دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

تریزومی 13 (سندرم پاتو) یکی از ناهنجاری های کروموزومی مهم در دوران بارداری است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 رخ

سندرم ادوارد یکی از اختلالات ژنتیکی مهم دوران بارداری و نوزادی بوده که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 18 رخ می‌

دیستروفی دوشن و بکر دو نوع شایع از دیستروفی‌ های عضلانی وابسته به کروموزوم X هستند که به‌ دلیل نقص در ژن دیستروفین ایجاد می‌

آکندروپلازی یکی از شایع‌ ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه‌ قدی نامتناسب می‌ شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر

متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر و ارثی بوده که به دلیل نقص در تجزیه برخی اسیدهای آمینه و چربی‌ ها رخ می‌ دهد.

اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می‌ گذارد. این اختلال ناشی از نقص در

هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می‌ شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می‌ شود. این اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی

سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد. آیا تا به حال به

نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می‌ شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن مختل شود و بیمار در