پیری زودرس یا سندرم پروژریا هاچینسون-گیلفورد (HGPS)، نوعی اختلال در دوران کودکی است که با کوتاهی قد، وزن کم بدن ، ریزش زودرس موها، تغییرات پوستی و فقدان چربی زیر پوستی و ویژگی های صورت که شبیه افراد مسن است مشخص می شود. در ادامه این مقاله جامع، اطلاعات کاملی از دلایل تا علائم و درمان در خصوص بیماری پیری زودرس ارائه نماییم.
بیماری پیری زودرس چیست؟
بیماری پیری زودرس یا پروجریا یک بیماری ژنتیک نادر است که باعث پیری سریع در کودکان میشود. این بیماری به دلیل جهش ژنتیک در ژن LMNA رخ میدهد و باعث تغییراتی در ساختار و عملکرد پروتئینهای هستهای مرتبط با هسته سلولی میشود.
نتیجه این جهش عبارت است از ناتوانی در رشد و افزایش قد، پوست چین با چهرهای پیرساز، ریزش مو، مفاصل سفت و کاهش حرکت، و تغییرات دیگر در ساختارهای صورت. این بیماری معمولاً در دوران کودکی ظاهر میشود و باعث افزایش خطر ابتلا به مشکلات قلبی و عروقی میشود.
آیا پیری زودرس بیماری نادر است؟
بیماری پیری زودرس (پروجریا) یک بیماری نادر است. این بیماری به دلیل یک جهش ژنتیک نادر در ژن LMNA رخ میدهد و باعث پیری سریع در کودکان میشود. این بیماری در جمعیت عمومی بسیار کمی اتفاق میافتد و تأثیر آن بر روی افراد مبتلا بسیار ویژه و نادر است. آمار ابتلا به بیماری پیری زودرس ۱ در ۲۰ میلیون نفر است و در حال حاضر حدود ۴۰۰ هزار نفر در دنیا به بیماری پروگریا یا سندروم پیری زودرس مبتلا هستند.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به بیماری پیری زودرس هستند؟
بیماری پیری زودرس (پروجریا) به صورت ژنتیک به وجود میآید و به طور عمده به یک جهش در ژن LMNA مربوط است. افرادی که وارث این جهش ژنتیک هستند، بیشترین احتمال برای ابتلا به این بیماری را دارند. این جهش به طور عموم به صورت اتوزومال نامتوازن انتقال پیدا میکند، به این معنا که یک نسخه ناکارآمد ژن از هر والد به فرزندان منتقل میشود.
بنابراین، اگر یکی از والدین جهش ژنی LMNA را داشته باشد و این جهش را به فرزندان خود انتقال دهد، احتمال ابتلا به بیماری پیری زودرس افزایش مییابد. این بیماری در تمام اقوام و گروههای قومی قابل انتقال است و نهایتاً به وجود آمدن این جهش ژنی مرتبط با این بیماری مسئلهای ژنتیک است و از نظر جغرافیایی یا فرهنگی محدود نمیشود.
میانگین سنی ابتلا به پیری زودرس
میانگین سنی که افراد به بیماری پیری زودرس یا پروجریا مبتلا میشوند، متغیر و به عنوان یک بیماری نادر در نظر گرفته میشود. بیشتر موارد این بیماری در دوران کودکی ظاهر میشود و علائم آن در یک تا دو سال اول زندگی آشکار میشوند. افراد مبتلا به پیری زودرس معمولاً در دوران نوجوانی یا جوانی جان خود را از دست میدهند.
اگرچه بیماری در دوران کودکی ظاهر میشود، زمان پیشرفت بیماری و اثرات آن بر عمر فرد متفاوت است و ممکن است با توجه به ویژگیهای ژنتیکی فرد متغیر باشد. به عنوان یک بیماری نادر، تعداد موارد پروجریا در جامعه کلی بسیار کم است.
نشانه های پیری زودرس
نشانههای بیماری پیری زودرس یا پروجریا ممکن است شامل علائم زیر باشد:
✅ ضعف در رشد یا قد کوتاه: کودکان مبتلا به پیری زودرس ممکن است با مشکلات در رشد و افزایش قد مواجه شوند.
✅ پوست چین و چروک دار: پوست آنها ممکن است به نظر پیرتر از سن واقعی شان بنظر برسد و علائم از دست دادن انعطاف پوست را نشان دهد.
