تالاسمی بتا (Beta thalassemia) یک نوع اختلال ژنتیکی خونی بوده که منجر به کاهش تولید زنجیره های بتا هموگلوبین می شود. هموگلوبین غیر موثر در بدن شده که قادر به اکسیژن رسانی به اعضای بدن نمی باشد. افراد مبتلا به تالاسمی بتا دچار کم خونی شدید، خستگی و عوارض های جانبی هستند. این نوع بیماری به صورت ارثی منتقل شده و تشخیص زودهنگام، انتقال خون منظم و درمان های آهن زدایی در کیفیت زندگی شما عزیزان تاثیرگذار است. در ادامه به بررسی انواع تالاسمی بتا و روشهای تشخیص و درمان آن خواهیم پرداخت پس با ما همراه باشید.
بتا تالاسمی چیست؟
بتا تالاسمی (Beta thalassemia) یک اختلال خونی ژنتیکی بوده که به دلیل کاهش و عدم تولید زنجیره بتا هموگلوبین به وجود می آید. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به انتقال خون منظم دارند و دچار عوارضی اعم از کم خونی شدید و بالا بودن آهن در بدن هستند. اما بتا تالاسمی مینور با علائم خفیف تری همراه بوده به همین دلیل اکثر افراد مبتلا از بیماری خود مطلع نیستند.
این عارضه در افراد نواحی مدیترانه مانند یونان و ایتالیا، ایران، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین شایع است و به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می شود. بتا تالاسمی ناشی از نقص در تولید زنجیره های بتا هموگلوبین است. این مشکل منجر به کاهش سنتز زنجیره بتا شده که در نتیجه فرد دچار کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک می گردد.
این وضعیت با علائمی اعم از خستگی، رنگ پریدگی و ضعف عمومی همراه است. لازم به ذکر است این بیماری در دو مرحله از طریق آزمایش خون تشخیص داده می شود که کلیه آزمایشات تالاسمی بتا در بهترین آزمایشگاه ژنتیکی تهران قابل انجام است.
انواع تالاسمی بتا
به طور کلی تالاسمی بتا به سه دسته اصلی تقسیم می شود که در ادامه به طور کامل توضیح داده ایم:
بتا تالاسمی مینور
تالاسمی مینور نوع خفیف تالاسمی بوده و معمولا دارای یک ژن معیوب است. در این نوع تالاسمی کمبود پروتئین زنجیره بتا به حدی نیست که عملکرد هموگلوبین را مختل کند، با اینکه تولید زنجیره های بتا کاهش یافته اما مقدار کافی هموگلوبین برای انتقال اکسیژن وجود دارد.
جالب است بدانید اکثر افراد مبتلا تالاسمی مینور هیچگونه علائمی ندارند و به ظاهر سالم هستند و ممکن است علائم خفیفی مانند خستگی و رنگ پریدگی را تجربه کنند و معمولا نیاز به درمان خاصی ندارند. لازم به ذکر است تشخیص این بیماری از طریق آزمایش خون یا آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انجام می شود که تشخیص آن از اهمیت بسیار وِیژه ای برخوردار بوده و از انتقال بیماری به نسل بعدی جلوگیری نماید.
بتا تالاسمی ماژور
بتا تالاسمی ماژور یکی دیگر از انواع بیماری تالاسمی بتا بوده که بسیار شدید بوده و معمولا دارای دو ژن معیوب است. این دسته از افراد به دلیل کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین دچار کم خونی شدید هستند و با این عارضه با عوارضی اعم از اختلالات رشدی، مشکلات قلبی و بالا بودن آهن همراه است. لازم به ذکر است افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی نیاز دارند.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن شود و برای پیشگیری از عوارض تجویز Chelator ضروری است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین به ویژه زنجیره های بتا هموگلوبین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و قادر به انتقال اکسیژن کافی نخواهند بود. این وضعیت منجر به کم خونی شدید شده که معمولا از دوران طفولیت آغاز می شود و تا پایان عمر ادامه دارد.
تالاسمی بینابینی
تالاسمی بینابینی یک شکل میانه از تالاسمی بتا بوده که در آن فرد دارای نقصی در تولید زنجیره های بتا هموگلوبین است. افراد دارای این نوع بیماری فنوتیپ حد واسط نشان می دهند و دارای زندگی نرمال و خوبی هستند اما به دلیل کمبود پروتئین بتا دچار کم خونی شده اند. این موضوع اصلا نگران کننده نبوده و معمولا با آزمایش های خون تشخیص داده می شود و به راحتی قابل درمان است. لازم به ذکر است بیماران مبتلا به تالاسمی بینابینی جهت درمان و بهبود کیفیت زندگی خود به تزریق خون نیاز دارند.
