آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » بیماری های ژنتیکی » بیماری فاویسم و هر چه درباره آن نمیدانستید!
۹ دقیقه

بیماری فاویسم و هر چه درباره آن نمیدانستید!

تشخیص و درمان بیماری فاویسم چگونه است؟

بیماری فاویسم یا باقالای نوعی بیماری نسبتا عجیب ژنتیکی است! شدت و علائم خاص فاویسم می تواند در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است تحمل بیشتری نسبت به محرک های این بیماری داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است واکنش های شدیدی را با حداقل قرار گرفتن در معرض آن تجربه کنند. علاوه بر این، این بیماری در جمعیت های خاصی، به ویژه در جمعیت مدیترانه ای، آفریقایی و خاورمیانه ای شایع تر است. از بیماری فاویسم چه میدانید؟

فاویسم در درجه اول به دلیل کمبود ژنتیکی آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می شود.

بیماری فاویسم چیست؟

دلایل بیماری باقالایی

فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که با یک واکنش غیرطبیعی به مصرف لوبیا (همچنین به عنوان باقلا فاوا شناخته می شود) یا برخی از مواد موجود در آن مشخص می شود. این بیماری به دلیل کمبود آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در گلبول های قرمز ایجاد می شود. هنگامی که افراد مبتلا به فاویسم باقلا یا داروها یا مواد شیمیایی خاص مصرف می کنند، می تواند واکنش شدیدی ایجاد کند که منجر به طیف وسیعی از علائم می شود. بیماری فاویسم بیماری ارثی خونی می باشد که در اثر نقص آنزیم گلوکوز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود.

انواع بیماری فاویسم

فاویسم انواع مختلفی دارد که می تواند از نظر شدت و علائم خاص متفاوت باشد. در اینجا چند نوع وجود دارد:

کم خونی همولیتیک حاد

این شایع ترین و شدیدترین شکل فاویسم است. در این نوع از بیماری، افراد با تجزیه سریع گلبول های قرمز خون مواجه می شوند که منجر به کاهش ناگهانی تعداد گلبول های قرمز و آزاد شدن هموگلوبین در جریان خون می شود. این مسئله منجر به علائمی مانند خستگی، رنگ پریدگی، ادرار تیره، زردی (زردی پوست و چشم) و عوارض بالقوه تهدید کننده زندگی می شود.

فاویسم مزمن

در این شکل، افراد ممکن است علائم خفیف‌تر را پس از مصرف محرک‌ها تجربه کنند. علائم می تواند شامل خستگی، ضعف، تنگی نفس و کم خونی باشد که شدت آن هاا در افراد مبتلا متفاوت است.

فاویسم بدون علامت

برخی از افراد مبتلا به فاویسم ممکن است علائمی را نشان ندهند، حتی پس از مصرف باقلا یا محرک. با این حال، آنها همچنان کمبود ژنتیکی G6PD را دارند و در صورت قرار گرفتن در معرض محرک های خاص در معرض خطر ابتلا به علائم هستند.

دلایل ابتلا به بیماری فاویسم کدام اند؟

فاویسم در درجه اول به دلیل کمبود ژنتیکی آنزیمی به نام گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می شود. G6PD مسئول محافظت از گلبول های قرمز خون در برابر آسیب ناشی از برخی مواد از جمله استرس اکسیداتیو است.

چندین نوع ژنتیکی یا جهش شناخته شده وجود دارد که می تواند منجر به کمبود G6PD و فاویسم شود. شایع ترین جهش مرتبط با فاویسم به عنوان G6PD مدیترانه شناخته می شود که در جمعیت های منطقه مدیترانه، خاورمیانه و بخش هایی از آفریقا شایع است.

هنگامی که افراد مبتلا به کمبود G6PD باقلا یا سایر محرک ها مانند برخی داروها یا مواد شیمیایی مصرف می کنند، می تواند منجر به تولید گونه های فعال اکسیژن و استرس اکسیداتیو در گلبول های قرمز شود. این استرس اکسیداتیو باعث شکسته شدن زودرس گلبول های قرمز خون می شود که منجر به وضعیتی به نام همولیز می شود. تجزیه سریع گلبول های قرمز می تواند منجر به علائمی مانند کم خونی، یرقان، ادرار تیره و سایر عوارض مرتبط با فاویسم شود.

