سندرم آلستروم چیست؟

سندرم آلستروم یک بیماری بسیار نادر است که از هر ۱ میلیون نفر در سراسر جهان ۱ نفر را مبتلا می کند. این در یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که افراد باید دو نسخه از ژن جهش یافته ALMS1، یکی از هر یک از والدین را به ارث ببرند تا به این اختلال مبتلا شوند. از این بیماری، علائم و دلایل آن چه میدانید؟

از سندروم آلستروم چه می دانید؟

یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که بر بسیاری از سیستم های بدن تاثیر می گذارد. این بیماری به دلیل نادر بودن، معمولاً به سختی تشخیص داده می‌شود و نیاز به بررسی‌ های دقیق ژنتیکی دارد. پیگیری‌ های منظم پزشکی برای مدیریت مشکلات مختلف سلامتی این افراد ضروری است.

علائم ابتلا به سندروم آلستروم

علائم به تدریج در کودکی شروع می شود با اختلال بینایی و شنوایی و چاقی و بیماریهای قلبی (کاردیومیوپاتی) مشخص می شود.

مشکلات قلبی، از جمله کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب)، در افراد مبتلا به این سندرم شایع است. به علاوه برخی از افراد ممکن است به نارسایی کلیوی مبتلا شوند.

با گذشت زمان ممکن است دیابت تیپ دو و مشکلات کبدی و اختلال عملکرد کلیه بروز کند.

علاوه بر موارد یاد شده احتمال ابتلا به بیماری های کبد، مشکلات تنفسی و تاخیر در رشد نیز در مبتلایان وجود دارد.

دلایل ابتلا به سندروم آلستروم

علت اصلی سندرم آلستروم جهش در ژن ALMS1 است. در ادامه مهم ترین دلایلی که ممکن است منجر به ابتلا به بیماری آلستروم شوند را برای شما عنوان نموده ایم.

علت ژنتیکی

• سندرم آلستروم در اثر انواع بیماری زا یا جهش در ژن ALMS1 که در کروموزوم ۲ قرار دارد ایجاد می شود.
• ژن ALMS1 دستورالعمل هایی را برای تولید پروتئینی ارائه می دهد که در عملکرد و ساختار انواع مختلف سلول های بدن نقش دارد.
• افراد مبتلا به سندرم آلستروم دو نسخه معیوب از ژن ALMS1 را به ارث می برند، یکی از هر والدین.
• این جهش های ژنتیکی منجر به تولید پروتئین ALMS1 ناکارآمد یا غایب می شود که سیگنال دهی و عملکرد طبیعی سلول را مختل می کند.

الگوی وراثت

• سندرم آلستروم یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنی که فرد باید دو آلل جهش یافته ALMS1، یکی از هر یک از والدین را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود.
• اگر فردی یک ژن طبیعی ALMS1 و یک ژن جهش یافته را به ارث ببرد، یک ناقل بدون علامت خواهد بود و می تواند ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کند.
• وقتی دو ناقل بچه دار می شوند، با هر بارداری احتمال ۲۵ درصد وجود دارد که کودک دو نسخه از ژن جهش یافته ALMS1 را به ارث برده و به سندرم آلستروم مبتلا شود.

تغییرات ژنتیکی

• بیش از ۲۰۰ نوع بیماریزای مختلف در ژن ALMS1 در افراد مبتلا به سندرم آلستروم شناسایی شده است.
• جهش های خاص می توانند ساختار و عملکرد پروتئین ALMS1 را به طرق مختلف تحت تاثیر قرار دهند که منجر به طیف گسترده ای از علائم و شدت مشاهده شده در این اختلال می شود.

چگونه از ابتلا به بیماری آلستروم جلوگیری کنیم؟

تشخیص سریع سندرم آلستروم، به طور ایده آل در دوران نوزادی یا اوایل کودکی، امکان مدیریت زودتر علائم را فراهم می کند. زوج هایی که سابقه خانوادگی سندرم آلستروم دارند باید قبل از بچه دار شدن خطرات آن را به دقت بررسی کنند.

مشاوره ژنتیک برای افراد و خانواده هایی که سابقه شناخته شده سندرم آلستروم دارند مهم است.

آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد، مانند تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی، می تواند برای غربالگری سندرم آلستروم در جنین در حال رشد استفاده شود.

اگر هر دو طرف ناقل شناخته شده جهش ALMS1 هستند، می توانند قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

گزینه هایی مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی را می توان برای انتخاب جنین هایی که دارای جهش های بیماری زا نیستند استفاده کرد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیرید!

آیا سندروم آلستروم ارثی است؟

سندرم آلستروم ناشی از جهش در ژن ALSM۱ و نحوه توارث به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. در صورتی که زوجین دارای یک فرزند مبتلا به  این بیماری باشند احتمال بیست و پنج درصد خطر تکرار مجدد بیماری در هر بارداری وجود دارد.

درمان بیماری آلستروم

درمان بیماری در جهت رفع و بهبود عملکرد بینایی و شنوایی و اقدامات تغذیه ای و برنامه های ورزشی و داروهای خوراکی یا انسولین برای کنترل دیابت می باشد و در صورت بروز مشکلات قلبی توصیه به درمان کاردیومیوپاتی می شود.