فنیل کتونوری (Phenylketonuria) که به اختصار PKU نامیده می شود، یک نوع اختلال ژنتیکی نادر بوده که به علت نقص در متابولیسم اسید آمینه فنیل آلانین بوجود می آید. فنیل آلانین در بدن تجمع می یابد و به سطوح سمی می رسد که این موضوع منجر به آسیب های شدید مغزی، اختلالات عصبی و مشکلات جدی می شود. فنیل کتونوری یکی از بیماری هایی بوده که در برنامه های غربالگری نوزادان شناسایی می شود. در این مقاله به بررسی موضوعات مختلفی اعم از علائم، دلایل، روشهای تشخیص و درمان این عارضه خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
بیماری فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری (PKU) یک نوع بیماری ژنتیکی نادر بوده که منجر به تجمع غیرطبیعی اسید آمینه فنیل آلانین در بدن می شود. این نوع بیماری به دلیل نقص در ژنی رخ می دهد که آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را تولید می کند. بهتر است بدانید در این بیماری، بدن توانایی تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را ندارد و تجمع این نوع اسید در بدن منجر به آسیب دیدگی عصبی و مشکلات جدی تر می شود.
این نوع بیماری از بدو تولد قابل تشخیص بوده و تشخیص به موقع آن از بروز مشکلات جدی اعم از آسیب های مغزی جلوگیری می کند. لازم به ذکر است مصرف غذاهای حاوی پروتئین یا شیرین کننده در افراد مبتلا، منجر به بروز افزایش سطح فنیل آلانین می شود.
علائم بروز فنیل کتونوری
لازم به ذکر است علائم فنیل کتونوری (PKU) در نوزادان بلافاصله بعد از تولد ظاهر نمی شود. اما در صورت عدم درمان این بیماری، علائم طی چند ماه آغاز می شوند. حال بهتر است بدانید شدت این علائم در بدن هر فرد متفاوت بوده و معمولا به میزان تجمع فنیل آلانین در بدن بستگی دارد. به طور کلی علائم شایع این عارضه به شرح زیر است:
- بثورات پوستی شبیه اگزما
- ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد
- بیش فعالی و مشکلات رفتاری
- پوست روشن و چشم های آبی
- اختلالات روانی مانند اضطراب یا افسردگی
- میکروسفالی یا کوچک بودن غیر طبیعی سر
- بوی خاص و ناخوشایند در نفس، پوست یا ادرار
- اختلالات عصبی مانند تشنج و کاهش توانایی های حرکتی
نکته: همانطور که در بالا ذکر کردیم، تشخیص و درمان به موقع این بیماری از بروز عوارض جلوگیری می کند. بنابراین در صورت مشاهده هر یک از این علائم ها به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه نمایید تا با انجام آزمایشات لازم، این بیماری تشخیص داده شود.
دلایل بروز فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری (PKU) به دلیل جهش در ژنی که آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) را تولید می کند، بوجود می آید. این نوع آنزیم نقش بسزایی در تجزیه فنیل آلانین (یکی از اسیدهای آمینه ضروری بدن) دارد. نقص و عدم وجود این آنزیم منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود که در نتیجه ممکن است باعث آسیب دیدگی جدی سلول های عصبی مغز شود.
جهش ژنتیکی
نقص ژن PAH، عامل اصلی بروز این بیماری است. شدت این بیماری به نوع جهش ژنتیکی بستگی دارد به همین دلیل ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشد.
تاثیر رژیم غذایی
مصرف غذاهای سرشار از پروتئین مانند گوشت، شیر، پنیر، آجیل، غلات و شیرین کننده های مصنوعی منجر به افزایش فنیل آلانین در بدن می شود. بهتر است بدانید پروتئین ها از طریق غذا وارد بدن می شوند و برای استفاده توسط بدن باید به اجزای کوچک تری به نام اسیدهای آمینه تجزیه شوند.
فنیل آلانین در بیشتر غذاها به جز چربی خالص و شکر یافت می شود. بنابراین افراد مبتلا به PKU باید رژیم غذایی خاصی را رعایت نمایند که میزان فنیل آلانین را کنترل شود.
بیشتر بخوانید: ترومبوسیتوپنی چیست؟
وراثت اتوزومی
بهتر است بدانید جهت ابتلای کودک به فنیل کتونوری، هر دو والد باید دارای ژن معیوب باشند. به عبارت دیگر، در صورتی که هر دو والد ژن معیوب را منتقل کنند، فرزند به این نوع بیماری مبتلا می شود. اگر یکی از والدین دارای ژن معیوب باشد، کودک بیمار نخواهد شد اما ممکن است ناقل این ژن باشد.
جالب است بدانید اکثر والدینی که ژن معیوب را منتقل می کنند، از ناقل بودن خود آگاهی ندارند. بنابراین آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و غربالگری نوزادان، نقش بسزایی در ارزیابی و پیشگیری از عوارض دارد.
بیشتر بخوانید: آزمایش اگزوم یا هول اگزوم چیست؟
عوارض فنیل کتونوری
لازم به ذکر است در صورتی که فنیل کتونوری درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن منجر به بروز مشکلات جدی می شود. به طور کلی کودکان مبتلا در بدو تولد، سالم به نظر می رسند و معمولا اولین علائم آنها بعد از 6 ماهگی ظاهر می شوند. اگر این بیماری درمان نشود، تجمع فنیل آلانین در بدن منجر به مشکلات جدی و دائمی می شود که به شرح زیر است:
- اگزما
- بیش فعالی
- تاخیرهای رشدی
- عقب ماندگی ذهنی
- پوست و موی روشن
- تشنج و لرزش دست و پا
- مشکلات رفتاری یا روانی
- بوی خاص از پوست و مو
- تغییر رنگ پوست و چشم ها
- بی توجهی به محیط اطراف و اختلالات مغزی
- تاخیر در یادگیری مهارت های حرکتی مانند نشستن و ایستادن
بیشتر بخوانید: آزمایش غربالگری sma
روشهای تشخیص فنیل کتونوری
آزمایش ژنتیک یا تست DNA برای بررسی تغییرات در ژن مسئول تولید آنزیم PAH انجام می شود. لازم به ذکر است با انجام این آزمایش میتوان بیماری فنیل کتونوری یا ناقل بودن ژن را شناسایی نمود. البته ممکن است این نوع آزمایش برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما در مواردی اعم از تشخیص قبل از تولد یا شناسایی ناقلین، بسیار مفید است.
همینطور لازم به ذکر است غربالگری فنیل کتونوری (PKU) یکی از روشهای تشخیص این عارضه بوده که معمولا برای انجام این آزمایش، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود. اگر نتایج آزمایش اولیه غیرطبیعی باشد ممکن است آزمایش مجددا تکرار شود. همچنین لازم به ذکر است خانواده هایی که سابقه PKU دارند، ممکن است در طول بارداری تحت آزمایش PKU قرار گیرند.
توجه: جهت کسب اطلاعات بیشتر با بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران میتوانید بر روی کلمه تماس کلیک نمایید.
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری متابولیکی ارثی بوده که در صورت عدم درمان منجر به بروز مشکلات جدی مانند ناتوانی ذهنی، تاخیر رشدی، مشکلات رفتاری، و آسیب های عصبی می شود. تشخیص به موقع این نوع بیماری از طریق غربالگری نوزادان و پیگیری درمانی از بروز عوارض جلوگیری می کند. رژیم غذایی کنترل شده و محدودیت مصرف فنیل آلانین بهترین روش درمان این بیماری است.
