بیماری ون ویلبراند شایعترین اختلال انعقادی ارثی است که شیوع تقریبی آن در جهان یک درصد میباشد.در مبتلایان، مراحل لخته شدن خون بسیار آهسته بوده و در زمان جراحت موجب خون ریزی شدید می گردد.
بیماری فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند (VWD) یک اختلال خونریزی ژنتیکی است که بر توانایی خون برای لخته شدن مناسب تأثیر می گذارد. این نام از اریک فون ویلبراند، یک پزشک فنلاندی که برای اولین بار این بیماری را در دهه ۱۹۲۰ توصیف کرد، گرفته شده است. VWD ناشی از کمبود یا اختلال در فاکتور فون ویلبراند، پروتئینی است که در فرآیند لخته شدن نقش دارد.
فاکتور فون ویلبراند با اتصال به پلاکت ها و کمک به چسبیدن آنها به دیواره رگ های خونی آسیب دیده و همچنین با حمل و تثبیت پروتئین لخته کننده دیگری به نام فاکتور ۸، نقش مهمی در فرآیند لخته شدن خون ایفا می کند. بنابراین، کمبود یا ناهنجاری در فاکتور فون ویلبراند می تواند منجر به خونریزی طولانی مدت و مشکل در تشکیل لخته های خونی پایدار شود.
عوارض فون ویلبراند
فاکتور ون ویلبراند به اجزای ماتریکس خارج سلولی،رسپتورهای پلاکتی و فاکتور انعقادی ۸ متصل می شود و از خونریزی بیشتر جلوگیری می کند،در نتیجه اگر این فاکتور فعالیت طبیعی نداشته باشد لخته خون به صورت کامل ایجاد نشده و خونریزی بلند مدت در مبتلایان را سبب میگردد.
آیا فون ویلبراند ارثی است؟
VWD معمولاً در یک الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک فرد مبتلا ۵۰٪ احتمال دارد که این بیماری را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.
ژن فاکتور ون ویلبراند بر روی کروموزوم ۱۲ واقع شده (۱۲p13) و دارای ۵۲ اگزون می باشد که در سلول های اندوتلیال و مگا کاریوسیت بیان می شود. محصول اولیه ژن، شامل پروتئین ۲۸۱۳ اسید آمینه ای و پروتئین بالغ آن شامل ۲۰۵۰ اسید آمینه می باشد
بیشتر بخوانید: بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران با جوابدهی سریع و دقیق
انواع بیماری فون ویلبراند
این بیماری دارای سه تیپ مختلف است:
تیپ اول: فرم خفیف بیماری است و شامل ۷۵% مبتلایان می باشد. توارث آن اغلب بصورت اتوزومی غالب می باشد ولی انواع مغلوب نیز دیده شده اند. این تیپ بر اثر نقص نسبی در ژن VWF ایجاد می گردد. معمولا این افراد دچار خونریزی خفیف پوستی مخاطی می گردند.
تیپ دوم: فرم حد واسط بیماری می باشد و ۲۵% بیماران را شامل می شود. این تیپ دارای چهار زیر تیپ ۲A، ۲B، ۲M و ۲N می باشد. توارث بیماری در این افراد اتوزومی غالب بوده ولی تعداد کمی از بیماران نیز از الگوی مغلوب اتوزومی پیروی می کنند.
تیپ سوم: بیماری فرم شدید و نادر بیماری است وکه کمتر از ۵% بیماران جزء این دسته محسوب می شوند. این فرم از بیماری از الگوی توارث مغلوب اتوزومی پیروی می کند. کاهش شدید یا فقدان فاکتور فون ویلبراند، سبب تظاهر بیماری در این تیپ می گردد. این افراد دچار خونریزی شدید پوستی مخاطی و عضلانی هستند.
تشخیص بیماریفون ویلبراند
تشخیص VWD شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، سابقه پزشکی، آزمایش خون و سنجش های آزمایشگاهی تخصصی برای اندازه گیری سطوح فاکتور فون ویلبراند و فعالیت آن است.
غالبا به دلیل نوع وراثت و نیز شدت بیماری، مبتلایان به این تیپ جهت انجام آزمایش ژنتیک مراجعه می کنند.
در این مرکز تشخیص پیش از تولد (PND) برای این بیماری انجام می گیرد.
درمان فون ویلبراند
درمان این بیماری بر کنترل اپیزودهای خونریزی و جلوگیری از خونریزی بیش از حد در طی مراحل جراحی متمرکز است. این می تواند شامل استفاده از داروهایی مانند دسموپرسین (DDAVP) باشد که باعث آزاد شدن فاکتور فون ویلبراند یا درمان های جایگزین با استفاده از کنسانتره فاکتور لخته شدن می شود.
آیا می توان از ابتلا به بیماری فون ویلبراند جلوگیری کرد؟
بیماری فون ویلبراند (VWD) یک اختلال ژنتیکی است و به همین دلیل نمی توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد. از طریق جهش های ژنتیکی خاصی که بر تولید یا عملکرد فاکتور فون ویلبراند (VWF)، پروتئینی که در فرآیند لخته شدن خون نقش دارد، به ارث می رسد. این جهش های ژنتیکی در بدو تولد وجود دارند و قابل پیشگیری یا اجتناب نیستند.
با این حال، اقدامات و استراتژی‌های پیشگیرانه‌ای وجود دارد که افراد مبتلا به VWD می‌توانند برای به حداقل رساندن خطر خونریزی و مدیریت موثر این وضعیت انجام دهند:
- اجتناب از عوامل محرک
- مشاوره ژنتیک
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
