آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی » بیماری های ژنتیکی » شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟
۲ دقیقه

شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری شارکو ماری توث

شارکو ماری توث چیست و چه علائمی دارد؟ این بیماری یکی از بیماری های ژنتیکی و مادرزادی به حساب می آید که روی اعصاب جنین تاثیر می گذارد. بیماری زیر مجموعه ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث آسیب به اعصاب می شود. اعصابی که اطلاعات و سیگنال ها را از مغز و نخاع به سایر نقاط بدن منتقل می کنند. اطلاعاتی مانند لمس کردن که باعث بازگشت سیگنال به نخاع و مغز می شوند. در این مطلب می خواهیم از تجربیات حاصل شده در بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران این موضوع را بصورت مختصر بررسی کنیم. این آزمایشگاه، آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی است که انواع آزمایش های ژنتیک را انجام می دهد.

شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توث چیست؟

شارکو ماری توث یا به اختصار CMT نوعی بیماری مادرزادی ژنتیکی است که اعصاب محیطی را تحت اثیر قرار می دهد. می تواند انواع مختلفی داشته باشد و به صورت هتروژن خود را نشان دهد. در این بیماری اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند که موجب ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می شوند. این بیماری شروعی تدریجی داشته و معمولا پیشرونده است. معمولا سیر پیشرفت کندی دارد.

اکثر بیماران مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی داشته و در طول زندگی خود می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود، سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. این بیماری شایع ترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است که از هر ۱۰۰ هزار نفر ۱۰ الی ۳۰ نفر را درگیر می کند.

علائم بیماری

ضعف و آتروفی عضلات ساق و پا
اختلال حس در ساق و پا
معمولا در این بیماری درد وجود ندارد ولی گاهی درد نیز گزارش می شود.
تشدید قوس پا
افتادگی پا یا فوت دراپ
انگشتان چکشی
اختلال در تعادل و راه رفتن
ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند.

نحوه شیوع و انتقال آن از طریق وراثت

بیماری شارکو ماری توث بر اساس نوع، ممکن است به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب و یا بصورت وابسته به جنس به ارث برسد. گاهی هم هیچ سابقه فامیلی در بیمار وجود ندارد و ایجاد آن به علت جهش ژنتیکی در فرد می باشد. تشخیص این مشکل در ماه های اول بارداری می تواند راهکاری متعدد پزشکی را پیشروی والدین قرار دهد.

اشتراک گذاری مطلب:

فاو آیکن

آزمایشگاه ژنتیک دكتر زینلی

بزرگترین و مجهزترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی کشور دارای گواهینامه ایزو ۱۵۱۸۹
مجتمع کوثر ، مرکزی تشخیصی و تحقیقاتی در بخش خصوصی کشور می باشد. این مجتمع شامل آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز پژوهشی ژنتیک انسانی کوثر (با مجوز وزارت علوم، تحقیقات و فناوری) و شرکت زیست فناوری کوثر می باشد که کارشناسان جوان و نخبه در آن مشغول به کار هستند. این مرکز دانش بنیان زیر نظر دکتر سیروس زینلی اداره می شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

10 + 10 =