دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی‌ دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد را به شدت تحت تاثیر

نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی‌ دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به‌ درستی فاکتور XI، یکی از

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌ های غیرطبیعی و مشکلات جدی

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه یا تبدیل اسیدهای آمینه به‌

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم

سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی‌ تواند به‌ درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین را پردازش کند. این بیماری

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه‌

اول فروردین روز جهانی سندرم داون یا 21 مارس برای این افراد در نظر گرفته شده تا اطلاع رسانی دقیقی در این زمینه شود. در

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات