آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » بیماری های ژنتیکی » بیماری نیستاگموس و علت آن
۷ دقیقه

بیماری نیستاگموس و علت آن

بیماری نیستاگموس و علت آن چیست؟

بیماری نیستاگموس حرکت سریع، ناگهانی و غیرارادی چشم ها می باشد. این حرکات می توانند افقی، عمودی و یا دوار باشند. کسانی که به نیستاگموس مبتلا هستند، نمی توانند حرکات چشم خود را کنترل کنند. چشمان آنها به سرعت و بدون کنترل در یک حرکت بالا و پایین، پهلو به پهلو یا دایره ای حرکت می کنند. نیستاگموس ممکن است از والدین به شما منتقل شود یا ممکن است به دلیل یک مشکل ژنتیکی دیگر ایجاد شود. این عارضه را می توان با عینک یا لنزهای تماسی و یا جراحی کنترل کرد. در این مطلب می خواهیم با بهره گیری از تجربیات حاصل شده در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران، آزمایشگاه دکتر زینلی بیشتر به این موضوع بپردازیم.

علائم بیماری نیستاگموس

بیماری نیستاگموس با علائم حرکات چشمی غیرطبیعی همراه است. این علائم می‌توانند در هر دوره از زندگی شروع شوند و شدت آنها متفاوت باشد. برخی از علائم رایج نیستاگموس عبارتند از:

✅ حرکات چشمی ناپایدار: حرکت غیر قابل کنترل چشم معمولاً به صورت متناوب و ناپیوسته هستند و ممکن است در هر جهت (عمودی، افقی یا میله) رخ دهند.

✅ مشکلات چشمی: حرکت چشم‌ ها به سمت معکوس، حساسیت به نور، مشکلات چشمی مانند آلبینیسم و مشکلات بینایی در شب از جمله شایع ترین علامت های بیماری نیستاگموس هستند.

✅ کاهش دید و بینایی: شخص مبتلا به نیستاگموس ممکن است مشکلاتی در تثبیت و نگهداری نگاه خود به یک نقطه مشخص داشته باشد. لرزش یا تاری دید را نیز می توان از جمله علائم مهم این بیماری دانست.

✅ عدم هماهنگی حرکات چشمی: حرکات چشم ممکن است هماهنگی کافی نداشته باشند و باعث ناتوانی در دنبال کردن یک جسم متحرک یا نگهداری تمرکز بر روی یک نقطه شود.

✅ احساس سرگیجه یا علائم حرکتی: نیستاگموس ممکن است باعث ایجاد احساس سرگیجه یا عدم داشتن تعادل شود.

✅ سایر علائم: چرخاندن سر یا نگه داشتن سر در موقعیت کج بیماری های پوستی و سایر موارد

علل بیماری نیستاگموس

بیماری نیستاگموس می تواند به طور موقت رخ دهد. علت اصلی آن مصرف برخی داروهای خاص مانند داروهای ضد تشنج یا آرام بخش و یا مصرف مواد مخدر و الکل است.
اختلالات گوش داخلی مانند لارژنینت یا بیماری منیر، ضربه های مغزی و یا کمبود تیامین یا ویتامین B۱۲ رخ دهد.

نیستاگموس یک اختلال در حرکات چشم است که باعث حرکات ناپایدار و ناقص چشم می‌شود. این اختلال ممکن است به دلیل عوامل مختلف ایجاد شود. برخی از دلایل احتمالی بیماری نیستاگموس عبارتند از:

عوامل ژنتیکی

ژنتیک یکی از دلایل اصلی بروز نیستاگموس است. توارث متفاوت نظیر وابسته به جنس یا اتوزوم غالب منشا بروز آن می باشد. در صورتی که در خانواده فردی با سابقه ابتلا به بیماری نیستاگموس دارید، باید حتما مشاوره ژنتیک انجام دهید. در صورت لزوم مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری به شما توصیه می شود.

آسیب به سیستم عصبی

آسیب به سیستم عصبی مرتبط با حرکات چشم، از جمله مغز و عصب‌های محیطی چشم، می‌تواند باعث بروز نیستاگموس گردد. اختلالات گوش داخلی مانند لارژنینت یا بیماری منیر، ضربه های مغزی از جمله مهم ترین دلایل بروز این عارضه هستند.

اختلالات در سیستم بینایی

مشکلاتی که به بینایی مستقیماً مرتبط نیستند اما تأثیری بر حرکات چشم دارند می‌توانند نیستاگموس ایجاد کنند.

عوامل محیطی

برخی عوامل محیطی مانند مصرف مواد مخدر، سموم، یا آسیب‌های فیزیکی می‌توانند نیستاگموس را تسریع یا تشدید کنند. همچنین نیستاگموس می تواند به علت یک حادثه رانندگی ایجاد شود.

کمبود برخی ویتامین ها

کمبود برخی ویتامین‌ها ممکن است تأثیرات منفی بر سلامت چشم و حرکات چشم داشته باشد، اما نیستاگموس به طور معمول به عنوان یک علائم بیماری غیر وابسته به کمبود ویتامین‌ها شناخته نمی‌شود. نیستاگموس به عنوان یک اختلال حرکات چشمی شناخته می‌شود که ممکن است به دلیل عوامل ژنتیک، خلقی، یا آسیب به سیستم عصبی ایجاد شود.

با این حال، کمبود برخی ویتامین‌ها می‌تواند به عنوان عوامل مساعدی در بروز مشکلات چشمی مانند نیستاگموس مطرح شود. به عنوان مثال:

ویتامین B1 (تیامین): کمبود این ویتامین ممکن است به اختلالات عصبی و مشکلات در حرکات چشم منجر شود.