فاویسم در مردان بیشتر است؟

کمبود ژنتیکی G6PD به روش مغلوب وابسته به X به ارث می رسد، به این معنی که جهش ژن مسئول کمبود در کروموزوم X قرار دارد. در نتیجه، فاویسم بیشتر در مردان مشاهده می شود، زیرا آنها یک کروموزوم X دارند و احتمال بیشتری برای بیان جهش دارند.

علائم و نشانه های بیماری فاویسم در یک نگاه

توجه به این نکته مهم است که شدت و علائم خاص فاویسم می تواند در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد ممکن است تحمل بیشتری نسبت به باقلا یا محرک ها داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است واکنش های شدیدی را حتی با حداقل قرار گرفتن در معرض آن تجربه کنند. مهم ترین نشانه هایی که از ابتلا به این بیماری خبر می دهند به شرح زیر هستند:

  • کم خونی همولیتیک
  • احساس خستگی مفرط یا کمبود انرژی.
  • رنگ پریدگی پوست
  • ادرار تیره
  • زردی پوست و چشم (یرقان)
  • تنگی نفس
  • درد شکم
  • تب
  • هموگلوبینوری
  • سردرد، سرگیجه
  • ضربان قلب سریع
  • ضعف عمومی

تشخیص فاویسم چگونه انجام می شود؟

اگر هریک از علائم و نشانه های مرتبط با این بیماری را رویت کردید، باید هرچه سریع تر به پزشک متخصص برای بررسی و تشخیص دقیق مراجعه کنید. در ادامه روش های تشخیصی رایج برای این بیماری ذکر شده است:

  1. سوابق پزشکی
  2. معاینه فیزیکی برای ارزیابی علائم کم خونی (به عنوان مثال، رنگ پریدگی پوست، زردی)
  3. تست فعالیت آنزیم G6PD شامل گرفتن نمونه خون و آنالیز آن در آزمایشگاه برای تشخیص قطعی کمبود G6PD و اندازه گیری فعالیت آن در گلبول های قرمز
  4. آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش های خاص در ژن G6PD

توجه به این نکته مهم است که تشخیص فاویسم اساساً بر اساس ترکیبی از علائم بالینی، سطح فعالیت آنزیم G6PD و در صورت لزوم، آزمایش ژنتیکی است. برای انجام این آزمایش ها بهتر است به بهترین آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنید.

غربالگری بیماری فاویسم

این بیماری ژنتیکی وابسته به جنس مغلوب است و پسران یک مادر ناقل بیماری پنجاه درصد در هر بارداری مبتلا می شوند و در دختران مادر ناقل پنجاه درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد. در ایران غربالگری فاویسم در روزهای ابتدای تولد و در مراکز بهداشت سراسر کشور انجام می شود.

آیا بیماری فاویسم درمان می شود؟

در حال حاضر درمان خاصی برای فاویسم وجود ندارد. رویکرد اولیه برای مدیریت فاویسم شامل اجتناب از محرک هایی است که می تواند منجر به علائم مرتبط با این بیماری شود. روش های کنترل و کاهش علائم بیماری شامل موارد زیر هستند.

  • اصلاح رژیم غذایی: افراد مبتلا به فاویسم باید از مصرف باقلا و همچنین هر گونه غذا یا محصولی که ممکن است حاوی باقلا یا مشتقات آن باشد خودداری کنند.
  • منع مصرف برخی داروها: برخی داروها، مانند آنتی بیوتیک های خاص و تب بر ها می توانند علائم را در افراد مبتلا به فاویسم ایجاد کنند.
  • مشاوره ژنتیک: افراد مبتلا به فاویسم باید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند، به خصوص اگر قصد دارند بچه دار شوند. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد الگوی وراثتی فاویسم ارائه دهد.
  • کاهش علائم: اگر فرد مبتلا به فاویسم علائمی مانند کم خونی، یرقان یا سایر عوارض را تجربه کند، اقداماتی برای ماهش علائم انجام خواهد شد.

