لیست آزمایش های مرکز

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » لیست آزمایش های مرکز

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی برای تشخیص بیش از 250 بیماری ژنتیکی مختلف، حتی نادرترین و ناشناخته ترین بیماری های ژنتیکی، آزمایشات تخصصی وجود دارد که با دقیق ترین و مجهزترین دستگاه های روز دنیا و کمترین درصد خطای ممکن انجام می شوند. در ادامه فهرستی از بیماری های شایع و نسبتاً شایع ارثی تشخیص داده شده در این مرکز ارائه می گردد. البته این فهرست شامل بیماری های نادری که با روش هول اگزوم (WES) در این مرکز تشخیص داده شده اند نمی شود و فهرست این گونه بیماری ها بسیار وسیعتر است.

در فهرست زیر نوع بیماری، ژن یا ژن های عامل بیماری و تعداد اگزون های مورد بررسی قید شده است. تعداد اگزون به این دلیل لحاظ شده تا حجم کار و هزینه تقریبی را نشان دهد، چرا که هرچه تعداد اگزون ها بیشتر باشد، تعداد تعیین توالی بیشتر می شود و صرف هزینه و زمان بیشتری نیز نیاز دارد. در این آزمایشگاه برای مشخص کردن انواع جهش ها از تکنیکهای مولکولی متنوعی مانند تعیین توالی، ARMS، GAP PCR، MLPA،Inversion assay ، Linkage using linked STRs، VNTR، RFLP، SNP و… استفاده می شود تا بهترین و دقیق ترین جواب به خانواده های عزیز و پزشکان محترم داده شود.

نام آزمایش		نام ژن	تعداد اگزون
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی
تالاسمی آلفا		HBA۱/HBA۲	۳/۳
تالاسمی بتا		HBB	۳
آنمی داسی شکل (سیکل سل)		HBB	۳
موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها
اختلال انعقادی
آفیبرینوژنمی		FGA	۵
		FGB	۸
		FGG	۱۰
نقص فاکتورIIپروترومبینمی		F۲	۱۴
نقص فاکتور انعقادی۵		F۵	۲۵
نقص فاکتور انعقادی۷		F۷	۹
نقص فاکتور انعقادی۸(هموفیلیA)		F۸	۲۶
نقص فاکتور انعقادی۹(هموفیلیB)		F۹	۸
نقص فاکتور انعقادی۱۰		F۱۰	۸
نقص فاکتور انعقادی۱۱		F۱۱	۱۵
نقص فاکتور انعقادی۱۳		F۱۳A۱	۱۵
		F۱۳B	۱۱
(نقص توام فاکتور انعقادی۵و۸)		LMAN۱	۱۳
		MCFD۲	۴
اختلال انعقادی گلانزمن		ITGB۳	۱۵
		ITGA۲B	۳۰
سندرم برنارد-سولیئر		GP۱BA	۱
		GP۱BB	۲
		GP۹	۳
فون ویلبراند		VWF	۵۲
بیماری های متابولیک
PKUکلاسیک فنیل کتونوری		PAH	۱۳
نقصBH۴(غیرکلاسیکPKU)		GCH۱	۶
		SPR	۳
		PCBD۱	۴
		QDPR	۷
		PTS	۶
بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز (MPS)	MPS I (هرلر- شای)	IDUA	۱۳
	MPS II(هانتر)	IDS	۹
	MPS III A (سن فیلیپو)	SGSH	۸
	MPS III B (سن فیلیپو)	NAGLU	۸
	MPS III C (سن فیلیپو)	HGSNAT	۱۸
	MPS VI(ماروتولامی)	ARSB	۸
MSUD بیماری ادرار شربت افرا		BCKDHA	۹
		BCKDHB	۱۰
		DBT	۱۱
		DLD	۱۴
