سندرم نترتون یک بیماری نادر پوستی است که توارث اتوزوم مغلوب دارد و عمدتا در ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. علامت این بیماری به صورت درماتیت شبیه به ایکتیوز می باشد درگیری مو نیز شایع می باشد.
از علائم اولیه بیماری اریترودرمی ژنرالیزه در تمام بدن و ایکتیوز در تمام بدن و موهای کوتاه و شکننده که رشد موها مشکل دارد. که در بررسی بیوپسی پوست نمای bamboo hair مشخص می گردد. از علائم ناشایع دیگر می توان به تاخیر تکاملی، آسم، علائم گوارشی و سطح پایینIgm سرمی می باشد.
تشخیص بیماری با علائم بالینی و نتیجه بیوپسی پوست و مو و آزمایش های پاراکلینیک داده می شود.
ژن مربوط به بیماری SPINK۵ می باشد که روی کروموزوم پنج قرار دارد. در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد. قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های ژنتیک مراجعه نمایید.
۱ دقیقه
سندرم-نترتون-YW_PAR_OPEN_Netherton-syndrome_YW_PAR_CLOSE
آنچه می خوانید...
اشتراک گذاری مطلب:
آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی
بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.
