دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم

سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی‌ تواند به‌ درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین را پردازش کند. این بیماری

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه‌

اول فروردین روز جهانی سندرم داون یا 21 مارس برای این افراد در نظر گرفته شده تا اطلاع رسانی دقیقی در این زمینه شود. در

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات

ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از

اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم

میکروسفالی چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟ در واقع میکروسفالی وضعیتی است که باعث می شود سر فرزند شما کوچکتر از حد