عدم تحمل ارثی فروکتوز را می توان یکی از بیماری های نادر ژنتیکی دانست. افراد مبتلا به این بیماری همان طور که از اسمش پیداست، در تجزیه و هضم بیماری فروکتوز مشکل دارند. عواملی مانند سابقه خانوادگی، جمعیت محلی، و سطح خویشتن‌شناسی می‌توانند بر شیوع عدم تحمل ارثی فروکتوز تأثیر بگذارند. در ادامه قصد داریم اطلاعات علمی و کاربردی در خصوص این بیماری به شما ارائه کنیم.
علائم و نشانه های عدم تحمل ارثی فروکتوز
فروکتوز یا بیماری تحمل ناکافی فروکتز، یک نوع اختلال متابولیک است که ناشی از نقص یا کمبود آنزیم فروکتوز ۱، ۶-بیس‌فسفاتاز می‌باشد. این بیماری معمولاً به عنوان یک اختلال به صورت ارثی انتقال می یابد. در افراد مبتلا به فروکتوز، نقص یا کمبود آنزیم فروکتوز باعث عدم توانایی در تجزیه و هضم قند فروکتز می‌شود. در ادامه، علائم و نشانه های عدم تحمل ارثی فروکتوز را بررسی می‌کنیم. لازم به ذکر است، علائم بالینی بیماری تا زمانی که فروکتوز و سوکروز یا سوربیتول استفاده نشود، اتفاق نمی افتد.
- استفراغ پس از مصرف مواد شیرین مانند عسل یا میوه های خاص.
- کم‌خونی (آنمی) به علت کاهش جذب آهن از روده.
- کاهش توجه و کاهش حافظه.
- سردرد و مشکلات عصبی
- رفتارهای هایپر اکتیو، بیش فعالی و بی تمرکزی در کودکان.
- بیماران ممکن است مشکلات کبدی نظیر بزرگی کبد یا تغییرات در آن تجربه کنند.
- در برخی از موارد، افراد ممکن است تورم کبد را تجربه کنند که ممکن است باعث درد شکمی شود.
- به علت مشکلات در جذب آهن از روده، ممکن است میزان آهن در خون افزایش یابد.
- افزایش میزان اوریک اسید در خون و احتمال ایجاد نقرس.
- کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است مشکلاتی در رشد داشته باشند.
در این بیماران به دنبال شروع مصرف فروکتوز، تهوع، استفراغ، زردی و تعریق و بیقراری و اختلال در عملکرد کبد (بزرگ شدن کبد) و اختلال عملکرد توبولهای پروگزیمال کلیه و درنهایت تشنج و برخی موارد نادر منجر به کاهش سطح هوشیاری می شود. کودکان با سن بالاتر عدم تمایل به مصرف غذاهای شیرین دارند که منجر به حفاظت بیماران از بروز علائم می شود.
بیشتر بخوانید: تشخیص بیماریهای ژنتیکی با روش NGS ی تکنولوژی توالی یابی نسل جدید
چرا دچار مشکلات عدم تحمل ارثی فروکتوز می شویم؟
کمبود آنزیم فروکتوز ۱ و ۶ بیس فسفات آلدولاز B در کبد و کلیه و روده کوچک علت این بیماری است، توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب و موتاسیون در ژن ALDOB می باشد. این ژن مسئول تولید آنزیم فروکتوز-۱-فسفاته در بدن است. آنزیم فروکتوز-۱-فسفاته نقش اساسی در متابولیسم و تبدیل فروکتوز به فروکتوز-۱-فسفاته دارد. اما در افراد مبتلا به عدم تحمل ارثی فروکتوز، این ژن به درستی کار نمی‌کند و بنابراین آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فروکتوز به فروکتوز-۱-فسفاته تولید نمی‌شود یا به‌طور ناکافی تولید می‌شود.
نتیجه این نقص در ژن ALDOB، تجمع فروکتوز در سلول‌ها و بافت‌های مختلف بدن است. این تجمع فروکتوز موجب اختلالات جدی در فرآیندهای بیوشیمیایی بدن می‌شود و به تدریج باعث عوارض و علائمی متنوع می‌شود، از جمله مشکلات گوارشی، اختلالات نورولوژیک، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، و افزایش اسیدیته خون.
این بیماری به صورت ارثی انتقال می‌یابد و افرادی که دو والدین حامل ژن ناقل برای عدم تحمل ارثی فروکتوز هستند، دارای احتمال بالاتری برای مبتلا شدن به این بیماری در نسل‌های بعدی هستند.
تشخیص مشکلات عدم تحمل ارثی فروکتوز
تشخیص مشکلات عدم تحمل ارثی فروکتوز ممکن است با استفاده از چندین روش انجام شود. از جمله این روش ها می توان به موارد زیر اشاره کرد.