علت بروز تالاسمی بتا
علت تالاسمی بتا به تغییرات ژنتیکی در ژن مسئول تولید زنجیره بتا هموگلوبین مربوط می شود. این بیماری یک اختلال ارثی خون است و زمانی ایجاد می شود که کودک ژن معیوب را از یک یا هر دو والد دریافت کند. شناخت علت بروز تالاسمی بتا برای تشخیص درست، مشاوره ژنتیک و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا اهمیت زیادی دارد.
| علت | توضیحات |
|---|---|
| جهش در ژن HBB | مهمترین علت تالاسمی بتا، جهش در ژن HBB است که باعث کاهش یا توقف تولید زنجیره بتای هموگلوبین میشود. |
| ارثی بودن بیماری | تالاسمی بتا یک بیماری ارثی است و از والدین به فرزند منتقل میشود. اگر هر دو والد ناقل باشند، خطر ابتلای فرزند بیشتر است. |
| انتقال ژن معیوب از والدین | دریافت ژن معیوب از هر دو والد باعث بروز نوع شدید بیماری میشود؛ دریافت آن از یک والد معمولاً به تالاسمی بتا مینور منجر میشود. |
| کاهش تولید زنجیره بتا | کاهش تولید زنجیره بتا، ساخت طبیعی هموگلوبین را مختل کرده و باعث کمخونی میشود. |
| اختلال در ساخت هموگلوبین | نقص در تولید هموگلوبین، عملکرد گلبولهای قرمز را کاهش داده و علائم بیماری را ایجاد میکند. |
| ازدواج دو فرد ناقل | ازدواج دو فرد ناقل، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی بتای شدید را افزایش میدهد. |
| سابقه خانوادگی | وجود سابقه تالاسمی در خانواده، احتمال ناقل بودن یا ابتلا را بیشتر میکند. |
| شیوع در برخی مناطق | این بیماری در برخی مناطق و جمعیتها به دلیل فراوانی بیشتر ژن معیوب، شیوع بالاتری دارد. |
علائم تالاسمی بتا
علائم تالاسمی بتا بسته به شدت بیماری از خفیف تا شدید متغیر می باشد. در انواع شدید، نشانه ها از چند ماه اول زندگی ظاهر می شوند اما در انواع خفیف ممکن است فرد تا سال ها علامت مشخصی نداشته باشد. شناخت علائم این بیماری به تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب کمک میکند. مهمترین علائم تالاسمی بتا عبارتند از:
- کم خونی
- تنگی نفس
- سرگیجه
- ادرار تیره
- بزرگ شدن کبد
- تأخیر در بلوغ
- کاهش اشتها
- درد استخوان
- پوکی استخوان
- بزرگ شدن طحال
- عفونتهای مکرر
- سنگ کیسه صفرا
- رنگ پریدگی پوست
- افزایش ضربان قلب
- تأخیر در رشد کودکان
- زردی پوست و چشم ها
- خستگی و ضعف مداوم
- نارسایی قلبی در موارد شدید
- تغییر شکل استخوان های صورت
- اضافه بار آهن در بدن (در بیماران وابسته به تزریق خون)
بیشتر بخوانید: تالاسمی آلفا چیست؟
دلایل اهمیت آزمایش بتا تالاسمی
آزمایش بتا تالاسمی از اهمیت های زیادی برخوردار بوده که به شرح زیر است:
- پیشگیری از عوارض
- بررسی سایر علائم مشابه
- ارزیابی اثر پروتکل درمانی
- درمان بر اساس نوع تالاسمی
- تشخیص زود هنگام و قطعی بیماری
- شناسایی افراد در معرض خطر و ناقلین ژن
آزمایش های تشخیص بیماری بتا تالاسمی
آزمایش های تشخیص بیماری بتا تالاسمی دارای انواع مختلفی بوده که به شرح زیر است:
- آزمایش ژنتیکی
- آزمایش سطح آهن
- آزمایش میکروسکوپی
- الکتروفورز هموگلوبین
- آزمایش خون کامل (CBC)
درمان تالاسمی بتا
درمان تالاسمی بتا به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و با هدف کنترل کم خونی، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی انجام می شود. برخی بیماران تنها به پیگیری منظم نیاز دارند، در حالی که در موارد شدید، درمانهای تخصصی و طولانی مدت ضروری است. روشهای درمان تالاسمی بتا عبارت اند از:
- ژندرمانی
- تزریق منظم خون
- مصرف اسید فولیک
- برداشتن طحال (اسپلنکتومی)
- شلاته درمانی (دفع آهن اضافی)
- داروهای افزایش تولید هموگلوبین
- درمان عوارض ناشی از اضافهبار آهن
- هورمون درمانی در صورت اختلالات غدد
- تغذیه مناسب و مکمل های مورد نیاز
- واکسیناسیون و پیشگیری از عفونت ها
- پیوند مغز استخوان (سلول های بنیادی)
بیشتر بخوانید: سیترولینمی چیست؟
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم این بیماری یک اختلال خونی ژنتیکی بوده که باعث کاهش تولید زنجیره های بتا هموگلوبین می شود که یکی از اصلی ترین علائم آن کم خونی است. این بیماری به 3 دسته اصلی اعم از تالاسمی ماژور، تالاسمی مینور و تالاسمی بینابینی تقسیم شده است. تشخیص این بیماری از طریق آزمایش های خون و ژنتیکی انجام می شود و روشهای مختلفی همچون انتقال خون و عوامل آهن زدا برای درمان این عارضه وجود دارد.
