بیماری تالاسمی و همه آنچه درباره آن باید بدانید!

تالاسمی یک بیماری کم خونی ارثی می باشد که فرد مبتلا به دنبال ازدواج دو فرد ناقل متولد می شود. در هر یک از دو نوع تالاسمی ( آلفا و بتا) به علت ایجاد نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون (هموگلوبین)، افراد بسته به شدت بیماری، دچار کم خونی و یا وابسته به تزریق خون می شوند و عمری را با درد و رنج و مشکلات پزشکی متعدد طی می کنند. برنامه غربالگری تالاسمی برای زوجین داوطلب ازدواج از سال ۷۶ در کشور ما اجرا و زوجین ناقل با انجام آزمایشات مربوطه، پیش از عقد شناسایی می شوند.

بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی خون است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می‌ شود. هموگلوبین پروتئینی موجود در سلول‌ های قرمز خون است و وظیفه حمل اکسیژن به بافت‌ های بدن را بر عهده دارد. در تالاسمی، نقص در ژن‌ های مسئول تولید هموگلوبین باعث کاهش تولید این پروتئین می‌ شود که نتیجه‌ آن کاهش تعداد سلول‌ های قرمز خون و کم‌ خونی خواهد بود

انواع بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌ شود که هر کدام به زیرگروه‌های خاص خود تقسیم می‌شوند. این دو نوع اصلی عبارتند از: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که یکی یا چند تا از چهار ژن آلفا گلوبین دچار نقص یا حذف شوند. این نوع تالاسمی به چهار زیرگروه تقسیم می‌شود:

1. ناقل خاموش (Silent Carrier): زمانی که یکی از چهار ژن آلفا غیرفعال باشد. این افراد معمولاً هیچ علائمی ندارند و به ندرت تشخیص داده می‌شوند.
2. تالاسمی آلفا مینیمال (Alpha Thalassemia Trait): زمانی که دو ژن آلفا غیرفعال باشد. این افراد ممکن است کمی کم‌خونی داشته باشند اما معمولاً علائم بالینی قابل توجهی ندارند.
3. بیماری هموگلوبین H (Hemoglobin H Disease): زمانی که سه ژن آلفا غیرفعال باشد. این حالت می‌تواند باعث کم‌خونی شدید، طحال بزرگ شده و مشکلات دیگر شود.
4. هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis): زمانی که هر چهار ژن آلفا غیرفعال باشد. این وضعیت معمولاً منجر به مرگ جنین قبل یا بلافاصله بعد از تولد می‌شود.

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا زمانی رخ می‌دهد که یکی یا هر دو ژن بتا گلوبین دچار نقص یا حذف شوند. این نوع تالاسمی به سه زیرگروه تقسیم می‌شود:

1. تالاسمی بتا مینور (Beta Thalassemia Minor): زمانی که یک ژن بتا غیرفعال باشد. این افراد معمولاً علائم خفیف کم‌خونی دارند و معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارند.
2. تالاسمی بتا اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia): زمانی که دو ژن بتا تا حدی غیرفعال باشند. این افراد ممکن است علائم متوسط تا شدید کم‌خونی داشته باشند و ممکن است به انتقال خون و مراقبت‌های پزشکی نیاز داشته باشند.
3. تالاسمی بتا ماژور (Beta Thalassemia Major): زمانی که هر دو ژن بتا کاملاً غیرفعال باشند. این وضعیت که به عنوان کم‌خونی کولِی نیز شناخته می‌شود، باعث کم‌خونی شدید و نیاز به انتقال خون مکرر می‌شود. این افراد همچنین ممکن است با مشکلات دیگری مانند رشد ناکافی و مشکلات استخوانی روبرو شوند.

