تولد نوزادان با مشکلات ژنتیکی و یا اختلالات ژنتیکی بسیار ناراحت کننده و دردناک است. امروزه آزمایشات و روش هایی ارائه شده اند که کمک می کند قبل از تولد جنین نفس های مادرزادی و یا مشکلات ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرد. از این رو تکنیک های ارائه شده است که به طور دقیق سلول های جنین و میزان سلامت آن را بررسی کرده و نتایج شگفت انگیزی را ارائه می نماید این تست در آزمایشگاه دکتر زینلی انجام می شود. یکی از آزمایشاتی که در طول دوره بارداری برای افرادی که مشکوک به داشتن جنین با نقص ژنتیکی هستند مناسب است آمنیوسنتز است، که کمک می‌کند تا از به دنیا آمدن فرزندان معلول و یا عقب مانده جلوگیری شود.
آمنیوسنتز
جنین در کیسه ای به نام کیسه آمونیوتیک نگهداری می‌شود، این کیسه که از مایع آمنیون پر شده است ،محلی برای قرارگیری جنین به صورت شناور می باشد.مایع آمنیون عملکردی ویژه برای نگهداری جنین دارد و به عنوان ضربه گیر از چسبیدن جنین به دیواره رحم جلوگیری کرده و کمک می کند که جنین به راحتی حرکت کند. در واقع جنین درون این کیسه شناور است و به راحتی می تواند حرکت کند، بچرخد و تغذیه نماید. مایع آمنیون حاوی سلولهای مرده، زنده و ماده وراثتی جنین هستند که اطلاعات و داده های ارزشمندی را با خود همراه دارند. آمنیوسنتز در واقع یک آزمایش است که در آن نمونه برداری از مایع آمنیون صورت می گیرد.
این آزمایش کمک می‌کند که برخی از بیماری های جنین قبل از تولد تشخیص داده شود و تولد جنین هایی که مشکلات ژنتیکی حاد و غیرقابل درمان دارند جلوگیری می شود. در آمنیوسنتز پزشک سرنگ مخصوص را از طریق شکم و به کمک دستگاه سونوگرافی وارد کیسه آمونیوتیک می کند و با نمونه برداری از آن آزمایشات لازم را انجام می دهد. برای اقدام در هفته چهاردهم بارداری به بعد می توان آمنیوسنتز را انجام داد. قبل از این دوره مایع آمنیون به اندازه کافی وجود ندارد و امکان انجام این آزمایش مقدور نیست و ممکن است به جنین آسیب وارد شود.
جهت بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی پیش از هفته چهارده بارداری، از روش دیگری برای به دست آوردن نمونه استفاده می‌شود که به آن CVS می‌گویند. در این روش نمونه برداری از پرزهای جفتی صورت می‌گیرد.
آمنیوسنتز برای چه کسانی توصیه می شود؟
آمنیوسنتز یک روش تشخیص در بارداری است که به عنوان روشی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی پیش از تولد کاربرد دارد و کمک می کند که اختلالات قبل از تولد جنین مورد بررسی قرار بگیرد. این برای بسیاری از زوجین که دارای سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی هستند بسیار مهم و ارزشمند خواهد بود. پزشک متخصص از طریق سوزن نازک و بلندی مقداری از مایع آمنیوتیک را از رحم جمع آوری کرده و بررسی های لازم بر روی سلول های جنین را انجام می دهد .