✅ ریزش مو: موهای کودکان ممکن است به صورت غیرعادی زودتر از مواجه با شرایط پیری ریزش کنند.
✅ مفاصل سفت با کاهش دامنه حرکت: افراد مبتلا به پیری زودرس ممکن است مشکلات در مفاصل خود تجربه کنند، که باعث کاهش دامنه حرکت میشود.
✅ پوست محکم که به سکلرودرما شباهت دارد: پیری زودرس ممکن است باعث تغییرات در بافت و ساختار پوست شود.
✅ کاهش چربی بدن: فرد ممکن است ناپدید شدن چربی در بخشهای مختلف بدن را تجربه کند.
✅ نقص در رشد دندانها: رشد دندانها ممکن است به تأخیر بیافتند و یا ظاهری غیرعادی داشته باشند.
✅ نقص در ساختار صورت (کرانیوفاسیال): این شامل ویژگیهایی همچون لبه نرم بزرگ در بالای سر (فونتانل)، صورت باریک به نسبت به اندازه سر (ماکروسفالی)، بینی نازک و دندانهای کوچک (میکروگناتیا) میشود.
✅ مشکلات قلبی و عروقی: این مشکلات میتوانند شامل جابجایی مفصل هیپ، آبسیاهی، آرتروز و تجمع پلاک در رگها باشند.
۱۰ علت مهم ابتلا به پیری زودرس
این بیماری در اثر جهش نقطه ای درژن LMNA ایجاد می شود. این جهش ها منجر به تولید شکل غیرطبیعی از پروتئین لامین A میشود که در هسته سلولها وجود دارد.
اکثر بیماران مبتلا به HGPS دارای جهش غالب هتروزیگوت در ژن LMNA هستند. ولی برخی موارد با توارث اتوزوم مغلوب نیز گزارش شده است. در ادامه ۱۰ علت مهم از مجموعه دلایل ابتلا به سندروم پیری زودرس را ذکر نموده ایم.
- جهش ژنتیک: پیری زودرس بیشتر به دلیل جهش در ژن LMNA اتفاق میافتد که نقص در تولید پروتئینهای هستهای را ایجاد میکند.
- وراثت: اگر یک فرد والدینی با جهش ژن LMNA را داشته باشد، احتمال انتقال این جهش و ابتلا به پیری زودرس در فرزندان افزایش مییابد.
- عوامل محیطی: برخی عوامل محیطی ممکن است در تأثیرگذاری بر بروز پیری زودرس نقش داشته باشند، اما نقش آنها نهایی هنوز مشخص نشده است.
- تحولات سلولی: اختلالات در تعداد و عملکرد سلولها ممکن است باعث شدت بیشتر این بیماری شوند.
- تأثیرات هورمونی: تنظیم ناپذیری هورمونها و تغییرات در سطح آنها ممکن است در پیری زودرس نقش داشته باشد.
- فشار و استرس: محیطهای استرسزا و فشارهای روانی ممکن است بر عملکرد سلولها تأثیر گذار باشند.
- نقص در بازیابی DNA: نقص در فعالیت سیستم DNA ممکن است باعث تجمع ایرادات ژنتیکی شود.
- عوامل التهابی: التهابات مزمن و پاسخهای التهابی غیرطبیعی ممکن است در پروسههای پیری زودرس نقش داشته باشند.
- فعالیت اکسیداتیو: استرس اکسیداتیو که ناشی از آسیبهای مولکولی در سلولها است، ممکن است در پیری زودرس تأثیرگذار باشد.
- نقص در ساختار سلولی و بافتی: نقص در ساختار سلولها و بافتها میتواند به ناپایداری و آسیب پذیری آنها منجر شود و در نهایت به پیری زودرس منجر گردد.
