سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اپیدرمولیز بولوزا است که بیشتر با شکنندگی پوست و مخاط شناخته می شود؛ یعنی پوست ممکن است با ضربه های خیلی خفیف تاول بزند یا زخم شود و به مرور زمان تغییراتی مثل نازک شدن پوست، لکه های رنگی (روشن و تیره) و حساسیت به نور خورشید دیده شود. اما آیا ماجرا فقط به پوست محدود است؟ از طرفی چون این سندرم نادر است ممکن است دیر تشخیص داده شود یا با بیماری های مشابه اشتباه گرفته شود پس شناخت نشانه های کلیدی و مسیر تشخیص، اهمیت زیادی پیدا می کند. در ادامه به بررسی تعریف دقیق و علت ژنتیکی سندرم کیندلر، علائم بیماری، روشهای تشخیص، تفاوت آن با بیماری های مشابه، درمان های حمایتی و پزشکی می پردازیم پس با ما همراه باشید.
سندرم کیندلر چیست؟
سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر از خانواده «اپیدرمولیز بولوزا» است که در آن پوست و گاهی مخاط ها شکننده تر از حالت طبیعی می شوند و با ضربه های خفیف می توانند تاول بزنند یا زخم شوند. ویژگی مهم این سندرم این است که در کنار تاول زایی، به مرور تغییرات پوستی مثل نازک شدن، لکه های رنگی (روشن و تیره) و آفتاب حساس شدن هم دیده می شود.
برخی افراد علاوه بر پوست در دهان، مری، دستگاه ادراری-تناسلی یا ناحیه مقعدی هم درگیری دارند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر فرق می کند و همین موضوع تشخیص را گاهی دشوار می سازد. با این حال، شناخت الگوی علائم و پیگیری تخصصی مسیر مراقبت را بسیار روشن تر می کند.
بیشتر بخوانید: سندرم پاتو چیست؟
علت بروز سندرم کیندلر
بهتر است بدانید سندرم کیندلر ریشه در ژنتیک دارد و از همان ابتدا در برنامه ساخت پروتئین های مسئول چسبندگی و پایداری پوست، اختلال ایجاد می شود. این اختلال باعث می شود اتصال سلول های پوست به لایه های زیرین به اندازه کافی محکم نباشد و پوست در برابر اصطکاک، فشار یا حتی نور خورشید واکنش شدیدتری نشان دهد. نکته مهم این است که عوامل محیطی سبب اصلی نیستند اما می توانند علائم را شعله ورتر کنند و کیفیت زندگی را پایین بیاورند.
| دلیل | توضیح |
| جهش ژنی | علت اصلی سندرم، تغییرات (جهش ها) در ژن FERMT1 است که در پایداری اتصال سلول های پوست نقش دارد و با نقص آن، شکنندگی افزایش می یابد. |
| وراثت اتوزومال مغلوب | معمولا بیماری وقتی بروز می کند که فرد دو نسخه معیوب ژن را از پدر و مادر (هر دو ناقل) دریافت کرده باشد. |
| ازدواج های فامیلی | چون احتمال همزمان ناقل بودن زوجین را بالا می برد، احتمال تولد فرزند مبتلا در برخی خانواده ها افزایش پیدا می کند. |
| سابقه خانوادگی بیماری های تاولی | وجود موارد مشابه در خانواده نشانه گردش یک ژن معیوب در نسل ها می باشد و ضرورت مشاوره ژنتیک را بیشتر می کند. |
| عوامل تشدید کننده | اصطکاک، گرما، تعریق، و آفتاب می توانند تاول و التهاب را بیشتر کنند اما به تنهایی سازنده بیماری نیستند. |
بیشتر بخوانید: آکندروپلازی چیست؟
علائم سندرم کیندلر
معمولا سندرم کیندلر خودش را با زبان پوست معرفی می کند اما داستان همیشه روی سطح باقی نمی ماند. در بسیاری از افراد، علاوه بر تاول و زخم، تغییرات تدریجی با گذشت زمان ظاهر می شوند؛ گاهی کودک در سال های اول زندگی بیشتر تاول می زند و بعدها لکه های رنگی و نازکی پوست پررنگ تر می شود. از طرف دیگر، اگر مخاط ها درگیر شوند، علائم به شکل درد، سوزش، زخم های مکرر یا تنگی در برخی نواحی دیده می شوند. به طور کلی علائم این بیماری به شرح زیر است:
- مشکل بلع یا علائم مری
- قرمزی، التهاب و سوزش پوست
- درگیری مخاط دهان (زخم/التهاب)
- زخم های پوستی و دیرترمیم شونده
- نازک شدن پوست در برخی نواحی
- تحریک پذیری و درد در ناحیه مقعدی
- تاول زدن با ضربه یا اصطکاک خفیف
- حساسیت به نور خورشید (فتوسنسیویتی)
- مشکلات ادراری-تناسلی مرتبط با مخاط
- عفونت های ثانویه پوستی در اثر زخم های باز
- لکه های روشن و تیره پوستی (تغییر رنگ موزاییکی)
- ترک خوردگی و درد در نقاط پرفشار (کف پا، دست ها)
- چین و چروک و تغییر بافت پوست (به خصوص در سنین بالاتر)
روشهای تشخیص سندرم کیندلر
تشخیص درست معمولا ترکیبی از دیدن دقیق، شنیدن درست و تایید علمی است. پزشک ابتدا به الگوی علائم، زمان شروع، محل درگیری ها و سابقه خانوادگی توجه می کند. سپس برای قطعی شدن تشخیص از روشهای آزمایشگاهی کمک می گیرد؛ به خصوص آزمایش های ژنتیکی که می توانند جهش مسئول را شناسایی کنند. روش های تشخیص به شرح زیر است:
- معاینه بالینی توسط متخصص: بررسی نوع تاول ها، محل زخم ها، حساسیت به نور و تغییرات تدریجی پوست.