این آزمایش نشان می دهد که آیا نوزاد دارای ناهنجاری های ژنتیکی است یا خیر؟ انجام این آزمایش در سه ماهه دوم توصیه می شود و نتایج آن کمک می کند که از سلامت جنین به طور کامل اطمینان حاصل نمایید. همچنین می‌توان بررسی کرد که آیا ریه های نوزاد به اندازه کافی بالغ شده است و توانایی زنده ماندن خارج از رحم را خواهد داشت یا خیر ؟
مایع جمع آوری شده برای انجام آزمایشاتی مانند اختلالات ژنتیک ، سندروم دان ، اسپینا بیفیدا و فیبروز کیستیک مورد استفاده قرار می گیرد. و اطلاعات دقیقی را انجام آزمایش آمنیوسنتز برای افرادی مناسب است که دارای نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی هستند و یا اینکه در مسابقه خانوادگی خود تولد نوزادانی با نقص مادرزادی مشاهده شده است. همچنین در زنانی که قبلا بارداری یا فرزند با نقص مادرزادی داشته اند توصیه می شود. در برخی موارد اگر نتیجه آزمایش ژنتیک غیر طبیعی باشد نیاز است که برای بررسی سلامت جنین آمنیوسنتز انجام شود.
آمنیوسنتز چه بیماری هایی را تشخیص می دهد؟
به طور کلی برخی از نقایص لوله عصبی که مرتبط با بیماری های مغز و ستون فقرات هستند، مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص می دهد.آمنیوسنتز دقیق ترین روش برای تعیین جنسیت نوزاد است اما روشی مرسوم برای آن محسوب نمی شود. این آزمایش برای بررسی عفونت نیز مورد استفاده قرار می گیرند و سلامت ریه های جنین را بررسی می کند.
آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد به طور مثال بیماری اوتیسم ، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند ، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:
- سندرم داون
- سلول داسی‌شکل
- سیستیک فیبروزیس
- دیستروفی عضلانی
- تی ساکس و بیماری‌های مشابه
آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟
آمنیوسنتز یک آزمایش سریع نیست و حدود ۲۰ تا ۳۰ دقیقه طول می‌کشد. زمان لازم دارد تا نمونه‌برداری انجام شود، البته فرآیند نمونه برداری از مایع آمنیوتیک حداکثر چند دقیقه و به صورت میانگین کمتر از ۳۰ ثانیه زمان لازم دارد. اما از مراحل آمادگی تا تکمیل آن حدودا نیم ساعت زمان لازم است. برای انجام تست آمنیوسنتز، خانم باردار با احتیاط روی تخت به پشت دراز می‌کشد. موازین بهداشتی برای جلوگیری از عفونت انجام شده و شکم مادر با الکل و مواد ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود.
به کمک ژل سونوگرافی شکم لغزنده می شود و پزشک از طریق دستگاه سونوگرافی موقعیت جنین را ارزیابی می کند، همچنین موقعیت کیسه آب و همچنین محل قرارگیری سوزن برای انجام نمونه‌برداری را تعیین می‌کند. همچنین تا انتهای آزمایش، پزشک به کمک سونوگرافی جنین را زیر نظر دارد تا بتواند نمونه‌گیری صحیح و بدون آسیب را انجام دهد.
سپس پزشک با احتیاط کامل یک سوزن بلند و بسیار نازک را از دیواره شکم وارد کیسه آب می‌کند تا بتواند نمونه برداری را انجام دهد این اقدام توسط سرنگ انجام شده و مقداری از مایع آمنیوتیک حدود ۲۰ تا ۳۰ میلی متر را بیرون می کشد. این مایع برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود و نتایج بعد از بررسی اعلام می گردد. این آزمایش دردناک نیست اما اگر مادر حساس باشد می توان با بی حسی موضعی آن را انجام داد.
آیا انجام آمنیوسنتز عوارضی در پی دارد؟
این آزمایش بسیار حساس و دقیق است و باید توسط متخصص انجام شود به طور کلی آسیبی برای مادر و جنین وجود ندارد و عوارضی که ایجاد می شود موقت و ناپایدار خواهد بود. در تست آمنیوسنتز ممکن است در حین انجام مقداری انقباض، فشار و سوزش احساس شود که درد آن همانند درد قاعدگی و یا حتی کمتر از آن است ، این درد طبیعی بوده و نگران کننده نیست.