تغذیه بیماران مبتلا به فاویسم چگونه است؟

در مورد تغذیه افراد مبتلا به فاویسم نکاتی وجود دارد. در اینجا چند نکته کلیدی وجود دارد که باید در نظر داشت:

🟢 حذف کامل باقالی از رژیم غذایی: افراد مبتلا به فاویسم باید از مصرف باقلا به هر شکلی، از جمله محصولات باقالی تازه، پخته شده یا فرآوری شده اکیداً خودداری کنند. برچسب های مواد غذایی را به دقت بخوانید و از منابع پنهان باقلا در غذاهای فرآوری شده آگاه باشید.

⚫ تغذیه غنی و کامل: برای افراد مبتلا به فاویسم بسیار مهم است که اطمینان حاصل کنند که یک رژیم غذایی متعادل و متنوع برای رفع نیازهای غذایی خود دارند. این شامل مصرف انواع میوه ها، سبزیجات، غلات کامل، پروتئین های بدون چربی و چربی های سالم است. رژیم غذایی سرشار از ویتامین ها، مواد معدنی و آنتی اکسیدان ها می تواند از سلامت و تندرستی کلی حمایت کند.

🟢 غذاهای غنی از آهن: منابع خوب آهن عبارتند از: گوشت بدون چربی، مرغ، ماهی، حبوبات، سبزیجات با برگ های تیره، آجیل و دانه ها. مصرف این غذاهای غنی از آهن همراه با غذاهای غنی از ویتامین C می تواند جذب آهن و در نتیجه خونسازی را افزایش دهد.

⚫ ویتامین B12: افراد مبتلا به فاویسم باید اطمینان حاصل کنند که مقادیر کافی از این مواد مغذی را از طریق منابعی مانند سبزیجات برگ سبز، حبوبات، غلات غنی شده، تخم مرغ، محصولات لبنی و گوشت بدون چربی دریافت می کنند.

ممنوعیت های دارویی بیماران مبتلا به فاویسم

بیماران مبتلا به فاویسم باید در مورد برخی داروها و مواد شیمیایی که به دلیل کمبود G6PD می توانند باعث ایجاد علائم یا بدتر شدن وضعیت شوند، محتاط باشند. در اینجا برخی از ممنوعیت ها و ملاحظات رایج دارویی برای افراد مبتلا به فاویسم آورده شده است:

  • داروهای ضد مالاریا: برخی از داروهای ضد مالاریا، مانند پریماکین و سایر ۸-آمینوکینولین ها، می توانند باعث همولیز شدید در افراد مبتلا به کمبود G6PD، از جمله مبتلایان به فاویسم شوند.
  • سولفونامیدها: برخی از آنتی بیوتیک های سولفونامید مانند سولفامتوکسازول/تری متوپریم (Bactrim)، می توانند باعث همولیز در افراد مبتلا به کمبود G6PD شوند. آنتی بیوتیک های جایگزین که برای افراد مبتلا به کمبود G6PD بی خطر هستند باید در نظر گرفته شوند.
  • داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs): برخی از NSAID ها مانند ایبوپروفن و ناپروکسن می توانند به طور بالقوه باعث همولیز در افراد مبتلا به کمبود G6PD، از جمله مبتلایان به فاویسم شوند.

در صورت ابتلا به بیماری فاویسم چه کنیم؟

یماری فاویسم بیماری ارثی خونی می باشد که در اثر نقص آنزیم گلوکوز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود. در بیماران با کاهش یا نقص فعالیت در این آنزیم، علائم بالینی پس از مصرف باقلا و برخی داروهای خاص ایجاد می شود که این علائم شامل آنمی، ایکتر (زردی) و هموگلوبینوری (وجود مقادیر زیاد هموگلوبین در ادرار) می باشند. در بیشتر افراد همولیز (لیزگلوبولهای قرمز) خود به خود محدود شونده است.

اگر مشکوک هستید که شما یا کسی که می شناسید به بیماری فاویسم مبتلا شده است، بسیار مهم است که به دنبال مشاوره پزشکی باشید و تشخیص مناسب را از یک متخصص مراقبت های بهداشتی دریافت کنید. آنها می توانند راهنمایی هایی در مورد مدیریت این بیماری، اجتناب از محرک ها، و انجام تنظیمات لازم در رژیم غذایی و سبک زندگی برای جلوگیری از علائم و عوارض ارائه دهند. 

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

11 − 4 =