اختلالات ژنتیکی
سندرم برنارد سولیر چیست؟ علل، علائم و تشخیص
سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد. آیا تا به حال به
۸ خرداد, ۱۴۰۵
بدون دیدگاه
سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر عصبی-عضلانی بوده که تاثیر قابل توجهی بر توانایی حرکت و عملکرد روزانه افراد دارد. آیا تا به حال به
هموگلوبینوپاتی به گروهی از اختلالات خونی گفته می شود که در آن ساختار یا عملکرد هموگلوبین دچار مشکل می شود. این اختلالات ژنتیکی یا اکتسابی
متیل مالونیک اسیدمی یک اختلال متابولیک نادر و ارثی بوده که به دلیل نقص در تجزیه برخی اسیدهای آمینه و چربی ها رخ می دهد.
آکندروپلازی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی رشد استخوان است که منجر به کوتاه قدی نامتناسب می شود و از دوران نوزادی تا بزرگسالی بر
نقص فاکتور انعقادی 10 یک اختلال نادر خونی بوده که باعث می شود روند طبیعی لخته شدن خون در بدن مختل شود و بیمار در
سیترولینمی یک اختلال نادر متابولیکی بوده که در آن بدن نمی تواند به درستی اسید آمینه ای به نام سیترولین را پردازش کند. این بیماری
سندرم کلاین فلتر یکی از شایع ترین اختلالات کروموزومی در مردان است که به دلیل وجود یک کروموزوم X اضافی ایجاد می شود و بر
نقص فاکتور انعقادی ۵ یکی از اختلالات نادر خونریزی دهنده است که در آن میزان یا عملکرد فاکتور V کاهش پیدا می کند و در
تریزومی 13 (سندرم پاتو) یکی از ناهنجاری های کروموزومی مهم در دوران بارداری است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 رخ
سندرم ادوارد یکی از اختلالات ژنتیکی مهم دوران بارداری و نوزادی بوده که به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 18 رخ می