آزمایش های خونی
✅ آزمون فرکتوز: این آزمون به اندازه‌گیری میزان فرکتوز در خون بیمار می‌پردازد. در صورتی که شخص عدم تحمل ارثی فروکتوز داشته باشد، سطح فرکتوز در خون افزایش خواهد یافت.
✅ آزمون قند خون: افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار افت قند خون (هیپوگلیسمی) شوند. آزمایشات قند خون می‌توانند وضعیت گلوکز در خون را ارزیابی کرده و افت قند خون را تشخیص دهند.
آزمایش فرکتوز در ادرار
این آزمون با اندازه‌گیری مقدار فرکتوز در ادرار به تشخیص عدم تحمل ارثی فروکتوز کمک می‌کند. در افراد مبتلا، مقدار فرکتوز در ادرار افزایش یافته است.
آزمون های مولکولی (تست ژنتیک)
✅ تست ژنتیک ژن ALDOB: انجام تست های ژنتیک برای بررسی ژن ALDOB که عامل ایجاد این بیماری است، می‌تواند به تشخیص بیماری و شناسایی تغییرات ژنتیک کمک کند.
✅ آزمون‌های مولکولی بررسی ژنتیک: از تکنیک های مولکولی برای بررسی ژنتیک و احتمال وجود تغییرات در ژن های مرتبط با عدم تحمل ارثی فروکتوز استفاده می‌شود.
تشخیص عدم تحمل ارثی فروکتوز باید توسط پزشک متخصص ژنتیک در بهترین آزمایشگاه ژنتیک انجام شود. این تشخیص نه تنها بر اساس نتایج آزمایشات، بلکه با ترکیبی از اطلاعات تاریخچه پزشکی، علائم بالینی و آزمایش های تصویربرداری صورت می‌گیرد.
عوارض عدم تحمل ارثی فروکتوز
عدم تحمل ارثی فروکتوز می‌تواند عوارض جدی در سیستم گوارشی و دیگر بخش‌های بدن ایجاد کند. در ادامه به برخی از عوارض این بیماری اشاره شده است:
مشکلات گوارشی
- مصرف فروکتوز باعث تهوع و استفراغ می‌شود.
- افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار مشکلاتی در هضم غذاها شوند.
- اسهال یا یبوست: تجمع فروکتوز در روده‌ها می‌تواند به اسهال یا یبوست منجر شود.
اختلالات نورولوژیک
- عدم تحمل ارثی فروکتوز می‌تواند به ضعف عضلات منجر شود.
- اختلالات در سیستم عصبی می‌تواند باعث لرزش و اختلالات حرکتی گردد.
افت قند خون (هیپوگلیسمی)
- افت قند خون می‌تواند منجر به ناراحتی و ضعف شدید گردد.
- تعریق بیش از حد یکی از علائم افت قند خون است.
افزایش اسیدیته خون
- افزایش اسیدیته خون می‌تواند به اسهال منجر شود.
- عدم تحمل ارثی فروکتوز ممکن است باعث تنفس سریع شود.
بیشتر بخوانید: تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین پیش از تولد
درمان مشکلات ارثی عدم تحمل فروکتوز
درمان عدم تحمل ارثی فروکتوز بر اساس شدت علائم و وضعیت هر فرد ممکن است متغیر باشد. این بیماری قابل مدیریت است اما باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کرد و از مصرف غذاهایی که فروکتوز، سوربیتول، و فروکتان را شامل می‌شوند، پرهیز نمود. تدابیر و درمان‌های معمول عبارتند از:
- عدم مصرف فروکتوز: مصرف موادی که حاوی فروکتوز هستند (مثل عسل و برخی از میوه‌ها) باید کاهش یابد یا از آنها پرهیز شود.
- محدودیت مصرف سوربیتول و فروکتان: از مصرف مواد حاوی سوربیتول و فروکتان که معمولاً در برخی از میوه‌ها و سبزیجات وجود دارند، باید پرهیز کرد.
- در صورت بروز علائم هیپوگلیسمی (افت قند خون)، مثل سردرد، تعریق، و نفس‌های تند، باید مصرف مواد حاوی گلوکز انجام شود.
- افراد مبتلا به عدم تحمل ارثی فروکتوز باید به صورت دوره‌ای تحت نظر پزشک یا متخصص تغذیه قرار گیرند.
- برای نوزادان و کودکان تغییرات در رژیم غذایی ممکن است متفاوت باشد و به وزن و سن آنها بستگی داشته باشد.
- در صورت رعایت رژیم غذایی، رشد و هوش و طول عمر به صورت طبیعی است.
چگونه از ابتلا به مشکلات عدم تحمل ارثی فروکتوز جلوگیری کنیم؟
در صورتی که در خانواده سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش های ژنتیک بیماری توصیه می شود. امکان تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) برای این بیماری در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی امکان پذیر است.
بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را جدی بگیرید!