بیشتر بخوانید: بهترین آزمایشگاه ژنتیک
پیری زودرس در کودکان و نوزادان
پیری زودرس در کودکان یک وضعیت نادر و خاص است که باعث پیری سریع در این گروه سنی میشود. این بیماری اکثراً به علت جهش ژنتیک در ژن LMNA ایجاد میشود، که نقص در ساختار پروتئینهای هستهای را ایجاد میکند. نوزادان مبتلا به این بیماری ابتدا به نظر سالم میآیند، اما علائم پیری زودرس را در یک تا دو سال اول زندگی نشان میدهند. رشد آنها کاهش مییابد، وزن به میزان معمول افزایش نمییابد، و علائمی همچون پوست چین، ریزش مو، و مشکلات مربوط به ساختار صورت ظاهر میشوند. در اغلب موارد، کودکان مبتلا به پیری زودرس هوش عادی دارند. این بیماری نیاز به توجه و مراقبت پزشکی و پشتیبانی خانوادگی خاص دارد، و تحقیقات جاری به منظور یافتن راهکارهای درمانی و مدیریت بهتر این بیماری در حال ادامه است.
پیری زودرس در بزرگسالان
پیری زودرس در بزرگسالان یک وضعیت نادر و فراتر از طبیعی است که با سرعت افزایش علائم پیری در افراد بزرگسال همراه است. این اختلال نیز اکثراً به دلیل جهش ژنتیک در ژن LMNA رخ میدهد، که به نقص در تولید پروتئینهای هستهای ارتباط دارد.
افراد مبتلا به پیری زودرس در دوران بزرگسالی با مشکلاتی همچون کاهش سرعت حرکت، عدم افزایش وزن، پوست چین و ریزش مو مواجه میشوند. این وضعیت بیماری همچنین ممکن است با مشکلات قلبی و عروقی همراه باشد. مدیریت این بیماری اغلب به ترکیبی از مراقبتهای پزشکی، مشاوره جهت بهبود کیفیت زندگی و حمایت خانوادگی نیاز دارد. به دلیل نادر بودن این بیماری، تحقیقات بیشتری برای درک بهتر و ارائه راهکارهای درمانی موثر برای افراد مبتلا به پیری زودرس در بزرگسالی لازم است.
تشخیص بیماری پیری زودرس چگونه است؟
تشخیص با توجه به علائم و نشانه هایی مانند تغییرات پوستی، رشد غیر طبیعی و ریزش مو صورت می گیرد. وجود بیماری از طریق آزمایش ژنتیک قابل تأیید است.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری ژنتیکی فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری باید اقدام نمود.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
آیا پیری زودرس درمان می شود؟
متاسفانه با وجود پیشرفت فناوری های پزشکی و ژنتیکی هنوز هیچ درمان کامل برای بیماری پیری زودرس یا پروجریا وجود ندارد. تحقیقات در زمینه توسعه درمانهای موثر برای این بیماری در حال ادامه است، اما تا کنون هیچ درمانی که بتواند بیماری را به طور کامل درمان کند، شناخته نشده است.
به طور همزمان، برخی داروها مانند لونافارنیب، در تحقیقات برای کنترل و کاهش سرعت پیشرفت بیماری مورد آزمایش قرار گرفتهاند و ممکن است در کاهش برخی از علائم و تأخیر در پیشرفت بیماری مؤثر باشند. اما هنوز تأثیرات بلندمدت این درمانها و کارآیی آنها به صورت کامل مشخص نشده است.
پرستاری پالیاتیو و حمایتی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به پیری زودرس ایفا میکند، اما تاکنون هیچ راهکاری برای درمان کامل این بیماری در دسترس نیست.
بیشتر بخوانید: تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین پیش از تولد
فرد مبتلا به پیری زودرس چقدر می تواند زندگی کند؟
متاسفانه، بیماری پیری زودرس (پروجریا) یک بیماری مرگبار است و معمولاً به مرور زمان به تدریج وضعیت سلامت فرد را تحت تأثیر قرار میدهد. اکثر افراد مبتلا به این بیماری به دلیل مشکلات قلبی و عروقی، که ناشی از تغییرات در بافتها و ساختارهای بدن است، به طور متوسط در دوران کودکی یا نوجوانی جان خود را از دست میدهند. از آنجا که پروجریا یک بیماری ژنتیک است و در حال حاضر درمان کامل برای آن وجود ندارد، پیشبینی زمان زندگی برای افراد مبتلا به این بیماری بسیار چالشبرانگیز است. تیمهای پزشکی سعی میکنند با ارائه مراقبتهای پالیاتیو و حمایت، کیفیت زندگی افراد مبتلا به پیری زودرس را بهبود بخشند.
