تشخیص تالاسمی و روش های آن برای بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری اهمیت ویژه ای دارد. با تشخیص به موقع این بیماری می توانید بهترین روش ها را برای کنترل و کاهش عوارض آن انتخاب نمایید. آیا می دانید از چه طریقی می توان تالاسمی را تشخیص داد؟
آیا می توان تالاسمی را تشخیص داد؟
تشخیص بیماری تالاسمی از طریق مجموعه‌ای از آزمایش‌های پزشکی شامل آزمایش خون کامل (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش آهن، و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش خون کامل به بررسی تعداد و اندازه سلول‌های قرمز خون و سطح هموگلوبین می‌پردازد، در حالی که الکتروفورز هموگلوبین نوع و مقدار هموگلوبین‌های مختلف را شناسایی می‌کند. آزمایش‌های ژنتیکی نیز به شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی کمک می‌کنند. این مجموعه آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا نوع و شدت تالاسمی را تشخیص داده و برنامه درمانی مناسب را تعیین کنند.
راه های تشخیص تالاسمی
راه‌های تشخیص تالاسمی شامل چندین روش مختلف است که معمولاً به صورت مرحله‌ای انجام می‌شوند:
آزمایش خون (CBC)
آزمایش شمارش کامل خون (CBC) یکی از اولین و اساسی‌ترین آزمایش‌ها برای تشخیص تالاسمی است. این آزمایش تعداد، اندازه و شکل گلبول‌های قرمز را بررسی می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، معمولاً تعداد گلبول‌های قرمز بیشتر اما اندازه آنها کوچکتر است. همچنین، سطح هموگلوبین در این آزمایش اندازه‌گیری می‌شود که در بیماران تالاسمی معمولاً پایین‌تر از حد طبیعی است. این آزمایش می‌تواند اولین نشانه‌های وجود تالاسمی را نشان دهد و پزشک را به سمت انجام آزمایش‌های تکمیلی هدایت کند. آزمایش تالاسمی آلفا از جمله این آزمایش ها است.
الکتروفورز هموگلوبین
الکتروفورز هموگلوبین یک روش آزمایشگاهی است که برای تشخیص انواع مختلف هموگلوبین در خون استفاده می‌شود. در این روش، نمونه خون در یک میدان الکتریکی قرار می‌گیرد و انواع مختلف هموگلوبین بر اساس بار الکتریکی و وزن مولکولی خود جدا می‌شوند. این آزمایش می‌تواند وجود هموگلوبین‌های غیرطبیعی مانند هموگلوبین A2 (که در تالاسمی بتا افزایش می‌یابد) یا هموگلوبین H (که در برخی انواع تالاسمی آلفا دیده می‌شود) را نشان دهد. الکتروفورز هموگلوبین برای تشخیص و تمایز بین انواع مختلف تالاسمی بسیار مفید است.
آزمایش HPLC
کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) یک روش پیشرفته‌تر و دقیق‌تر برای بررسی انواع هموگلوبین است. این روش می‌تواند مقادیر کمتری از انواع هموگلوبین را نسبت به الکتروفورز تشخیص دهد. در HPLC، نمونه خون از یک ستون حاوی مواد خاص عبور داده می‌شود و انواع هموگلوبین بر اساس خصوصیات شیمیایی خود جدا می‌شوند. این روش برای تشخیص دقیق انواع تالاسمی، به ویژه در موارد مرزی یا پیچیده، بسیار مفید است.
آزمایش ژنتیکی یا تست DNA
آزمایش ژنتیک یکی از دقیق‌ترین روش‌ها برای تشخیص قطعی تالاسمی است. در این روش، DNA فرد برای یافتن جهش‌های خاص در ژن‌های مسئول تولید زنجیره‌های آلفا یا بتای هموگلوبین بررسی می‌شود. این آزمایش می‌تواند نوع دقیق تالاسمی را مشخص کند و حتی جهش‌های نادر را نیز شناسایی نماید. آزمایش ژنتیکی همچنین برای تشخیص ناقلین تالاسمی (افرادی که ژن جهش یافته را دارند اما علائم بیماری را نشان نمی‌دهند) بسیار مفید است.
آزمایش پیش از تولد
آزمایش پیش از تولد برای تشخیص تالاسمی در جنین انجام می‌شود. دو روش اصلی برای این کار وجود دارد: آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS). در آمنیوسنتز، مقداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برداشته می‌شود، در حالی که در CVS، نمونه‌ای از بافت جفت گرفته می‌شود. این نمونه‌ها سپس برای بررسی ژنتیکی و تشخیص تالاسمی مورد آزمایش قرار می‌گیرند. این روش‌ها به والدین اجازه می‌دهد قبل از تولد نوزاد، از وضعیت ژنتیکی او مطلع شوند.
غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان یک روش مهم برای تشخیص زودهنگام تالاسمی است. این آزمایش معمولاً در روزهای اول پس از تولد انجام می‌شود. برای این منظور، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد یا از بند ناف گرفته می‌شود. این نمونه خون برای بررسی انواع هموگلوبین و تشخیص احتمالی تالاسمی آزمایش می‌شود. غربالگری نوزادان امکان تشخیص و درمان زودهنگام را فراهم می‌کند که می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی و پیش‌آگهی بیماری داشته باشد.
بررسی سطح آهن
اندازه‌گیری سطح آهن در بدن، به ویژه در بیماران مبتلا به تالاسمی، بسیار مهم است. این کار معمولاً با اندازه‌گیری سطح فریتین (پروتئینی که آهن را ذخیره می‌کند) و آهن سرم انجام می‌شود. بیماران مبتلا به تالاسمی، به دلیل تزریق‌های مکرر خون، در معرض خطر اضافه بار آهن هستند. بررسی منظم سطح آهن به پزشکان کمک می‌کند تا نیاز به درمان‌های کاهش دهنده آهن را ارزیابی کنند و از عوارض ناشی از تجمع بیش از حد آهن در بدن جلوگیری نمایند.
معاینات فیزیکی
معاینات فیزیکی توسط پزشک می‌تواند نشانه‌های مهمی از وجود تالاسمی را آشکار کند. پزشک ممکن است علائمی مانند رنگ پریدگی (ناشی از کم خونی)، زردی خفیف پوست یا چشم‌ها، و بزرگی طحال یا کبد را بررسی کند. در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، ممکن است تغییرات استخوانی (به ویژه در صورت) نیز مشاهده شود. اگرچه معاینات فیزیکی به تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیستند، اما می‌توانند پزشک را به سمت انجام آزمایش‌های تشخیصی بیشتر هدایت کنند.
سابقه خانوادگی
بررسی سابقه خانوادگی یک بخش مهم از فرآیند تشخیص تالاسمی است. از آنجا که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، وجود سابقه این بیماری در خانواده می‌تواند خطر ابتلا را افزایش دهد. پزشک ممکن است از بیمار در مورد وجود تالاسمی یا کم خونی مزمن در اعضای خانواده سؤال کند. اطلاعات مربوط به قومیت و نژاد نیز می‌تواند مفید باشد، زیرا برخی گروه‌های قومی (مانند افراد با ریشه مدیترانه‌ای، آفریقایی یا آسیای جنوب شرقی) بیشتر در معرض خطر تالاسمی هستند.
آزمایش ناقلین
آزمایش ناقلین برای شناسایی افرادی که ژن جهش یافته تالاسمی را دارند اما علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، انجام می‌شود. این آزمایش به ویژه برای زوج‌هایی که قصد بارداری دارند و در معرض خطر انتقال تالاسمی به فرزندانشان هستند، مهم است. آزمایش ناقلین معمولاً شامل ترکیبی از آزمایش‌های خونی (مانند CBC و الکتروفورز هموگلوبین) و در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی است. شناسایی ناقلین می‌تواند به زوج‌ها کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری و گزینه‌های پیش از تولد بگیرند.
اهمیت تشخیص به موقع تالاسمی
تشخیص به موقع تالاسمی از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. در اینجا به برخی از دلایل اهمیت این موضوع اشاره می‌کنم:
- درمان زودهنگام: تشخیص زودهنگام امکان شروع درمان تالاسمی در مراحل اولیه را فراهم می‌کند که می‌تواند از عوارض جدی بیماری جلوگیری کند.
- بهبود کیفیت زندگی: با تشخیص و درمان به موقع، کیفیت زندگی بیمار بهبود قابل توجهی می‌یابد.
- افزایش طول عمر: تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب بیماری می‌تواند طول عمر بیماران را افزایش دهد.
- کاهش هزینه‌های درمانی: تشخیص و درمان در مراحل اولیه معمولاً کم هزینه‌تر از درمان عوارض پیشرفته بیماری است.
- پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا: با تشخیص ناقلین، می‌توان از ازدواج‌های پرخطر و تولد نوزادان مبتلا جلوگیری کرد.
- برنامه‌ریزی بهتر برای آینده: آگاهی زودهنگام از بیماری به افراد و خانواده‌ها اجازه می‌دهد برای آینده بهتر برنامه‌ریزی کنند.
- کاهش فشار روانی: تشخیص به موقع می‌تواند از بلاتکلیفی و استرس ناشی از علائم ناشناخته جلوگیری کند.
برای انجام آزمایش های تشخیص تالاسمی به کجا مراجعه کنیم؟
برای تشخیص تالاسمی، ابتدا باید به یک پزشک متخصص داخلی یا هماتولوژی مراجعه کنید که با بررسی علائم و سابقه خانوادگی شما، آزمایش‌های اولیه را تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش خون کامل (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین، و آزمایش‌های آهن می‌باشد.
در صورتی که نتایج این آزمایش‌ها نشان‌دهنده احتمال تالاسمی باشد، پزشک شما را به یک آزمایشگاه تخصصی ژنتیک ارجاع می‌دهد تا با انجام آزمایش‌های دقیق‌تر ژنتیکی، تشخیص نهایی صورت گیرد. برای اطمینان از دقت و صحت نتایج، باید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه شود.