تالاسمی دلتا – بتا و تالاسمی ترکیبی

علاوه بر انواع اصلی تالاسمی آلفا و بتا، انواع دیگری نیز وجود دارند که ترکیبی از نقص‌های ژنتیکی مختلف هستند:

• تالاسمی دلتا – بتا: ترکیبی از نقص در ژن‌های دلتا و بتا گلوبین است.
• هموگلوبین E/بتا تالاسمی: ترکیبی از یک ژن بتا تالاسمی و یک ژن هموگلوبین E که در برخی مناطق جغرافیایی شایع است.

علائم و نشانه های بیماری تالاسمی

علائم بیماری تالاسمی می‌تواند بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت باشد. در ادامه به برخی از علائم کلی و متداول تالاسمی اشاره شده است:

نوع تالاسمی	علائم و نشانه ها
تالاسمی آلفا و بتا	خستگی و ضعف رنگ پریدگی یا زردی پوست بزرگی طحال و کبد تغییر شکل استخوان‌ ها مشکلات قلبی سنگ کیسه صفرا افزایش آهن در بدن
تالاسمی مینور	کم‌خونی خفیف خستگی جزئی رنگ پریدگی خفیف
تالاسمی ماژور	کم‌خونی شدید رنگ پریدگی و زردی شدید پوست مشکلات شدید رشد و تأخیر در بلوغ نیاز مداوم به انتقال خون تغییرات شدید در استخوان‌ها
بیماری هموگلوبین H	کم‌خونی متوسط تا شدید طحال بزرگ شده مشکلات استخوانی زردی پوست

علت بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل نقص یا جهش در ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین رخ می‌دهد. هموگلوبین پروتئینی است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن را به بافت‌های بدن بر عهده دارد. در تالاسمی، نقص در ژن‌های هموگلوبین باعث کاهش تولید این پروتئین و در نتیجه کاهش تعداد سلول‌های قرمز خون و کم‌ خونی می‌شود.

علل ژنتیکی تالاسمی

🟢 تالاسمی آلفا: تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که یکی یا چند تا از چهار ژن آلفا گلوبین (HBA1 و HBA2) دچار نقص یا حذف شوند. این نوع تالاسمی معمولاً به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های معیوب دارد؛ اگر یک ژن معیوب باشد، علائم بسیار خفیف یا نامشهود خواهند بود، اما اگر هر چهار ژن معیوب باشند، بیماری به شدت خطرناک خواهد بود.

🟢 تالاسمی بتا: تالاسمی بتا زمانی رخ می‌ دهد که یکی یا هر دو ژن بتا گلوبین (HBB) دچار نقص یا جهش شوند. این نقص‌ ها می‌ توانند به صورت‌ های مختلفی از جمله حذف کامل ژن، جهش نقطه‌ ای یا تغییر در ساختار ژن باشند. تالاسمی بتا نیز به صورت وراثتی منتقل می‌شود و شدت علائم بستگی به تعداد و نوع ژن‌ های معیوب دارد.

آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

بیماری تالاسمی می‌تواند خطرناک باشد، به ویژه در صورت عدم مدیریت و درمان مناسب. این بیماری می‌تواند منجر به کم‌ خونی شدید، مشکلات رشد و توسعه، نارسایی قلبی، و تجمع آهن در بدن شود که به ارگان‌ های حیاتی مانند قلب و کبد آسیب برساند. همچنین، افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض عفونت‌ها قرار دارند. با این حال، با تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی مناسب، بسیاری از عوارض این بیماری قابل مدیریت هستند و افراد مبتلا می‌توانند زندگی نسبتا نرمالی داشته باشند.

نحوه توارث بیماری تالاسمی

تالاسمی به صورت یک اختلال اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) منتقل می‌شود. این بدان معنی است که:

• برای بروز تالاسمی ماژور یا اینترمدیا، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن را از هر دو والد به ارث ببرد.
• اگر فرد فقط یک نسخه معیوب از ژن را به ارث ببرد، ناقل تالاسمی خواهد بود (تالاسمی مینور) و ممکن است علائم خفیفی داشته باشد یا حتی بدون علامت باشد.

