آیا می‌دانید کاریوتایپ چیست و چه کاربردی دارد؟!؟ یکی از مهمترین دغدغه‌‌های بسیاری از پزشکان، درمان و از بین بردن بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی و ریشه کن کردن آنها است. محققین پی برده‌اند که بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی به جهت بروز اختلال در وضعیت و حالت کروموزوم‌ها، ایجاد می‌شوند. از این رو می‌توان گفت که: تعداد و جابجایی کروموزوم‌ها نقش بسزایی بر روی بروز بیماری‌های ژنتیکی خواهد داشت. کاریوتایپینگ نوعی آزمایش برای بررسی کروموزوم‌ها در نمونه‌ای از سلولها، می‌باشد. در این آزمایش پژوهشگران اقدام به شناسایی مشکلات ژنتیکی خواهند نمود. این آزمایش قاعدتا بر روی هر بافتی قابل انجام است.
کاریوتایپ چیست؟!؟
در پاسخ به سوال کاریوتایپ چیست و چه کاربردی دارد؟!؟ می توان گفت که: کاریوتایپ فرایندی است که در طی آن، کروموزوم‌ها در کنار هم چیده شده تا بتوان آنها را با یکدیگر مقایسه کرد. در این صورت می‌توان به وجود مشکلات ژنتیکی پی برد. همانطور که می‌دانید تعداد کروموزوم‌ها ۴۶ عدد است. در نظر داشته باشید که: تغییرات عددی و ساختاری در کروموزوم‌ها، می‌تواند سبب بروز اختلالات ژنتیکی و بسیاری از بیماری‌های مختلف در فرد شود. همانطور که پیش‌تر نیز اشاره کردیم، انجام این آزمایش بر روی هر بافتی قابل انجام است. از بسترهای مناسب برای انجام این آزمایش:
- خون
- مایع آمنیوتیک
- مغز استخوان
- محصول سقط
- جفت
می‌باشند. برای نمونه برداری از بافت‌های ذکر شده، نیاز به تخصص و دانش پزشکی و بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران می‌باشد. از دیگر کاربردها و مزایای بهره برداری از این آزمایش، می‌توان به: تعیین جنسیت دقیق جنین اشاره نمود.
فرایند انجام آزمایش کاریوتایپ:
حال که به یک تعریف دقیق از کاریوتایپ چیست و چه کاربردی دارد؟ دست یافتید، می‌توان به فرایند انجام آن توجه نمود. همانطور که ذکر شد، کاریوتایپ نوعی تصویر ساده از کروموزوم‌های یک فرد است. در این فرآیند شاهد نمونه گیری از موارد ذکر شده (خون، جفت و …) هستیم. اما رایج‌ترین نوع نمونه گیری، نمونه مایع آمنیوتیک و یا خون است. انجام این آزمایش یا فرآیند بر روی نمونه‌های گرفته شده با تفکیک پذیری بالا و به صورت معمولی صورت می‌پذیرد. از مراحل مهم در این آزمایش می‌توان به:
- کشت
- برداشت
- گستره کروموزومی ( لام گیری)
- رنگ آمیزی کروموزوم‌ها
و سپس بررسی دقیق در زیر میکروسکوپ، اشاره نمود. در هر کدام از این مراحل، شاهد سپری کردن زمان خاص برای سهولت در دسترسی به نتایج دقیق، هستیم. برای نمونه در کشت خون نیازمند ۷۲ ساعت گذر زمان، خواهیم بود. کشت کروموزومی خون باید از خون تازه تهیه گردد. در این فرایند به خون تازه ماده ضد انعقاد خون اضافه می‌شود. سپس متخصصین آزمایشگاه برای بررسی‌های دقیق، اعم از:
- اندازه کروموزوم‌ها
- شکل کروموزوم‌ها
- تعداد کروموزوم‌ها
و … از میکروسکوپ استفاده می‌کنند. از نمونه رنگ آمیزی شده (جهت نشان دادن ساختار کروموزوم‌ها) عکسبرداری می‌شود. به این ترتیب فرایند کاریوتایپ انجام می‌پذیرد.
کاریوتایپ
کاندیدای انجام این فرایند چه افرادی هستند؟
شاید این سوال نیز برای شما پیش آید که: چه افرادی باید اقدام به انجام کاریوتایپ نمایند؟ آیا کلیه افراد نیازمند انجام این آزمایش هستند؟ از مهمترین کاندیدا برای انجام این فرایند، عبارتند از:
- افرادی که در خانواده‌ی آنها، اختلالات کروموزومی وجود داشته باشد.
- افرادی که از سندروم‌های شایع در خود یا خانواده‌ی خود برخوردار هستند. (سندروم داون ، ادوارد، پاتو و …)
- افرادی که با مشکل نازایی و یا ناباروری مواجه هستند.
