دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌ های غیرطبیعی و مشکلات جدی

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه یا تبدیل اسیدهای آمینه به‌

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه‌

سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد. آیا تا به حال به

هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می‌ شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می‌ شود. این اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی

متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر و ارثی بوده که به دلیل نقص در تجزیه برخی اسیدهای آمینه و چربی‌ ها رخ می‌ دهد.

آکندروپلازی یکی از شایع‌ ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه‌ قدی نامتناسب می‌ شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر

نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می‌ شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن مختل شود و بیمار در

سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی‌ تواند به‌ درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین را پردازش کند. این بیماری