اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر خونی است که بر توانایی بدن در لخته شدن خون تاثیر می گذارد. این اختلال ناشی از نقص در عملکرد پلاکت هاست، به خصوص مشکلات مربوط به گیرنده های سطح پلاکتی که مسئول چسبیدن پلاکت ها به یکدیگر و به دیواره رگ ها هستند. اما چرا برخی افراد دچار خونریزی های مکرر و شدید می شوند در حالی که پلاکت هایشان از نظر تعداد طبیعی به نظر می رسد؟ پاسخ به این سوال در درک مکانیسم های مولکولی و ژنتیکی گلانزمن نهفته است. در این مقاله قصد داریم به بررسی علت های ژنتیکی و مولکولی اختلال انعقادی گلانزمن، علائم بالینی، روش های تشخیص و گزینه های درمانی موجود بپردازیم پس با ما همراه باشید.
اختلال انعقادی گلانزمن چیست؟
اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی و نادر است که ناشی از نقص عملکرد پلاکت هاست. در این بیماری، پلاکت ها هرچند از نظر تعداد و شکل ظاهری طبیعی هستند اما به دلیل کمبود یا اختلال در عملکرد گیرنده های سطحی گلیکوپروتئین IIb/IIIa، توانایی لازم برای تجمع و تشکیل لخته خون را ندارند. بدون عملکرد صحیح این گیرنده ها، پلاکت ها نمی توانند به یکدیگر متصل شوند و خونریزی در محل آسیب رگ ها ادامه می یابد.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنا که برای بروز علائم، فرد باید هر دو نسخه ژن را از والدین خود به ارث ببرد. علائم شامل خونریزی های مکرر بینی، لثه، کبودی های خود به خودی و طولانی شدن زمان خونریزی پس از جراحات جزئی می باشند. شدت علائم ممکن است با سن و جنس متفاوت باشد و گاهی در بلوغ کاهش پیدا کند اما هرگز به طور کامل از بین نمی رود.
علائم اختلال انعقادی گلانزمن
اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که ناشی از نقص عملکرد پلاکت ها می باشد. افراد مبتلا ممکن است در طول زندگی خود انواع خونریزی های مکرر و غیرمعمول را تجربه کنند. این خونریزی ها اغلب از مخاط ها و زیرپوست آغاز می شوند و در شرایط مختلف از جمله پس از جراحی یا آسیب جزئی تشدید می شوند. علائم این عارضه عبارتند از:
- خونریزی لثه
- خونریزی بینی
- خونریزی مفاصل
- کبودی آسان و مکرر
- خونریزی پس از زایمان
- خونریزی از دستگاه گوارش
- اکیموز (کبودی های قابل توجه)
- منوراژی (خونریزی شدید قاعدگی)
- پتشی (نقاط ریز و قرمز زیرپوستی)
- افزایش خونریزی پس از عمل جراحی
بیشتر بخوانید: هموگلوبینوپاتی چیست؟
علت اختلال انعقادی گلانزمن
اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری ارثی نادر بوده که ناشی از مشکلات مولکولی در پلاکت ها و توانایی آن ها برای تشکیل لخته خون می باشد. این بیماری بیشتر جنبه ژنتیکی دارد و علت اصلی آن نقص در گیرنده های سطح پلاکت است که برای اتصال پلاکت ها به یکدیگر ضروری هستند. درک دقیق عوامل ایجادکننده این بیماری به تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب علائم کمک می کند.
- پیشینه خانوادگی: داشتن سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی خطر ابتلا را افزایش می دهد.
- جنسیت: بیماری هم در مردان و هم در زنان دیده می شود و شیوع آن در هر دو جنس مشابه است.
- سن و زمان ظهور علائم: علائم از دوران کودکی شروع می شوند اما در بزرگسالی نیز بروز می کنند.
- جمعیت و موقعیت جغرافیایی: گلانزمن در برخی جمعیت ها مانند مناطق مدیترانه ای شایع تر گزارش شده است.
- الگوی وراثت اتوزومال مغلوب: برای بروز بیماری، فرد باید از هر دو والدین نسخه جهش یافته ژن ها را دریافت کند.
- جهش های مختلف ژنی: انواع جهش ها شامل جهش نقطه ای، حذف یا اضافه شدن ژن ها و در موارد نادر حذف های بزرگ، عامل ایجاد این اختلال می باشند.
- سبک زندگی و رژیم غذایی: اگرچه سبک زندگی عامل ایجاد بیماری نیست، رعایت رژیم غذایی متعادل و سالم به کنترل خونریزی ها و حفظ سلامت کلی افراد مبتلا کمک می کند.
