دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

اول فروردین روز جهانی سندرم داون یا 21 مارس برای این افراد در نظر گرفته شده تا اطلاع رسانی دقیقی در این زمینه شود. در

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات

ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از

اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم

میکروسفالی چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟ در واقع میکروسفالی وضعیتی است که باعث می شود سر فرزند شما کوچکتر از حد

سندرم رت (Rett Syndrome) یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که عمدتاً در دختران مشاهده می‌ شود و ناشی از جهش در ژن MECP2 بر

بیماری هانتر یکی از بیماری هایی است که در اثر یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر ایجاد می شود، این اختلال در صورت فقدان یا نقص

یک وضعیت پزشکی واقعی وجود دارد که می تواند باعث شود احساس کنید دست شما تسخیر شده است. این مشکل نادر اما نگران ‌کننده که