اختلالات ژنتیکی
آکندروپلازی چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
آکندروپلازی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه قدی نامتناسب می شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر
۲۶ بهمن, ۱۴۰۴
بدون دیدگاه
آکندروپلازی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه قدی نامتناسب می شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر
نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن مختل شود و بیمار در
سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی تواند به درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین را پردازش کند. این بیماری