۵ دقیقه

سندرم ترنر و علائم آن

سندرم ترنر

افراد نرمال دارای ۴۶ کروموزوم هستند. کروموزوم رشته‌هایی از اسید ریبونوکلئیک است که  ویژگی‌های رفتاری و فیزیکی افراد را تشکیل می‌دهند و در تمام سلول‌های بدن انسان وجود دارد، نیمی از آن ها از طریق پدر و نیمی از طریق مادر به ما ارث رسیده است. دو عدد از این کروموزوم‌ها کروموزوم‌های جنسی هستند. افراد مذکر کروموزوم X و Y و افراد مونث کروموزوم‌های XX را به عنوان کروموزوم‌های جنسی در سلول‌های خود دارند.

افرادی که مبتلا به سندرم ترنز هستند بخشی از کروموزوم جنسی دوم را ندارند و در برخی از موارد کل کروموزوم دوم وجود ندارد.

سندرم ترنر

شیوع سندرم ترنر

از هر ۲۵۰۰ دختری که متولد می‌شود یک نفر از آن ها مبتلا به سندرم ترنر می‌باشد. البته جنین های مبتلا به سندرم ترنر بیشتر از نوزادان متولد شده هستند زیرا تعداد زیادی از حاملگی‌های که جنین مبتلا به سندرم ترنر را در بر می‌گیرد تا آخر بارداری زنده نمی‌ماند و این بیماری در تشخیص پیش از تولد کاملا مشخص می شود.

انواع سندرم ترنز

  • سندرم ترنر کلاسیک: یک کروموزوم X به طور کامل در تمام سلول‌ها وجود ندارد، حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم ترنر در این گروه قرار می‌گیرند.
  • سندرم ترنر موازائیک: ناهنجاری فقدان کروموزوم X فقط در برخی از سلول‌های بدن اتفاق می‌افتد.

علائم سندرم ترنر

علائم سندرم ترنر در افراد مختلف بسیار متفاوت است، بعضی از علائم ممکن است در دوران جنینی ظهور پیدا کنند.

علائم قبل از تولد (در دوران جنینی)

  • لنف ادم: زمانی که مایع آمنیوسنتز به درستی به اندام‌های جنین منتقل نشود و به اطراف نشت داشته باشد موجب تورم می‌شود. نوزادی که با سندرم ترنر متولد می‌شود در برخی موارد دست و پاهایی متورم دارد.
  • بافت گردن ضخیم
  • کیست هیگروما
  • وزن کمتر از نرمال

علائم در بدو تولد

  • سینه‌ای پهن با نوک سینه‌هایی که فاصله‌ی زیادی از یکدیگر دارند.
  • افتادگی پلک
  • چرخش ناخن‌ها به سمت بالا
  • کام بلند و باریک
  • موی کم در قسمت پشت سر
  • گوش‌هایی نامتوازن
  • فک پایین کوچک و عقب رفته
  • دست‌های کوتاه
  • تاخیر در رشد
  • قد و وزن کم در بدو تولد
  • تورم دست و پا
  • گردن پهن یا چین‌های پوستی اضافی

علائم بعد از تولد

گاهی اوقات نوزادان در بدو تولد و در دوران جنینی هیچ گونه نشانه‌ای از علائم این سندرم ندارند و علائم بعدها آشکار شوند. این علائم عبارتند از:

  • رشد نامنظم: ممکن است کودک در ۳ سال اول قد طبیعی داشته باشد اما به مرور قد او رشد کافی نداشته باشد و در ۵ سالگی در مقالیسه با هم سن و سال‌های خود کوتاه قدتر هستند.
  • قد کوتاه: در اکثر موارد اگر افراد مبتلا به سندرم ترنر تحت درمان قرار نگرند در نهایت حدود ۲۰ سانت از افراد نرمال کوتاه قدتر خواهند بود.

بیشتر دخترانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند هوش طبیعی و مهارت‌های کلامی و ارتباطی خوبی دارند اما در برخی موارد ممکن است در ریاضیات، درک مفاهیم فضایی، حافظه و حرکات ظریف انگشتان دچار مشکل باشند.

مشکلات اجتماعی از قبیل تفسیر واکنش‌ها یا احساسات دیگران نیز از مواردی است که دختران مبتلا به سندرم ترنر با آن مواجه هستند.

در طی دوران بلوغ، تخمدان‌های زن شروع به تولید هورمون‌های جنسی استروژن و پروژسترون می‌کند اما در اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر این هورمون تولید نمی‌شود که نتیجه‌ی آن عبارت است از:

  • عدم شروع دوره‌های قاعدگی
  • عدم رشد سینه‌ها
  • احتمال ناباروری

با اینکه زن مبتلا به سندرم ترنر تخمدان‌های فعالی ندارد و نابارور است اما واژن و رحم او کاملاً طبیعی بوده و می‌تواند زندگی جنسی نرمالی داشته باشد.

حدود ۲۰ درصد از دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است همزمان با بلوغ دوره‌های قاعدگی را تجربه نمایند اما در اکثر موارد جهت بارداری احتیاج به درمان‌های خاص دارند.

سایر علائمی که ممکن است در این افراد وجود داشته باشد عبارت است از:

  • چشمان متمایل به سمت پایین
  • لاله گوش برجسته
  • ناهنجاری‌های دهانی که در نهایت می‌تواند موجب به مشکلات دندانی شود.
  • باریک بودن آئورت که منجر به سوفل قلبی می‌شود.
  • کم کاری تیروئید
  • فشار خون بالا
  • پوکی استخوان (به دلیل عدم ترشج کافی استروژن)
  • عفونت گوش میانی که در دختران جوان مبتلا به سندرم ترنر شایع می‌باشد
  • کاهش شنوایی در بزرگسالی (به دلیل التهاب مکرر گوش میانی در خردسالی)
  • شیوع دیابت و اضافه وزن در سنین میانسالی در خانم‌های مبتلا به سندرم ترنر بیشتر از افراد عادی می‌باشد.
  • خال‌های پوستی
  • ناخن‌های قاشقی کوچک
  • انگشت چهارم کوچکتر از حد نرمال

عوامل ایجاد سندرم ترنر

این اختلال به صورت تصادفی رخ می‌دهد و با سن والدین و عوامل محیطی ارتباطی ندارد. در حال حاضر هیچ گونه عامل شناخته شده‌ای مانند ازدواج افراد ماژور جهت ایجاد این اختلال یافت نشده است.

روش های تشخیص و درمان سندرم ترنر

از طریق سونوگرافی حین بارداری می‌توان تا حدودی به علائم این بیماری پی برد. آزمایش آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران جنینی می‌تواند انواع اختلال‌های کروموزومی شناخته شده مانند سندرم ترنر یا سندرم داون را شناسایی نماید.

درمان

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که مانند اکثر اختلالات ژنتیکی هیچ گونه درمانی برای آن وجود ندارد.

پس از تولد می‌توان درمان‌هایی را جهت حل مشکل کوتاه قدی، رشد جنسی و مشکلات یادگیری برای این افراد ارائه کرد که درمان‌های حمایتی هستند اما برای حل مشکل اصلی هیچ گونه راهکاری در حال حاضر وجود ندارد.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

2 پاسخ
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

19 + 13 =