ویتامین B12: کمبود این ویتامین می‌تواند تأثیر منفی بر سلامت عصب‌ها داشته باشد و به عنوان عامل مساعدی در بروز مشکلات چشمی اشاره شود.

ویتامین E: این ویتامین به عنوان یک آنتی‌اکسیدان شناخته می‌شود و ممکن است نقش در حفظ سلامت سلول‌ها و اعصاب داشته باشد.

چه ژن هایی درگیر بیماری نیستاگموس هستند؟

نیستاگموس یک اختلال چشمی است که به صورت ژنتیک و یا ناشی از عوامل خلقی ایجاد می‌شود. در برخی از موارد، ژن‌های خاصی در ایجاد و توسعه نیستاگموس نقش دارند. این ژن‌ها معمولاً با تنظیم و کنترل حرکات چشم و ساختار چشم مرتبط هستند. ژن های زیر را تا حد زیادی می توان درگیر بیماری نیستاگموس دانست.

  1. ژن FRMD7: این ژن یکی از ژن‌های مرتبط با نیستاگموس است و در برخی از حالت‌های نیستاگموس خاص، نقش دارد.
  2. ژن AHI1: برخی از موارد نیستاگموس به ژن AHI1 نیز مرتبط شده‌اند.
  3. ژنs PAX6 و PITX3: این ژن‌ها نیز ممکن است در بعضی از حالت‌های نیستاگموس دخیل باشند.
  4. ژن های NYS۷ ، NYS۲ ، NYS۳ ، NYS۵ ، NYS۴

در هر صورت، این لیست ممکن است با پیشرفت تحقیقات تغییر یابد. برای اطلاعات بیشتر و به‌روزتر، مشاوره با یک ژنتیک‌دان یا متخصص چشم‌پزشکی مناسب است.

علل بیماری نیستاگموس

بیشتر بخوانید: مهم ترین آزمایشات ژنتیک بارداری

تشخیص بیماری نیستاگموس

نیستاگموس توسط چشم پزشک تشخیص داده می شود. آنها داخل چشم شما را بررسی می کنند و بینایی شما را آزمایش می کنند. چشم پزشک شما به دنبال سایر مشکلات چشمی که ممکن است به نیستاگموس مرتبط باشند، می پردازد. این مشکلات می تواند شامل استرابیسم یا انحراف چشم، آب مروارید یا مشکل در شبکیه چشم یا عصب بینایی باشد.

✅ سوابق پزشکی: پزشک اطلاعاتی از سوابق پزشکی شما جمع‌ آوری می‌کند، از جمله نقاط زمانی شروع علائم، ویژگی‌ های علائم، و هر گونه علل خانوادگی.

✅ معاینه چشمی: پزشک با معاینه چشم شما به دنبال نشانه‌های نیستاگموس می‌گردد. این شامل بررسی حرکات چشم، تعامل دو چشم، و ساختار چشم می‌شود.

✅ آزمون‌های چشمی: آزمون‌های خاصی ممکن است انجام شود تا تشخیص نیستاگموس به دقت تر انجام شود. به عنوان مثال، ممکن است آزمون‌های بینایی مثل فرآیند تشخیصی خودرو (VOR) انجام شود.

✅ تصویربرداری چشمی: در برخی موارد، تصویربرداری مغز و سیستم عصبی مرتبط با چشم نیز ممکن است برای ارزیابی دقیقتر استفاده شود. از جمله این روش ها می توان به تصویربرداری هایی برای گرفتن تصاویر از مغز از جمله CT و MRI اشاره نمود.

تشخیص نیستاگموس اغلب نیاز به تخصص و تجربه پزشکان چشم‌ پزشکی دارد. اگر شما یا کودک شما علائمی مشابه با نیستاگموس دارید، توصیه می‌شود که به یک پزشک چشم‌ پزشک مراجعه کنید تا تشخیص دقیق و برنامه درمانی مناسب را دریافت کنید.

یکی از روش های تشخیص نیستاگموس این است که سر بیمار را حدود ۳۰ ثانیه به اطراف بچرخانید، متوقف کنید. سپس از او بخواهید که به یک جسم خیره شود. اگر این بیماری را داشته باشد، چشمان او ابتدا به آرامی در یک جهت حرکت می کند، سپس به سرعت در جهت مخالف حرکت می کند.

چه زمانی برای بیماری نیستاگموس باید به پزشک مراجعه کنیم؟

هر یک از علائمی که بیان کردیم خود نشانه ای هستند که به شما می گویند هر چه زودتر باید به متخصص مراجعه کنید. در صورتی که مشکل شما ژنتیکی باشد، به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شوید. بیماری های ژنتیکی معمولا با استفاده از برخی متدها کنترل می شوند. درمان قطعی ندارند و با کنترل آن می توان مانند سایر افراد زندگی عادی خود را داشت.

جمع بندی؛ بیماری نیستاگموس و راه های درمان آن

بیماری نیستاگموس یک بیماری چشمی است که میتواند در اثر اختلالات ژنتیکی فرد را مبتلا کند. وراثت را می توان اصلی ترین عامل ابتلا به این بیماری دانست. بیمار با برخی مشکلات چشمی از قبیل حرکت غیر ارادی چشم روبرو می شوند یا سر او تنها در یک جهت باقی می ماند، بدون اینکه به شما نگاه کند. در این مطلب هر آنچه می توانست به شما در شناخت این بیماری کمک کند را بیان کردیم. در صورت داشتن هر گونه سوال در این زمینه می توانید آن را در بخش دیدگاه ها آن را با در میان بگذارید. خالی از لطف نیست در صورت داشتن هر گونه تجربه در مورد این بیماری، آن را نیز با ما در میان بگذارید.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

2 − یک =