تعیین توالی (SEQUENCING)روش DNA sequencing مورد استفاده در این آزمایشگاه، بر مبنای روش Sanger می باشد که در حال حاضر دقیق ترین و مطمئن ترین روش مستقیم مولکولی برای تعیین جهش های بیماری زای ژنتیکی می باشد. با این روش می توان ژن مورد نظر را به طور کامل توالی یابی کرد. این روش می تواند تغییر، حذف یا اضافه شدن حتی یک نوکلئوتید را مشخص کند. با کمک این روش می توان جهش های عامل بیماریهای مختلف را در ژن های مرتبط، در افراد مبتلا شناسایی نمود که می تواند مقدمه ای برای تعیین ناقلی، تشخیص پیش از تولد و تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) باشد.مراحل انجام تعیین توالیدر این روش، در ابتدا با انجام PCR ، قطعه مورد نظر در ژنوم تکثیر می شود. سپس محصول PCR، به کمک Cycle-Sequencing که در حقیقت یک PCR اختصاصی با ایجاد رشته هایی با انتهای بسته می باشد، تکثیر می گردد.   در نهایت، قطعات تکثیر شده، توسط دستگاه Genetic-Analyzer موجود در آزمایشگاه، خوانده می شوند.  به این ترتیب توالی مورد نظر، به شکل زیر، جهت آنالیز آماده می گردد: کاربرد روش تعیین توالیتعیین جهش های نقطه ای در ژن عامل بیماری در فرد مبتلا (برای تشخیص علت اکثر بیماری های ژنتیکی)مشخص کردن وضعیت ژنتیکی افراد ناقلرد کردن درگیری ژن مورد ادعا در مواردی که بیماری به طور یقین مشخص نیست و پزشک حدس می زند که فلان ژن درگیر است.تشخیص قبل از تولد و تعیین وضعیت جنین در مدت کوتاهتشخیص قبل از لانه گزینی (PGD)کلونینگمزایای روشامکان بررسی کامل تمامی قسمتهای مورد نظر از یک ژن ( معمولا کلیه اگزون های ژن مورد بررسی و اطراف آنها تعیین توالی می شوند.)دقت بالاامکان تشخیص موتاسیون های جدیدیکسان بودن روش کار برای بیماریهای مختلفعدم نیاز ارسال نمونه به خارج از کشورامکان تشخیص دقیق و سریع بیماری هااین مرکز مجهزترین دستگاه ها را جهت تعیین توالی دارا می باشد و بنابراین نیازی به ارسال نمونه ها به مراکز دیگر و خارج از کشور ندارد. |
۲ دقیقه
تعیین-توالی
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
