دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که عمدتاً در دختران مشاهده می‌ شود و ناشی از جهش در ژن MECP2 بر

بیماری هانتر یکی از بیماری هایی است که در اثر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می شود، این اختلال در صورت فقدان یا نقص

یک وضعیت پزشکی واقعی وجود دارد که می تواند باعث شود احساس کنید دست شما تسخیر شده است. این مشکل نادر اما نگران ‌کننده که

سندرم دندی واکر یک ناهنجاری مادرزادی مغز است که مخچه (ناحیه ای در پشت مغز که حرکت را کنترل می کند) و فضاهای پر از

سندرم X شکننده (FXS)، همچنین به عنوان سندرم مارتین-بل شناخته می شود، یک بیماری ارثی است که باعث تاخیر در رشد، ناتوانی های ذهنی، مشکلات

افراد مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری‌های بسیاری از لحاظ پزشکی و اختلالات شناختی به دلیل وجود مواد ژنتیکی اضافی در کروموزوم شماره 21 هستند.

اوتیسم یک بیماری ژنتیکی است که در واقع به عنوان نوعی اختلال تکاملی شناخته می شود، فرد مبتلا به اوتیسم ارتباط رفتاری و کلامی غیر

خوشبختانه امروزه اهمیت غربالگری دوره بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی بر همگان روشن شده است و زوجین در روال بارداری و برنامه ریزی های خود