بیماری اپیدرمولیزیس بولوسا (EB) یا بیماری پروانه ای یک گروه از بیماری های نادر ژنتیکی پوستی است که در اثر جهش در ژنهای متعددی ایجاد می شود.علائم بیماری بصورت تاولهای پوستی و زخم های پوستی می باشد که بصورت خود به خود یا بر اثر ضربه ایجاد می شوند.
علایم به نوع اپیدرمولیزیس بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر میشود:
- تاول زدن پوست بعد از آسیبهای جزیی یا تغییر دما
- تاول زدن نزدیک چشم و بینی
- تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
- وجود تاول در بدو تولد
- ریزش مو
- مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
- وجود میلیا (جوشهای سفید کوچک)
- از دست دادن یا تغییر شکل ناخن
انواع اصلی EB عبارتند از:
Epidermolysis bullosa simplex (EBS): رایج ترین نوع EB است. در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود و به طور عمده کف دست و پا را تحت تأثیر قرار می دهد. این نوع به طور معمول به صورت غالب اتوزومی به ارث می رسد و ژن های کراتین KRT۵ و KRT۱۴ را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین ، نارسایی در کراتینیزاسیون وجود دارد، که بر یکپارچگی و توانایی پوست در مقاومت در برابر فشارهای مکانیکی تأثیر می گذارد.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB): این نوع ممکن است شدید باشد که لامینین و کلاژن نوع XVII را تحت تأثیر قرار می دهد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
تاول در دستها و پاها تشکیل می شود و انواع مختلفی دارد که می تواند در کودکان و بزرگسالان رخ دهد. تخمین زده می شود که کمتر از یک نفر در هریک میلیون نفر این نوع از EB را داشته باشد.
(DEB) Dystrophic epidermolysis bullosa: این نوع بیماری ناشی از نقص ژنتیکی (یا جهش) در ژن COL۷A۱ انسانی است که پروتئین کلاژن نوع VII را کدگذاری می کند.
درصورتی که کلاژن از بین برود یا عملکرد خود را از دست دهد،لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند.
نحوه توارث می تواند اتوزومال غالب یا اتوزوم مغلوب باشند.
با توجه به شدید بودن بیماری فوق، توصیه به پیشگیری از بروز بیماری، با انجام آزمایشهای ژنتیک می شود. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی از چندین سال پیش ؛ بررسی ژنتیکی بیماران EB در قالب یک پروژه تحقیقاتی بزرگ شروع شده که با بررسی های تشخیصی پیش از تولد به خانواده ها امکان داشتن فرزند سالم را می دهد ؛ که این امر شادی را به این خانواده ها هدیه داده است.
لازم به ذکر است که در این آزمایشگاه بررسی تمامی ژنهای EB با استفاده از روشهای توالی یابی و NGS امکان پذیر می باشد. بررسی ژنتیکی بیماران و تعیین نوع ژن درگیر در EB می تواند در درمان بیماران نیز کمک کننده باشد. درصورتی که فرزندی مبتلا در خانواده یا اقوام وجود دارد مخصوصا در ازدواجهای خویشاوندی توصیه میشود هر چه سریعتر جهت مشاوره و انجام آزمایشهای ژنتیک پیش از بارداری به این مرکز مراجعه شود.
درمان :تا همین اواخر پیشرفتهای نسبتا اندکی در درمان موثر و اختصاصی EB وجود داشت، اما با شناسایی جهش های اختصاصی در ژنهای کاندید و آشکارسازی عواقب چنین جهشهایی، پایهای را برای توسعهی شیوههای درمانی جدید با استفاده از پیشرفتهای زیست شناسی سلولی مولکولی در زمینههای دیگر فراهم آورده است. این روشها شامل ژن درمانی، جایگزینی پروتئین و درمانهای با مبنای سلول هستند. برخی از این روشها همانند پیوند مغز استخوان آلوژنیک و فیبروبلاست درمانی در مورد بیماران RDEB در مراحل اولیهی کارآزمایی بالینی قرار دارند.
