمنیوتیک انجام می شود.
- نمونه در آزمایشگاه های ژنتیک، DNA فرد را برای بررسی وجود جهش در ژن SMN1 آنالیز می کنند.
نکته: معمولا ابتدا این نوع آزمایش بر روی یکی از والدین انجام می شود و در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد، آزمایش بر روی فرزند نیز انجام می شود.
تفسیر نتایج آزمایش غربالگری SMA
لازم به ذکر است تفسیر نتیجه این آزمایش به شناسایی وضعیت ژن SMN1 بستگی دارد به همین دلیل نتایج این نوع آزمایش متفاوت است:
- فرد غیر ناقل: اگر هر دو نسخه ژن SMN1 سالم باشند، فرد ناقل بیماری نیست و فرزندان خطری برای ابتلا این نوع بیماری را ندارند.
- فرد ناقل: اگر فرد دارای یک نسخه معیوب از ژن SMN1 باشد، ناقل بیماری SMA هستید در صورتی که هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلا فرزند به 25 درصد است.
- اگر هر دو نسخه ژن SMN1 معیوب باشند، فرد به بیماری SMA مبتلا بوده و علائم این بیماری بروز می کند.
بیشتر بخوانید: آزمایش پرولاکتین خون چیست؟
آزمایش SMA برای چه کسانی مناسب است؟
این آزمایش برای افراد ذکر شده در زیر مناسب است:
- بانوان باردار
- نوزادان با علائم ضعف عضلانی
- زوج هایی که قصد بارداری دارند
- افراد با سابقه خانوادگی SMA یا بیماری های ژنتیکی مشابه
بهترین زمان انجام آزمایش غربالگری SMA
زمان مناسب برای انجام آزمایش SMA به اهداف و شرایط هر فرد بستگی دارد. بهترین زمان انجام آزمایش به شرح زیر است:
- قبل از بارداری: بهترین زمان برای افرادی که قصد بارداری دارند، انجام آزمایش قبل بارداری ضروری است.
- اوایل بارداری: اگر در هنگام بارداری قصد انجام این آزمایش را دارید، بهتر است در 3 ماه اول بارداری نسبت به این آزمایش اقدام نمایید.
- پس از تولد: اگر نوزاد بعد از تولد دارای علائمی مانند ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی باشد، انجام آزمایش ضروری است.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، آزمایش غربالگری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی برای شناسایی ناقلین ژن معیوب و تشخیص این بیماری استفاده می شود. این آزمایش به افراد باردار کمک می کند تا آگاهی کامل از خطرات احتمالی فرزندشان داشته باشند تا در صورت بروز علائم سریعا نسبت به انجام آزمایش و درمان آن اقدام نمایند.
