دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

دیستروفی دوشن و بکر دو نوع شایع از دیستروفی‌ های عضلانی وابسته به کروموزوم X هستند که به‌ دلیل نقص در ژن دیستروفین ایجاد می‌

اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می‌ گذارد. این اختلال ناشی از نقص در

نقص فاکتور انعقادی 13 یک اختلال نادر خونریزی‌ دهنده است که در هر سنی بروز می کند و سلامت فرد را به شدت تحت تاثیر

نقص فاکتور انعقادی 11 یکی از انواع اختلالات نادر خونریزی‌ دهنده است که در آن بدن فرد نمی تواند به‌ درستی فاکتور XI، یکی از

اول فروردین روز جهانی سندرم داون یا 21 مارس برای این افراد در نظر گرفته شده تا اطلاع رسانی دقیقی در این زمینه شود. در

بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟ شاید اولین بار باشد که اسم این بیماری را شنیده باشید اما بسیاری از افرادی که با مشکلات

ناشنوایی ارثی نوعی اختلال در شنوایی است که بسیاری از والدین پس از تولد متوجه آن می شوند. والدین ممکن است چند ماه پس از

اکتودرمال دیسپلازی اختلالاتی در بدن است که خود را به شکل های مختلف نشان می دهد. در واقع این اختلال با ساختار مشتق از اکتودرم

میکروسفالی چیست و چگونه می توان آن را تشخیص داد؟ در واقع میکروسفالی وضعیتی است که باعث می شود سر فرزند شما کوچکتر از حد