تشخیص ژنتیکی سرطان سینه

تصور می شود که حدود ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان های سینه ارثی هستند که توسط ژن های غیر طبیعی منتقل شده از والدین به فرزند ایجاد می شود.

ژن ها بخش های کوتاهی از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) هستند که در کروموزوم ها یافت می شوند. DNA حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین است و پروتئین ها ساختار و عملکرد تمام سلول های تشکیل دهنده بدن شما را کنترل می کنند.

به ژن های خود به عنوان یک دستورالعمل برای رشد و عملکرد سلول فکر کنید. تغییرات یا اشتباهات در DNA مانند اشتباهات تایپی هستند. آنها ممکن است مجموعه ای اشتباه از دستورالعمل ها را ارائه دهند که منجر به رشد یا عملکرد سلولی معیوب شود. در هر فردی، اگر در یک ژن خطایی وجود داشته باشد، همان اشتباه در تمام سلول هایی که دارای همان ژن هستند ظاهر می شود. این مانند داشتن یک کتابچه راهنمای دستورالعمل است که در آن همه نسخه ها دارای یک خطای تایپی مشابه هستند.

دو نوع تغییر DNA وجود دارد: تغییراتی که ارثی هستند و تغییراتی که در طول زمان اتفاق می‌افتند. تغییرات ارثی DNA از والدین به فرزند منتقل می شود. تغییرات DNA ارثی را تغییرات یا جهش می نامند.

تغییرات DNA که در طول زندگی در نتیجه فرآیند پیری طبیعی یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در محیط رخ می دهد، تغییرات جسمی نامیده می شود.

برخی از تغییرات DNA بی ضرر هستند، اما برخی دیگر می توانند باعث بیماری یا سایر مشکلات برای سلامتی شوند. تغییرات DNA که بر سلامت تأثیر منفی می گذارد، جهش نامیده می شود که می توان در بهترین آزمایشگاه ژنتیک آن را بررسی نمود.

جهش های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2

بیشتر موارد ارثی سرطان سینه با جهش در دو ژن مرتبط است:

 BRCA1 (ژن BReast CAncer 1) و BRCA2 (BReast CAncer gene two).

همه افراد دارای ژن های BRCA1 و BRCA2 هستند. عملکرد ژن‌های BRCA ترمیم آسیب سلولی و حفظ رشد طبیعی سینه، تخمدان و سایر سلول‌ها است. اما زمانی که این ژن ها حاوی جهش هایی باشند که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند، ژن ها به طور طبیعی عمل نمی کنند و خطر سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان ها افزایش می یابد. جهش های BRCA1 و BRCA2 ممکن است تا ۱۰ درصد از تمام سرطان های سینه یا ۱ مورد از هر ۱۰ مورد را تشکیل دهند.

داشتن جهش BRCA1 یا BRCA2 به این معنی نیست که شما به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. محققان می ‌آموزند که جهش ‌های دیگر در قطعات کروموزوم – به نام SNPs (پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی) – ممکن است با خطر بالاتر سرطان سینه در زنان دارای جهش BRCA1 و همچنین زنانی که جهش ژن سرطان سینه را به ارث نبرده ‌اند مرتبط باشد.

زنانی که سرطان سینه تشخیص داده شده و دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند، اغلب سابقه خانوادگی سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر سرطان ها را دارند. با این حال، بیشتر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، جهش ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه را به ارث نمی‌برند و سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را ندارند.

در چه مواردی ریسک ابتلا به سرطان سینه بیشتر می شود؟

در شرایط زیر شانس ابتلا بیشتر خواهد بود:

شما از بستگان خونی (مادربزرگ، مادر، خواهر، خاله) از طرف مادر یا پدر خود دارید که سرطان سینه قبل از ۵۰ سالگی تشخیص داده شده است.

سرطان سینه و تخمدان در یک طرف خانواده یا در یک فرد منفرد وجود دارد.

شما یکی از بستگان مبتلا به سرطان سینه سه گانه منفی دارید.

علاوه بر پستان، سرطان های دیگری نیز در خانواده شما وجود دارد، مانند پروستات، ملانوم، پانکراس، معده، رحم، تیروئید، کولون و یا سارکوم.

زنان خانواده شما در هر دو سینه سرطان داشته اند.

شما از میراث یهودی (اروپای شرقی) هستید.

شما سیاه پوست هستید و در سن ۳۵ سالگی یا کمتر به سرطان سینه مبتلا شده اید.

مردی در خانواده شما سرطان سینه داشته است.

یک ژن غیر طبیعی سرطان سینه در خانواده شما وجود دارد.

ژن های دیگر

جهش های ارثی در سایر ژن ها نیز با سرطان سینه مرتبط است.

این تغییرات ژنی غیر طبیعی بسیار کمتر از BRCA1و BRCA2 جهش هایی که خود نسبتاً غیر معمول هستند.

همچنین، به نظر نمی رسد که بیشتر آنها خطر سرطان سینه را به اندازه غیر طبیعی افزایش دهند. چون هنوز این جهش‌های ژنتیکی نادر هستند، به اندازه ژن‌های BRCA مورد مطالعه قرار نگرفته‌اند.

بر اساس تحقیقات تا به امروز، کارشناسان سطوح خطر سرطان سینه را که ممکن است با هر جهش ژنی مرتبط باشد، تخمین زده اند. سطوح خطر ژنتیکی به طور کلی به شرح زیر تعریف می شود:

خطر بالا: خطر ابتلا به سرطان پستان مادام العمر بیش از ۵۰ درصد تخمین زده می شود.

خطر متوسط ​​تا زیاد: تخمین خطر ابتلا به سرطان پستان مادام العمر از ۲۵٪ تا بیش از ۵۰٪ است.

خطر متوسط: خطر ابتلا به سرطان پستان مادام العمر بین ۲۵ تا ۵۰ درصد تخمین زده می شود.

خطر نامشخص: شواهد کافی از مطالعات تحقیقاتی برای ارتباط این جهش با افزایش خطر سرطان سینه وجود ندارد، اما با خطر سرطان تخمدان و احتمالاً سایر سرطان ها مرتبط است. در ادامه لیستی از ژن های دیگر به غیر از آن آورده شده است:

BRCA1 و BRCA2 که گاهی اوقات تغییرات غیرطبیعی دارند که در خانواده هایی با سابقه قوی سرطان سینه و سایر سرطان ها مشاهده می شود. بیشتر آنها با افزایش خطر سرطان سینه مرتبط هستند..

اگر یکی از این جهش‌ها را دارید، به خاطر داشته باشید که بسته به جزئیات سابقه خانوادگی، خطر ابتلا به سرطان پستان ممکن است کمتر یا بیشتر از خطرات تخمین زده شده در زیر باشد. با ادامه تحقیقات، سطوح خطر مرتبط با هر جهش احتمالاً تغییر می کند. همچنین، سطوح خطر تخمین زده شده برای زنان است، زیرا بیشتر این تحقیقات بر روی مردان متمرکز نشده است.