- مشاوره ژنتیک: تفسیر نتیجه ها، بررسی الگوی وراثت و راهنمایی برای بارداری های آینده یا تست ناقل بودن.
- آزمایش ژنتیک هدفمند (FERMT1): بررسی جهش های ژن مرتبط برای تایید قطعی تشخیص در موارد مشکوک.
- گرفتن شرح حال دقیق: سن شروع علائم، شدت با اصطکاک/آفتاب، و سابقه مشابه در خانواده برای جهت دهی به تشخیص.
- بیوپسی پوست: نمونه برداری برای بررسی ساختار پوست و کمک به افتراق از برخی بیماری های تاولی دیگر (بر اساس نظر پزشک).
- ایمونوفلورسانس/بررسی های اختصاصی بافتی: در برخی مراکز برای افتراق دقیق تر از سایر انواع اپیدرمولیز بولوزا استفاده می شود.
- توالی یابی نسل جدید (NGS) یا هول اگزوم (WES): زمانی مفید است که تشخیص های افتراقی مطرح اند یا جهش با روش های محدود یافت نشده است.
بیشتر بخوانید: سندرم ادوارد چیست؟
روشهای درمان سندرم کیندلر
درمان سندرم کیندلر معمولا درمان قطعی یک مرحله ای نیست؛ بیشتر یک نقشه مراقبتی هوشمندانه است که با هدف کم کردن تاول و زخم، پیشگیری از عفونت، کنترل درد، محافظت از پوست در برابر آفتاب، و رسیدگی به درگیری مخاط ها طراحی می شود. هرچه مراقبت ها زودتر و منظم تر شروع شوند، احتمال آسیب های مزمن کمتر می شود. روشهای درمان سندرم کیندلر به شرح زیر است:
- کنترل درد و خارش
- مشاوره ژنتیک و غربالگری خانوادگی
- پیشگیری و درمان عفونت های پوستی
- پیگیری گوارشی در صورت علائم مری/بلع
- مرطوب کننده ها و مراقبت از سد پوستی
- درمان های دهانی و مراقبت از مخاط دهان
- مراقبت های حمایتی و پانسمان های تخصصی زخم
- درمان های مرتبط با درگیری ادراری-تناسلی در صورت نیاز
- فیزیوتراپی/کاردرمانی در صورت محدودیت حرکتی یا درد مزمن
- کاهش اصطکاک و مدیریت تعریق (لباس مناسب، اصلاح عادت ها)
- محافظت سخت گیرانه در برابر نور خورشید (ضدآفتاب/پوشش مناسب)
بیشتر بخوانید: سندرم برنارد سولیر چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، سندرم کیندلر یک بیماری ژنتیکی نادر است که از پوست شروع می شود اما گاهی فراتر از پوست هم پیش می رود و مخاط ها را درگیر می کند. شناخت الگوی علائم کمک می کند مسیر تشخیص کوتاه تر و دقیق تر شود. تشخیص قطعی با آزمایش های ژنتیکی و ارزیابی تخصصی تکمیل می شود و هرچه زودتر انجام شود، برنامه مراقبتی موثرتر خواهد بود. درمان بیشتر بر پایه مراقبت های حمایتی، پیشگیری از تشدید و کنترل عوارض است و نیاز به پیگیری منظم دارد.
