این بیماری عمدتا اتوزوم مغلوب است و در ازدواج های فامیلی بروز می کند که علائم اصلی در این بیماری شامل ضایعات ندولی اریتماتو (قرمز رنگ در اندامها و صورت و تنه و شکم مشخص می شود). در اکثر موارد در کودکی بروز می کند و با تاخیر رشد تکامل و کوتاهی قد نیز همراه می باشد.
از علائم دیگر بیماری ، لاغری مفرط (لیپو دیستروفی) ، هپاتواسپلنومگالی و سفتی مفاصل دست و زانو که در اکثر موارد نیاز به جراحی در مفاصل بزرگ دارند. در بروز بیماری تا به حال شش ژن شناسایی شده است در صورتی که در خانواده سابقه ای از مورد بیماری وجود دارد. قبل از اقدام به بارداری جهت آزمایش ژنتیک مربوطه مراجعه نمایید.
۱ دقیقه
CANDEL-Syndrome
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