تیروزینمی	تیروزینمی تیپ I	FAH	۱۴
	تیروزینمی تیپ II	TAT	۱۱
	تیروزینمی تیپ III	HPD	۱۴
گالاگتوزمی		GALT	۱۱
		GALK۱	۸
		GALE	۱۲
سند هوف		HEXB	۱۴
تی ساکس		HEXA	۱۴
متیل مالونیک اسیدمی		MUT	۱۳
		MMAA	۷
		MMAB	۹
متیل مالونیک اسیدمی با هموسیستئنوری		MMACHC	۴
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص۲۱هیدروکسیلاز		CYP۲۱A۲	۱۰
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) نقص۱۷هیدروکسیلاز		CYP۱۷A۱	۸
۳BHSD		HSD۳B۲	۴
نقص اسید آمینه سرین		PHGDH	۱۲
نیمن پیکAوB		SMPD۱	۶
نیمن پیکC		NPC۱	۲۵
		NPC۲	۵
سیستیک فیبروزیس		CFTR	۲۷
پومپه		GAA	۲۰
پروپیونیک اسیدمی		PCCA	۲۴
		PCCB	۱۵
بیماری گوشه		GBA	۱۲
فون جیرکهGSD۱	GSD۱A	G۶PC	۵
	GSD۱B,۱C	SLC۳۷A۴	۱۰
موکولیپیدوزII/III		GNPTAB	۲۱
سیترولینمی تیپI		ASS۱	۱۶
نقص آنزیمی پیروات کیناز		PKLR	۱۱
نقص سیتوکرومP۴۵۰اکسیدو ردوکتاز		POR	۱۶
سندروم چانارین - دورفمن		ABHD۵	۸
کمبودآنزیم اورنیتین ترانس کربامیلاز		OTC	۱۰
بیماری های عصبی- عضلانی
دیستروفی دوشن – بکر		DMD	۷۹
SMA Type Iوردنیگ-هافمن)) SMA Type III ((کوکلبرگ-ولاندر		SMN۱ , SMN۲	با روشMLPA
شارکوت ماری توثI		PMP ۲۲	با روشMLPA
بیماری های دیستروفی عضلانی لیمب – گردل (LGMD)	LGMD۲A (Calpainopathy)	CAPN۳	۲۴
	LGMD۲E (Beta – Sarcoglycanopathy)	SCGB	۶
	LGMD۲B (Dysferlinopathy)	DYSF	۵۵
	LGMD۲C (Gamma – Sarcoglycanopathy)	SGCG	۸
	LGMD۲D (Alpha –Sarcoglycanopathy)	SGCA	۱۰
بیماری های پوستی
Epidermolysis Bullosa	EB دیستروفیک	COL۷A۱	۱۱۸
	EB Simplex	KRT۵	۹
		KRT۱۴	۸
	EB Junctional	LAMB۳	۲۲
		LAMC۲	۲۲
		LAMA۳	۳۸
		ITGB۴	۳۹
		ITGA۶	۲۶
	سندرم کیندلر	KIND۱ (FERMT۱)	۱۵
	EB Congenital	ITGA۳	۲۶
لیپوئید پروتئینوزیس		ECM۱	۱۰
ایکتیوز مادر زادی مغلوب		PNPLA۱	۸
ایکتیوزلاملار		TGM۱	۱۵
ایکتیوزیس ولگاریس		FLG	۳
اکتودرمال دیسپلازی فرم مغلوب		EDAR	۱۲
سایر بیماری ها
پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال		APC	۱۶
ناشنوایی - کانکسین ۳۰/۲۶		GJB۲/GJB۶	۲/۳
ناشنوایی		ILDR۱	۸
کاناوان		ASPA	۶
شوگرن لارسن		ALDH۳A۲	۱۰
آتاکسی فردریش		FXN	توالیGAA
آکوندروپلازی		FGFR۳	۱۱۳۸ G>A
سرطان سینه		BRCA۱ /BRCA۲	۲۴/۲۷
هانتیگتون		HTT	توالیCAG
تب مدیترانه ای فامیلیال		MEFV	۱۰
فرم مغلوب سندرم روبینو		ROR۲	۹
دیستونی تیپI		TOR۱A	۵
نقص آدنوزین دآمیناز		ADA	۱۲
نقص ایمنیFHL۴		STX۱۱	۲
سندرم رت		MECP ۲	۴
FND I فرونتو نازال دیسپلازیI		ALX۳	۴
آلبینیسم اکولوکوتانئوس تیپIA,IB (زالی)		TYR	۵
SLOS Smith Lemli Opitz Syndrome		DHCR۷	۹
Aicardi-Goutieres syndrome I		TREX۱	۱۶
