دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از

اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم

میکروسفالی چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟ در واقع میکروسفالی وضعیتی است که باعث می شود سر فرزند شما کوچکتر از حد

سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که عمدتاً در دختران مشاهده می‌ شود و ناشی از جهش در ژن MECP2 بر

بیماری هانتر یکی از بیماری هایی است که در اثر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می شود، این اختلال در صورت فقدان یا نقص

یک وضعیت پزشکی واقعی وجود دارد که می تواند باعث شود احساس کنید دست شما تسخیر شده است. این مشکل نادر اما نگران ‌کننده که

سندرم دندی واکر یک ناهنجاری مادرزادی مغز است که مخچه (ناحیه ای در پشت مغز که حرکت را کنترل می کند) و فضاهای پر از