چه کسانی در خطر ابتلا به انواع تالاسمی قرار دارند؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که به صورت وراثتی منتقل می‌شود. بنابراین، افرادی که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری قرار دارند شامل کسانی هستند که:

• سابقه خانوادگی تالاسمی دارند: اگر یکی از والدین یا اعضای نزدیک خانواده فرد مبتلا به تالاسمی باشد، احتمال انتقال این بیماری به فرزندان افزایش می‌ یابد. تالاسمی به صورت اتوزومال مغلوب (Autosomal Recessive) منتقل می‌ شود، به این معنا که اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال اینکه فرزندشان به تالاسمی ماژور مبتلا شود ۲۵ درصد است.
• از مناطق جغرافیایی خاصی می‌آیند: تالاسمی در برخی مناطق جهان شایع‌ تر است. این مناطق شامل:

1. جنوب شرقی آسیا
2. منطقه مدیترانه
3. خاورمیانه و جنوب آسیا
4. آفریقا

• ازدواج فامیلی دارند: ازدواج‌های فامیلی می‌ تواند خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش دهد، زیرا احتمال اینکه هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند بیشتر است.
• نقل و انتقالات ژنی: برخی افراد ژن‌ های معیوب تالاسمی را بدون هیچ نشانه‌ ای حمل و به نسل‌ های بعدی منتقل می کنند. این ناقلان معمولاً سالم هستند ولی می‌ توانند باعث انتقال بیماری به فرزندان خود شوند.

عوارض بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی یک نوع اختلال خونی ارثی است که در آن بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی نیست. هموگلوبین پروتئینی است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و مسئول حمل اکسیژن به سراسر بدن است. عوارض بیماری تالاسمی می‌تواند به صورت‌های مختلفی ظاهر شود و شامل موارد زیر است:

1. کم‌خونی شدید: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار کم‌خونی شدید شوند که می‌تواند باعث خستگی، ضعف، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس شود.
2. رشد ناقص: کودکان مبتلا به تالاسمی ممکن است رشد کافی نداشته باشند و تأخیر در رشد و بلوغ جنسی داشته باشند.
3. مشکلات استخوانی: تالاسمی می‌ تواند باعث تغییر شکل و ضعف استخوان‌ها شود که می‌تواند منجر به شکستگی‌ های مکرر و تغییر شکل استخوان‌های صورت شود.
4. بزرگی طحال و کبد: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار بزرگ شدن طحال و کبد شوند که می‌تواند باعث درد شکمی و احساس ناراحتی شود.
5. آهن اضافی در بدن: افراد مبتلا به تالاسمی معمولاً نیاز به تزریق مکرر خون دارند که می‌تواند باعث تجمع آهن اضافی در بدن شود. این امر می‌تواند به آسیب‌های جدی به قلب، کبد و سایر ارگان‌ها منجر شود.
6. عفونت‌ها: به دلیل تضعیف سیستم ایمنی، افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض عفونت‌ها قرار دارند.
7. اختلالات قلبی: تالاسمی می‌تواند باعث مشکلات قلبی مانند نارسایی قلبی و آریتمی (بی‌نظمی ضربان قلب) شود.

پیشگیری از ابتلا به تالاسمی امکان پذیر است؟

1. مشاوره ژنتیکی: افرادی که سابقه خانوادگی تالاسمی دارند یا از مناطق پرخطر می‌ آیند، جهت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه کنند تا احتمال ابتلای فرزندانشان به تالاسمی را بررسی کنند.
2. آزمایش‌های قبل از بارداری: انجام مهم ترین آزمایشات ژنتیک بارداری می‌ تواند به زوج‌ ها کمک کند تا از وضعیت ناقلی خود آگاه شوند و تصمیمات آگاهانه‌ تری بگیرند.
3. آزمایش‌های دوران بارداری: آزمایش‌های پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) می‌توانند تشخیص دهند که آیا جنین مبتلا به تالاسمی است یا نه. برای انجام تمامی این آزمایش ها توصیه می شود به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه نمایید.

سوالات متداول بیماری تالاسمی