- افرادی که چندین بار دچار سقط جنین شده‌اند.
- جنین‌هایی که اندام تناسلی آنها غیر طبیعی است. (وجود ابهام جنسی در جنین)
- در صورتی که فرد از قاعدگی‌های نامنظمی برخوردار باشد.
- مرده زایی و یا مرگ نوزاد پس از تولد
- افرادی که با مشکلات مختلفی اعم از: (کوتاهی و یا بلندی قد در دست و پاها، صورت‌های غیر طبیعی و نامعمول، گوش‌های نامتعادل و بزرگ)
- افرادی که در بین بستگان و یا در بین اعضای خانواده، دارای بیماری‌های ژنتیکی مختلف هستند.
- افرادی که در خانواده دارای فرزند معلول (با علت نامشخص) هستند.
- افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها دچار کم توانی ذهنی است.
- افرادی که با ناهنجاری‌های مادرزادی مواجه هستند.
- بانوانی که نارسایی زودرس تخمدان دارند.
کاریوتایپ
اهمیت استفاده از این آزمایش چیست؟!
در کاریوتایپ متخصصین به این امر مهم پی می‌برند که: آیا کروموزوم‌ها در صورت صحیح در کنار هم قرار گرفتند یا خیر؟!؟ همچنین تعداد آنها مورد بررسی قرار می‌گیرد. در صورت وجود اختلال و عدم همخوانی با استانداردهای تعیین شده، شاهد کروموزوم‌های ناقص خواهیم بود. این کروموزوم‌ها می‌توانند بیانگر اختلال ژنتیکی باشند. از انواع این اختلالات می‌توان به:
- سندروم داون
- سندروم ترنر
- سندروم پاتائو
- سندروم ادوارد
- سندروم کلاین فلتر
- کروموزوم فیلادلفیا
و … اشاره کرد. بنابراین از این آزمایش برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده می‌شود. با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش ازتولد آزمایش می‌توان از سلامت جنین پس از تولد، اطمینان حاصل کرد.
بهترین زمان برای انجام آزمایش کاریوتایپ:
بهترین زمان برای انجام آزمایش کاریوتایپ، توسط پزشک تعیین می‌شود. در مواردی که پزشک با برخی از علائم و نشانه‌های غیر معمول مواجه گردد، درخواست کتبی برای انجام این آزمایش را تجویز می‌کند. از جمله مواردی که پزشک متخصص اقدام به تجویز انجام این آزمایش می‌دهد، عبارتند از:
- مشاهده‌ی علائم غیر طبیعی در آزمایش غربالگری
- مشاهده‌ی اختلالات و علائم مرتبط با برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی
- ابتلای فرد به لنفوم
- ابتلای فرد به لوسمی، میلوما ، میلودیسپلازی
- ابتلا به ناهنجاری کروموزومی اکتسابی بالا
کروموزوم‌ها از یک ساختار منحصر بفرد شبیه به نخ برخوردار هستند. این ساختار حامل اطلاعات ژنتیکی در هسته‌ی هر سلول می‌باشد. هر کدام از کروموزوم‌ها، هزاران ژن را در بر دارند. این ژن‌ها نیز حامل بسیاری از خصوصیات وراثتی و جسمی هستند. از این رو تاثیر بسزایی بر روی عملکرد، رشد و پیشرفت بدن خواهند داشت.
کاریوتایپ
بررسی نتایج آزمایش:
بررسی نتیجه آزمایش کاریوتایپ باید توسط پزشک متخصص و با تجربه انجام پذیرد. در این صورت می‌توان به طور دقیق به اطلاعات دقیق و مهم دست یافت. در صورتی که هر سلول نشانگر ۴۶ کروموزوم باشد، نتیجه‌ی آزمایش نرمال خواهد بود. تنها دو مورد از این کروموزوم‌ها، جنسیت فرد مورد آزمایش را بیان می‌کنند. مابقی کروموزوم‌ها، اتوزوم و یا کروموزوم‌های بدنی هستند.
- زنان از ساختار XX
- مردان از ساختار XY
برخوردار می‌باشند. ناهنجاری‌های مشاهده شده در هر آزمایش، بیانگر تعداد سندروم و یا اختلالات ژنتیکی خواهند بود. در برخی از موارد نیز به سبب بروز برخی از اختلالات، آزمایش کاریوتایپ تکرار می‌شود. بررسی و تفسیر این آزمایش‌ها توسط افرادی که تخصص سیتوژنتیک دارند، انجام می‌پذیرد. (از نمونه‌ی این بررسی‌ها می‌توان به کروموزوم اضافی ۲۱ اشاره کرد که بیانگر سندروم داون است.)