سندرم عدم حساسیت به آندروژن		AR	۸
آزوسپرمی		AZF genes	****
سندرمXشکننده (فراژیلX)		FMR۱	توالیCGG
LAD I نقص چسبندگی لکوسیتهاI		ITGB۲	۱۶
Pycnodysostosis		CTSK	۸
سندرم گریسلی تیپII		RAB۲۷A	۵
سندرم ولفرام		WFS۱	۸
ویلسون		ATP۷B	۲۱
دیستونی میوتونیک		MD۱	توالی CAG
هموکروماتوز		HFE	۶
سندروم Pendred		SLC۲۶A۴	۲۱
ناشنوایی		LHFPL۵	۴
ناشنوایی		TRIOBP	۲۴
ناشنوایی		TMPRSS۳	۱۳
ناشنوایی		OTOF	۴۷
ناشنوایی		CDH۲۳	۷۰
ناشنوایی		TMC۱	-
بیماریهای ریز حذفی
MECP۲/Xq۲۸ duplication
Smith-Magenis syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Sotos syndrome ۵q۳۵.۳
Wagr syndrome
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn ۴p۱۶.۳
Cri du Chat syndrome, ۵p۱۵
DiGeorge syndrome ۲۲q۱۱
DiGeorge region ۲,۱۰p۱۵
Langer-Giedion syndrome, ۸q
Miller-Dieker syndrome,۱۷p
NF۱ microdeletion syndrome
Prader-Willi
Angelman
p۳۶ deletion syndrome ۱
۲p۱۶ microdeletion
۳q۲۹ microdeletion
۹q۲۲.۳ microdeletion
۱۵q۲۴ deletion syndrome
۱۷q۲۱ microdeletion
۲۲q۱۳/ Phelan-McDermid
خدمات بخش سیتوژنتیک
انواع خدمات تشخیص سیتوژنتیکی و تهیه کاریوتایپ برای مواردی مانند: موزائیسم کروموزومهای جنسی، انواع ترنس لوکیشن ها، وارونگی ها، حذف و اضاف شدگی ها و ...
کاریوتایپ معمولی خون محیطی
کاریوتایپ با درجه تفکیک بالاخون محیطی
کاریوتایپ مایع آمنیون
کاریوتایپ جنین سقط شده و جفت
تشخیص علت سقط های مکرر
مشکلات نازایی ( مردان – زنان )
تشخیص ابهامات جنسی
سندرم داون
سندرم ترنر
سندرم کلاین فلتر
سندرم پاتو
سندرم ادوارد
تعیین هویت
تعیین هویت با روشAutosomal STRشامل۱۶ STRsبرای خون، ناخن، بافت، مو، بزاق و مخاط دهان و ...
تعیین هویت با روش۱۰ STRsبرای نمونه های تخریب شده
تعیین هویت با روشIndel (insertion/deletion)
تعیین هویت با روش با کیتX-flier
تعیین هویت با روش با کیتY-filer
تعیین هویت با استفاده از تعیین توالی دی ان آ میتو کندری
تعیین وضعیت سندرمهای دوره بارداری
با روش سیتوژنتیکی
با روشQF PCR
با روش سیتوژنتیکی و روشQF PCR
تشخیص قبل از لانه گزینی یا پی جی دیPGD
بررسی بیماری های اتوزوم مثل تالاسمی آلفا و بتا، ناشنوایی، فنیل کتونوری کلاسیک و غیر کلاسیک، آنمی فانکونی، سیستیک فیبروزیس، EB، FHL۴،Tyrosinemia و ...
بررسی بیماری های وابسته به جنس مثل هموفیلی A و B، دیستروفی عضلانی دوشن و ...
بررسی ناهنجاری های تعدادی برای کروموزوم های ۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y (QF) در سنین بالای مادر
بررسی سازگاری بافتی (HLA Typing) جهت انجام پیوند مغز استخوان
تعیین جنسیت