دسته‌بندی: اختلالات ژنتیکی

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یکی از شایع‌ ترین اختلالات غدد درون‌ ریز ارثی بوده که در اثر نقص آنزیم‌ های درگیر در ساخت هورمون‌ های قشر

سندروم پندرد یکی از اختلالات ژنتیکی نادر است که عمدتاً سیستم شنوایی و غده تیروئید را تحت تأثیر قرار می دهد و از دوران نوزادی

آزواسپرمی یکی از مهمترین علل ناباروری مردان است که در آن در نمونه مایع منی، اسپرم مشاهده نمی شود. این وضعیت می تواند به دلایل

سندرم ولفرام یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که چندین بخش مهم بدن از جمله پانکراس، چشم، گوش و سیستم عصبی را درگیر می

تالاسمی بتا (Beta thalassemia) یک نوع اختلال ژنتیکی خونی بوده که منجر به کاهش تولید زنجیره‌ های بتا هموگلوبین می شود. هموگلوبین غیر موثر در

نقص فاکتور انعقادی 7 یکی از اختلالات نادر و مهم در سیستم انعقاد خون است که منجر به بروز خونریزی‌ های غیرطبیعی و مشکلات جدی

اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه گروهی از بیماری‌ های نادر اما مهم هستند که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر تجزیه یا تبدیل اسیدهای آمینه به‌

بیماری گوشه یک بیماری متابولیکی نادر بوده که انواع مختلفی دارد. معمولا نوع 1 این بیماری به شکل غیر نورونوپاتی بوده و در آن سیستم

گالاکتوزمی یک اختلال نادر متابولیک بوده که در آن بدن توانایی تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز را ندارد. این بیماری در نوزادان تازه‌