سندرم-پیری-زودرس

سندرم پیری زودرس یا سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS)، نوعی اختلال در دوران کودکی است که با کوتاهی قد، وزن کم بدن ، ریزش زودرس موها، تغییرات پوستی و فقدان چربی زیر پوستی و ویژگی های صورت که شبیه افراد مسن است مشخص می شود.
این بیماری در اثر جهش نقطه ای درژن LMNA ایجاد می شود. این جهش ها منجر به تولید شکل غیرطبیعی از پروتئین لامین A میشود که در هسته سلولها وجود دارد.
اکثر بیماران مبتلا به HGPS دارای جهش غالب هتروزیگوت در ژن LMNA هستند. ولی برخی موارد با توارث اتوزوم مغلوب نیز گزارش شده است .
تشخیص با توجه به علائم و نشانه هایی مانند تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و ریزش مو صورت می گیرد. وجود بیماری از طریق آزمایش ژنتیکی قابل تأیید است.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک باید اقدام نمود .