- عدم نقش عوامل عفونی یا محیطی: تا کنون هیچ ویروس، باکتری یا عامل محیطی مشخصی باعث گلانزمن نمی شود، هرچند سلامت عمومی بدن بر شدت علائم تاثیر داشته باشد.
- نقص ژنتیکی در گیرنده های پلاکت: جهش در ژن های ITGA2B و ITGB3 باعث کاهش یا اختلال عملکرد گلیکوپروتئین های IIb و IIIa می شود که برای اتصال پلاکت ها و تشکیل لخته ضروری هستند.
روشهای تشخیص اختلال انعقادی گلانزمن
تشخیص اختلال انعقادی گلانزمن نیازمند بررسی دقیق بالینی و آزمایشگاهی است زیرا علائم خونریزی دهنده این بیماری شبیه سایر اختلالات پلاکتی یا انعقادی می باشند. شناسایی درست بیماری به ویژه در کودکان یا افرادی با سابقه خانوادگی خونریزی نقش مهمی در مدیریت مناسب و پیشگیری از عوارض جدی دارد. روش های تشخیص این بیماری به شرح زیر است:
- معاینه فیزیکی: بررسی پوست و مخاط ها برای شناسایی کبودی ها، پتشی ها و نشانه های خونریزی فعال یا قدیمی.
- شمارش کامل خون (CBC): ارزیابی تعداد پلاکت ها و سایر سلول های خونی برای تشخیص هرگونه ناهنجاری پایه ای.
- آزمایش زمان انعقاد: اندازه گیری زمان خونریزی به روش Ivy و بررسی فاکتورهای پلاکتی برای ارزیابی پاسخ پلاکت ها به آسیب عروقی.
- ارزیابی بالینی و سابقه پزشکی: جمع آوری اطلاعات دقیق از دوره های خونریزی، شدت آنها و وجود سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی.
- آزمایش های عملکرد پلاکت: شامل آزمایش های تجمع پلاکتی و ارزیابی چسبندگی پلاکت ها به یکدیگر که نشان دهنده اختلال عملکرد پلاکتی است.
- تشخیص پیش از تولد: در خانواده های پرخطر، استفاده از روش های ژنتیکی مستقیم و غیرمستقیم برای شناسایی جهش ها قبل از تولد جنین امکان پذیر است.
- تشخیص افتراقی: تمایز گلانزمن از سایر اختلالات خونریزی مانند سندرم برنارد-سولیر و بیماری فون ویلبراند برای جلوگیری از تشخیص اشتباه و انتخاب درمان مناسب.
- آزمایش های ژنتیک: تعیین جهش در ژن های ITGA2B و ITGB3 با استفاده از توالی یابی DNA یا روش های STR، برای تایید تشخیص و امکان بررسی قبل از تولد.
بیشتر بخوانید: متیل مالونیک اسیدمی چیست؟
روشهای درمان اختلال انعقادی گلانزمن
اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری ارثی نادر است که درمان قطعی ندارد اما با استفاده از ترکیبی از مراقبت های پیشگیرانه، داروها و اقدامات پزشکی می توان علائم خونریزی را کنترل کرد و کیفیت زندگی را بهبود بخشید. روشهای درمان این عارضه به شرح زیر است:
- واکسیناسیون علیه هپاتیت B
- رعایت بهداشت دهان و دندان
- پیوند سلول های بنیادی خونساز
- تزریق پلاکت در موارد خونریزی شدید
- اجتناب از داروهای ضد انعقادی بدون دستور پزشک
- اجتناب از مصرف داروهای ضد پلاکتی مانند آسپرین
- خودداری از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)
- مصرف آهن یا مکمل فولات در صورت خونریزی طولانی یا شدید
- داروهای موضعی برای کنترل خونریزی مانند ژلوفام و پلی اتیلن گلیکول
- دسموپرسین (DDAVP) برای تحریک آزادسازی فاکتور فون ویلبراند در برخی بیماران
- استفاده از داروهای ضد فیبرینولیتیک مانند ترانکسامیک اسید یا اسید ε-کاپرویک (Amicar)
بیشتر بخوانید: بیماری های موکوپلی ساکاریدوز
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، اختلال انعقادی گلانزمن یک بیماری نادر و ارثی است که ناشی از نقص در عملکرد پلاکت ها و گیرنده های سطحی آن ها می باشد. این اختلال منجر به خونریزی های مکرر و طولانی مدت می شود. با وجود اینکه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، شناسایی به موقع از طریق ارزیابی بالینی، آزمایش های عملکرد پلاکتی و آزمایش های ژنتیکی امکان مدیریت موثر علائم را فراهم می کند. رعایت مراقبت های پیشگیرانه، استفاده از داروهای مناسب و در موارد شدید تزریق پلاکت یا پیوند سلول های بنیادی خونریزی ها را کنترل کرده و سلامت بیماران را بهبود می بخشد.
